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1、Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题一、单选题 1 1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ） A该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代 B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞 C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞 D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性 E. 以上都不是 考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 2 2、下列发病率最高的遗传病是
2、（、下列发病率最高的遗传病是（ ） A单基因病：病种数多，但发病率低 B多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高 C染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率 5左右 D线粒体病：病种数少，发病率很低 E不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 3 3、种类最多的遗传病是（、种类最多的遗传病是（ ） A单基因病：尽管发病率较低，但种类最多单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B多基因病：尽管发病率较高，但种类少 C染色体病：已报道病例类型远少于单基因病 D体细胞遗传
3、病 主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E线粒体病：种类远少于单基因病 考核点：遗传病的类型与发病率 4 4、有关遗传病不正确的说法是、有关遗传病不正确的说法是( ( ) ) A遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病 B遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号 D遗传病的发生必定涉及 DNA 序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变 E家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号 考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性
4、疾病的区别和联系 5 5、乙型肝炎发病（、乙型肝炎发病（ ） A仅受遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响 解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起 作用更大。 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 6 6、下列哪种病不是遗传病（、下列哪种病不是遗传病（ ） A.白化病:单基因病 B.Down 综合征：染色体病 C.精神分裂症：多基因遗传病 D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病坏
5、血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病 E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系 7 7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（ ） A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C. .大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 解析：家族性和先天性
6、是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号； 同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。 考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系 8 8、遗传病最基本的特征是（、遗传病最基本的特征是（ ） A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 9 9、完全由环境因素决定
7、发病的疾病是（、完全由环境因素决定发病的疾病是（ ） A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定） B.抑郁症：可以看成一种多基因病 C.高血压：多基因病 D.D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用 E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素） 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 1010、哪些人是你的二级亲属（、哪些人是你的二级亲属（ ） A父母：一级亲属 B.子女：一级亲属 C. .外祖父母：二级亲属外祖父母：二级亲属 D.曾祖父母：三级亲属 E.表兄弟姐妹：三级亲属
8、 考核点：亲缘系数 1111、美国白种人冠心病发病率较当、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基 于（于（ ）医学遗传学研究方法）医学遗传学研究方法 A群体普查法 B双生子法 C种族差异比较法种族差异比较法: :不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导 致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。 D疾病组分分析法
9、 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 1212、O O 型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高 30%30%- -40%40%，由此判断其发病与遗传因素有，由此判断其发病与遗传因素有 关，得此结论是基于（关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法）医学遗传学研究方法 A伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则 说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体说明该病和遗传有关。
10、性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体 上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。 B基因分析法 C疾病组分分析法 D系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式 E群体筛查法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 1313、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）
11、 A群体普查法 B B双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状 发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高， 则说明遗传因素所起作用越大。则说明遗传因素所起作用越大。 C种族差异比较法 D疾病组分分析法 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 1414、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是、对一些发病机理不清的
12、复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( ( ) ) A群体普查法 B双生子法 C种族差异比较法 D疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要 研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。 这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种 疾病也有
13、遗传因素控制。疾病也有遗传因素控制。 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 二、多选题二、多选题 1 1、关于遗传病，下列说法正确的有（、关于遗传病，下列说法正确的有（ ） A由于遗传物质发生改变所引起的疾病由于遗传物质发生改变所引起的疾病 B在上下代之间垂直传递在上下代之间垂直传递 C遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关 D. 在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质 E. 终生携带终生携带 考核点：遗传病的概念 2 2、遗传病的特征多表现为、遗传病的特征多表现为(
14、 ( ) ) A家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为多表现为”，故应选，故应选 B. 先天性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是先天性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为多表现为”，故应选，故应选 C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性 D不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别 E. 同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选 考核点：遗传病的特点 3 3、判断是否是遗传病
15、的指标为（、判断是否是遗传病的指标为（ ） A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选 考核点：群体普查法的基本思想 4 4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ( ) ) A地中海贫血：单基因病，不选 B.
16、 LeberLeber 遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合分离律，应选遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合分离律，应选 C. 克雅病：蛋白折叠病，应选克雅病：蛋白折叠病，应选 D帕金森病：多基因病，应选帕金森病：多基因病，应选 ETunnerTunner 综合征：染色体病，应选综合征：染色体病，应选 考核点：单基因病的性状和基因是共分离的，遗传方式符合孟德尔分离律。 5 5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（ ） A白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用 B冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用 C艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境
