《群体的遗传分析》ppt课件

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1、第七章、群体的遗传分析,教师：张光祥 Email:zhgx- 教学安排 学时数：4,群体遗传的研究特点与任务,群体遗传研究的任务： 研究群体的遗传结构变化规律、原因以及在生物进化与物种形成中的作用 群体遗传的研究特点： 以群体为基本研究单位 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构; 采用数学和统计方法进行研究； 群体遗传研究为揭示生物的物种起源与演变及其生物进化机制，种群遗传多样性演变规律与生物保护策略等提供了有效手段,第一节：群体的遗传平衡,一、孟德尔群体 : 1、群体 (生态学)群体： 某一空间内生物个体的总和包括全部物种的生物个体 种群、地区群体/居群: 地理隔离会造成基因交流障碍，所以

2、群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物的个体群 遗传学和进化论中研究的群体是孟德尔群体： 同一物种内有相互交配关系、能自由进行基因交流的所有个体。,2、孟德尔群体及其有关概念,孟德尔群体的本质特征是： 群体内每个个体的配子(或配子)具有相等的机会与其他任何一个个体的配子(或配子)结合。所以，孟德尔群体又叫随机交配群体。 最大的孟德尔群体就是整个物种（不存在生殖隔离）。 群体内不同个体的基因型可以不同。由于复等位基因的广泛存在，不同个体所具有的等位基因也可能不一样，但群体中所有的基因是一定的。 基因库(gene pool)指一个群体中包含的所有基因总数，这里的“所有基因”是指群体

3、内存在于所有基因座（gene loci）上的全部等位基因。 生物体在繁殖过程中，并不能把个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是基因。,二、基因型频率与基因频率,1、基因型频率： 一个群体内某个特定基因型所占的比例。 在一个个体数为的二倍体生物群体(居群)中,一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率表示如下:,一个群体即使所有个体都具有相同繁殖效率,也只有在随机交配前提下, 基因型频率才能维持不变。 只要不是随机交配，基因型频率就会发生变化。比如F2通过自交产生的F3群体基因型频率就变了。,2、基因频率,基因频率：群体内某个特定基因座(locus)上一个特定等位基因占该基因座位所有等位基因总数

4、的比例，也称为等位基因频率。,一个群体只要所有个体都具有相同的繁殖效率，无论随机交配还是通过自交，产生的子代群体内基因频率都维持不变。,在一个个体数为的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的基因座位共有2N份，两个等位基因的频率表示如下：,三、哈德魏伯格定律,1. 在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），那么，基因频率和基因型频率可以保持恒定，各代不变。,这一现象是德国医生Weinberg W. 和英国数学家哈德Hardy G.H. 于1908年分别发现的，故称：哈德魏伯格定律。,设：在一个随机交配群内基因A的频率为 p, 基因 a 的频率为 q，p + q

5、= 1； 则：三种基因型的频率为：P = p2、H = 2pq、Q = q2 当 3 种不同基因型个体间充分随机交配，下一代基因型频率和亲代完全一样，不会发生改变：,2、平衡群体中基因(型)频率的计算,在英国无爱滋病死亡的大人群中, 检测出32/32的基因型频率假如为 Q = 0.01。 由于人类大群体一般可视为孟德尔群体， 按照 Q = q2，可算出： q = 0.1, p = 1 q = 0.9； 基因型 +/+ 的频率 P = p2 = 0.81； 杂合子 +/32频率：H = 2pq = 20.10.9 = 0.18,人类 3 号染色体的细胞表面蛋白基因CCR5，编码区缺失32bp突变

6、成32后导致易感HIV。32/32易感染且发病快；杂合体易感染但发病慢；+/+ 不易感染。通过培养细胞的易感性试验和分子手段都可鉴定基因型。 我国人群中32的频率为2（王福生等, 1999）。,2010年2月,四川师范大学生命科学学院张光祥,3、非平衡群体的判断,以细胞表面蛋白基因CCR5的32bp缺失突变为例。在英国无爱滋病死亡地区的大人群中假如已知有: q = 0.1, p = 0.9, P = 0.81, H = 0.18, Q = 0.01。,假如有一半的32/32因感染HIV而死亡，则群体中的Q、P和H就变成了： Q1 = 0.005/0.995 = 0.005， P1 = 0.81

7、/0.995 = 0.814 H1 = (1P1Q1) = 0.18/0.995 = 0.181 相应地：p1 = P1 + H1 = 0.9045, q1 = 1 p1 = 0.0955,由于 p12 P1, 2 p1q1 H1, q12 Q1，突变基因纯合子死亡一半后的群体就为非平衡群体。,4、利用共显性基因(标记)进行分析判断,例：我国某人群中测定了1050人对苯硫脲的尝味能力,其中410人(TT)有尝味能力、杂合的有500人(Tt)、味盲者有140人(tt)。问是否是达到Hardy-weiberg平衡？,由于：T 基因的频率 p = (2410500)/(10502) = 0.63 t

8、 的基因频率 q = (2140500)/(10502) = 0.37 根据遗传平衡定律可算出基因型频率和频数理论值(C):,由于在实际调查中存在抽样误差,需理应卡平方检验法进行适合性检验：c2 = S (Ci Oi)2/Ci ，H0: Ci Oi = ei,c 2 = 0.431 c 2a=0.05 = 3.841,符合遗传平衡群体特征。,5、从不平衡到平衡只需 1 代随机交配,由于在32/32被淘汰一半后的初始群体中： H1 = 0.181, P1 = 0.814, Q1 = 0.005, p1 = 0.9045, q1 = 0.0955,P2 = 0.8181，Q2 = 0.0091，H

9、2 = 20.0864 = 0.1728 基因频率不变：P= p2, H = 2pq, Q = q2, 即已达平衡。,而且: p12 = 0.90452 = 0.8181P1， q12 = 0.09552 = 0.0091Q1，2p1q1= 0.1728 H1 也就是说说明群体处于非平衡状态。,再来看看经过一次随机交配后的子代群体：,6、哈德魏伯格定律要点总结,在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代的基因频率保持不变； 任何一个大群体内，不论初始基因频率和基因型频率如何，只需经过一代的随机交配就可达到平衡； 当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是： P = p2，H

10、= 2pq，Q = q2 哈德魏伯格定律 也叫遗传平衡定律,四、遗传平衡定律的意义,1、遗传平衡定律是群体遗传分析的理论基础。 2、除自花授粉植物外,高等生物的自然群体一般接近于随机交配,且都是很大的群体。所以,遗传平衡定律基本适用于分析、研究这类群体，具有广泛的实用性。 3、根据遗传平衡定律,在随机交配条件下,如果没有明显的迁移、选择和增加突变等因素的干扰，平衡群体的基因频率和基因型频率世世代代保持不变,即平衡群体的遗传结构是稳定不变的。 4、群体的遗传平衡是有条件的,研究影响遗传平衡的因素，以及在这些因素作用下群体结构发生变化的规律，便可揭示生物进化的规律。,五、群体遗传平衡的条件,群体维

11、持遗传平衡的主要条件有： 1、随机交配；2、大群体；3、无选择； 4、无突变或正反向突变相抵； 5、无其它基因掺入形式(主要是迁移)。,群体遗传学研究的重点，正是研究上述条件不满足时，群体遗传结构的变化及其对进化的作用。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。,但是在自然界中，偶尔会有一些因素发生变化，如一定范围的极端气候、严重污染事件、小群体迁移等，每次这样的事件都将造成群体遗传结构的扰动：,第二节、改变遗传平衡的因素,基因突变对群体遗传结构的影响 选择对群体遗传结构的影响 突变与选择的联合作用 迁移对群体遗传结构的影响 遗传漂变及其作用,一、基因突变对群体遗传结构

12、的影响,1、突变压 (mutation pressure)：基因突变造成的基因频率改变量，等于基因频率与突变率的乘积。,一对基因的突变有正突变，也有反突变，所以： A a 的频率即A的减少率为 pu (正突变压)； a A 的频率即A的增加率为 qv (反突变压)。 在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对基因A, a的频率分别为 p 和 q 。则： 突变对 A 基因频率的影响为： Dp = qv pu,2、pu = qv 时的基因频率与突变率关系,当群体内 pu = qv 时，并不改变群体内的基因频率，群体仍然处于平衡状态： 由于 p = qv pu = 0，且 q = 1 p A的增量 A

13、减少量 所以：pu = qv = ( 1 p ) v = v pv 也就是：pupv = v, 改写为 p ( uv ) = v,由于：Aa的正突变率为u；aA的反突变率为v。 群体中 A 的频率为 p ，a 的频率为 q，pq = 1。,当群体内正、反突变压相等时，可以根据突变率计算基因频率,例如：Aa 的突变率为 1/100万，即 u = 1 10-6 ； aA 的反突变率为 0.5/100万，即 v = 5 10-7 在 pu = qv 的前提下，有 p = v/(uv) 。,所以，根据公式：p = v/(uv) 可算出： p = 0.0000005/(0.00000050.000001

14、) = 也就是在群体中，A 基因占 , a 基因占 (1 p) = 。,这时的正突变压 pu = (110-6) = 10-6 这时的反突变压 qv = (510-7) = 10-6 所以，正反突变压相等 正反突变率相等 如果等位基因的正反突变率相等 (即 v = u), 同时正反突变压也相等 (pu = qv), 则必然是 q = p = 0.5,3当群体内正、反突变压不相等时,根据前面的知识，p = qv pu, 且 pq = 1。,在 u 和 v 维持不变的情况下，如果 puqv，即 A 承受的突变压比 a 承受的突变压大。也就是说在群体内，与 a 突变成 A 相比，有更多的 A 突变成

15、 a。,一个世代后, 与上一代相比 p 变小了：p1 = p0 p 。p 的这个减量(p) 就是 q 的增量(q)：q1 = q0 +q 。 总之, 在突变率不变的情况下, 如果正、反突变压不相等, 则这种突变压差的作用下, 会使A、a 的基因频率向缩小突变压差的方向改变, 最终使突变压相等。,由于基因的突变频率一般都很低(1/1041/107)，因此, 突变压差对基因频率的明显改变要经过很多世代。对于繁殖周期很短的生物，可在较短时间内引起基因频率的明显改变。,举例说明突变对基因频率的影响(了解),已知果蝇在正常条件下，灰体Y 黄体 y 的突变率：u = 0.0001; 黄体 y 灰体 Y 的

16、突变频率 v = 0.00000004 现在有一个灰体(YY) 黄体(yy)的F2群体，即 p0 = q0 = 0.5, 准备让其随机交配观察基因频率的变化。,突变压 p0u = 0.0001 0.5 = 0.00005, q0v = 0.00000004 0.5 = 0.00000002 p = qv pu = 0.00000002 0.00005 = 0.00004998 突变经配子传递给子代, 影响群体的基因频率。所以, 子代 p1 = 0.5 0.00004998 = 0.49995002, q = 0.50004998,二、选择对群体遗传结构的影响,1、概念：选择是指群体内不同基因型个体在特定条件下将自身的基因传递给子代的几率存在差异的现象。改变基因频率