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1、临床医学论文-超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值【摘要】 目的 评价超声测量颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。方法 于孕 1114 周测量胎儿 NT，超声随访观察至出生后 3 天。结果 超声共检出 35 例 NT 增厚胎儿，其中 5 例染色体异常，8 例染色体正常但随诊发现严重并发症，22 例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量 NT 在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为 86.67、97.12、2.88%、13.33%。结论 超声探测 NT 对于检出胎儿早期异常有较高的
2、临床诊断价值，随访观察对评价预后有很大帮助。 【关键词】 超声检查；异常胎儿；颈项透明层；临床诊断价值【Abstract】 Objective To assess the clinical diagnosis value by u1trasonographic measurement of nuchal translucency thickness in detecting abnormal fetuses. Methods Fetal nuchal translucency was measured between 1114 weeks of gestation with serial fo
3、llow-up ultrasound examinations until neonate.Results 35 fetuses with increased nuchal translucency thickness had been identified. Among them,5 chromosome abnormal fetuses had been identified，and 8 fetuses of normal chromosome had serious complication in follow up22 fetuses were detected by ultrasou
4、nd to delivery and identified to be normal. The sensitivity，specificity，false positive rate and false negative rate of estimating nucha1 translucency thickness by ultrasound in detecting abnormal fetuses are 86.67, 97.12, 2.88% and 13.33% respectively.Conclusion Estimation of nucha1 translucency thi
5、ckness by ultrasound has highly clinical diagnosis value in detecting abnormal fetuses, and follow-up ultrasound may be helpful in predicting the prognosis.【Key words】 ultrasonography; abnormal fetuses; nuchal translucency thickness; clinical diagnosis value 颈项透明层（nuchal translucency ，NT）是指胎儿颈椎水平矢状切
6、面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度1。妊娠 1114 周 NT 增厚与胎儿染色体核型异常、胎儿先天性心脏病以及其它结构畸形有关，而且 NT 越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大2。本研究旨在探讨超声测量 NT 在检出早期胎儿异常方面的临床诊断价值。1 资料与方法1.1 研究对象 2005 年 10 月2006 年 4 月间，对就诊的每位妊娠1114 周的孕妇进行经腹超声检查以测量胎儿 NT 厚度。1.2 仪器与方法 采用百胜 DU6 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率35MHz，选择常规产科条件。超声检查时，首先对胎儿进行头臀长及双顶径测量确定超声孕周，然后顺序检查胎儿结构，以除外胎儿异常
7、。取胎儿长轴矢状切面，胎体呈自然屈曲位，测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，从皮肤层的内缘至筋膜层的外缘，测量 3 次，取最厚的值。对孕 1114 周时测得 NT3.0mm 的孕妇行羊膜腔穿刺，抽羊水行胎儿染色体核型分析,并随访至出生，常规新生儿检查后，疑有心脏异常者行超声心动图检查。2 结果在我院分娩的 780 例胎儿参与本研究的分析，最终确诊 15 例异常胎儿。超声共检出 35 例胎儿 NT3.0mm，2 例胎儿 NT 虽正常但超声随诊检出为先天性心脏病。该研究中超声测量 NT 厚度检出胎儿异常的敏感度为 86.67%（13/15），特异度为 97.12%（743/765），假阳性率
8、为 2.88%（22/765），假阴性率为13.33%（2/15）。见表 1。 表 1 临床诊断评价资料整理表 金标准（染色体异常或超声诊断结合引产后证实）选择不同的界值，灵敏度与特异度也有所不同。本研究还分别将 2.5、2.8、3.2、3.5mm 作为界值进行灵敏度与特异度的比较，发现选择 NT3.0mm 作为界值是较为理想的，该临床诊断试验的真实性、可靠性都较高。见表 2。表 2 不同界值的临床诊断评价结果 35 例胎儿因NT3.0mm（见图 1）而孕妇接受了羊水的染色体核型分析检查，结果显示 5 例为非整倍体染色体核型，NT 平均厚度为 6.1mm (3.18.9mm)，平均检出时间为孕
9、 12.4 周（11.413.3 周），母亲平均年龄为 31.8 岁（2241 岁），其中 3例 2l-三体， 1 例 18-三体，1 例 13-三体（见表 3）；余 31 例正常染色体核型胎儿中，8 例超声随诊发现有严重合并症，NT 平均厚度为 7.3mm (4.812.6mm),平均检出时间为孕 13.2 周（11.214.1 周），母亲平均年龄为 32 岁（2540 岁），其中 2 例心内膜垫缺损（见图 2），1 例单心房单心室，4 例至孕中期进展为胎儿全身水肿（见图 3），1 例颈部水囊瘤。见表 4。表 4 8 例染色体正常超声检查有严重并发症的胎儿 31 例正常染色体核型胎儿中，22
10、 例超声随诊未发现任何异常，NT 平均厚度为 3.8mm (3.05.4mm)，至孕中期时消退，进一步随诊至出生后 3 天未见任何异常,平均检出时间为孕 12.3 周（11.313.6 周），母亲平均年龄为 28.3 岁（2338 岁）。780 例入组胎儿中,有 2 例在孕 1114 周超声检查无 NT 增厚，其中 1 例孕27 周超声诊断为完全性大动脉转位，1 例生后儿科医生听诊杂音进行超声心动图检查确诊为法洛氏四联症。3 讨论3.1 颈项透明层增厚形成机制 1992 年，Nicolaid 等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿颈后
11、皮下组织内无回声带3。NT 增厚的基础可能与以下几点有关4，5：（1）正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在 1114 周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的 NT 增厚。正常胎儿在 14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT 增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。（2）染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现 NT 增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成 NT 增厚。（3）唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细
12、胞外透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形成 NT 增厚。（4）先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一侧肺内占位性病变,因该侧肺体积增大,造成纵隔移位静脉回流受阻,致死性骨骼畸形胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时,NT 出现增厚现象。3.2 超声探测颈项透明层在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值 本研究通过对 780 例胎儿的超声随诊观测发现，NT 增厚可能与染色体异常、天性心脏结构畸形、胎儿水肿、骼系统畸形等其它畸形有关，且颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高。通过与诊断金标准（染色体异
13、常或超声诊断结合引产后证实）比较，超声探测 NT 增厚在检出胎儿早期异常中的灵敏度 86.67较高；但同时可以看出 13.33%假阴性率还是偏高，通过超声随诊可以提高胎儿异常的检出率（1 例孕 27 周超声诊断为完全性大动脉转位，1 例生后超声心动图检查确诊为法洛氏四联症）；超声探测 NT 增厚在检出胎儿异常中的特异度 97.12很高，所以开展在孕 1114 周常规测量 NT 来筛查胎儿异常是十分必要的，同时存在 2.88%的假阳性率也提示我们超声随诊的重要性（22 例 NT 增厚胎儿超声随诊至孕中期消退，进一步随诊至出生未见明显异常）。孕 1114 周尚不易观察清楚胎儿详细的解剖结构，超声探
14、测胎儿颈项透明层增厚已被证实为最有效而敏感的筛查胎儿异常的一项超声指标6。所以此阶段妊娠，超声探测颈项透明层对于检出胎儿早期异常具有较高的临床诊断价值。值得注意的是，通过对假阳性率和假阴性率的分析发现，超声随诊观察在鉴别诊断、评价预后等方面起到非常重要的作用。文献多报道颈项透明层增厚与胎儿染色体异常有关，尤其是唐氏综合征（21-三体）7。本研究提示颈项透明层增厚胎儿，染色体核型正常也需要超声随诊高度重视，以除外严重并发症的存在，从而指导胎儿预后情况，提高优生优育。【参考文献】1 Doubilet PM,Benson CB. Atalas of ultrasound in obstetrics
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16、06,10 (13):3341-3344.5 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学. 北京:人民军医出版社,2004,567-570.6 Adekunle O,Gopee A,EI-Sayed M,et al.Increased first trimester nuchal translucency:pregnancy and infant outcomes after routine screening for Downs syndromein an unselected antenatal population. British Jounal of Radiology,1999,72:457-460.7 Go AT,Hupke JI,Dikker HW,et al.Evaluation of a programme for the prenatal screening for Downs syndrome b
