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1、试卷代号：2122中央广播电视大学2013-2014学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学复习试题一、单选题（每小题2分，共30分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAErRNA2DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C B。A配G，C配TCA配U，G配C DA配C，G配TEA配T,C配U3人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组 DF组ED组4人类次级精母细胞中有23个( )。A单倍体 B二价体C单分体 D二分体E四分体5应进行染色体检查的疾病为( )。A.先天愚型 Ba地中海贫血C苯丙酮尿症
2、D假肥大型肌营养不良症E白化病6-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。A. 1/9 B1/4C2/3 D3/4E17在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。A0. 64 B0.16C0. 90 D0.80E0. 368一个体和他的外祖父母属于( )。A. -级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系9通常表示遗传负荷的方式是( )。A群体中有害基因的多少B-个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10遗传漂变指的是( )
3、。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(AO B1/8C1/4 D1/2E112白化病工型有关的异常代谢结果是( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累13苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5一羟色胺C7一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A. a2p2 Ba2Y2Ca22 Dc282Ej：2 e215家族史即指患者( )
4、。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释（每题4分，共20分）16基因突变：17染色体畸变：18易患性：19遗传性酶病：20基因治疗：三、填空（每空2分，共20分）21.基因病可以分为_病和_病两类。22.基因表达包括_ 和_两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是_ 和O. 24如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为_，生下男患儿的可能性为_。25.血红蛋白分子是由两条和两条_珠蛋白链组
5、成的四聚体。四、筒答题（每小题5分，共10分）26.简述DNA双螺旋结构的特点。27短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少？(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题（每小题10分，共20分）。 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问。随机婚配生下患者的概率是多少？29什么是嵌合体？它的发生机理是什么？试卷代号：21 22中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考
6、试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题2分，共30分）1D 2A 3D 4D 5A6C 7D 8B 9D 10D11C12A 13E 14B 15E2012年7月二、名词解释（每小题4分，共20分）16基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗：是指运用DNA重组
7、技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、填空（每空2分，共20分）21单基因多基因（顺序可不同）22转录翻译23染色质染色体（顺序可不同）24. 50% so%25.类a 类p四、简答题（每小题5分，共10分）26答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5一3，另一条链为3一5(1分)。27答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。五、
8、问答题（每小题10分，共20分）28答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞。、是携带者的概率均为2/3（2分）。因为。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以。随机婚配生下患者的可能性为：2/31/1001/4 =1/600(2分).29答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体
9、（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。试卷代号：2122中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共20分）1断裂基因：2共显性：3易患性：4遗传负荷：5分子病：二、填空（每空2分共20分）1在基因的
10、置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为_。2分离律的细胞学基础是减数分裂时_ 的彼此分离。而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时_ 在子细胞中的随机结合。3血红蛋白分子是由两条_ 和两条_ 珠蛋白链组成的四聚体。4基因型为p+/p+的个体为_型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为_型p地中海贫血患者。5细胞遗传学检查包括一和_ _三、单选题（每题2分，共30分）1DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C BA配G,C配TC A配U,G配C DA配C，G配TEA配T,C配U2真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制
11、BDNA裂解C DNA转化 DDNA转录EDNA翻译3断裂基因中的插入序列是( )。A启动子 B增强子C外显子 D终止子E内含子4一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体EY染色体5DNA的半保留复制发生在( )。A前期 B间期C后期 D末期E中期6下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。A精原细胞 B初级卵母细胞C卵细胞 D体细胞E初级精母细胞7-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。A多倍体 B非整倍体C嵌合体 D三倍体E三体型8人类甲型血友病的遗传方式属于( )。A完全显性遗传B不完
12、全显性遗传C共显性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传9表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。AAa和Aa BAA和AaCaa和Aa Daa和AAEAA和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。A基因库 B基因频率C基因型频率 D亲缘系数E近婚系数11静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )AO B18C1/4 D1/2E112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5-羟色胺C y-氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸13性染色质检查可以辅助诊断( )。ATurner综合征B2
13、1三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15下列碱基置换中，属于转换的是( )。四、筒答题（每题5分，共10分）1判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每题10分，共20分）1基因有哪些生物学功能？2高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问，和。结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程
14、）试卷代号：2122中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2012年1月一、名词解释（每题4分，共20分）1断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。4遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。5分子病：是指基因突变
