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1、一、 请列出需要学习的问题及相关知识、拟解决的方案和预期达到的目的。学习的问题：1. ABO 血型所在染色体以及新生儿的 T,P,R,BP 正常指标 2. ABO 血型遗传规律 3. ABO 溶血的相关机制 4. Rh 血型系统以及 Rh 阳性、阴性溶血，相关溶血机制 5. 引起黄疸的病因以及新生儿易出现黄疸而常人不易出现的原因 6. Apgar 评分法 7. 胆红素的代谢过程 8. 蓝光如何治疗黄疸 9. Y 蛋白10. 孟买血型 相关的知识：1. 新生儿的正常指标：T: 3637 ;P: 96159 次/分 ;R: 40 一 45 次 l 分 ;BP: 57.091.2mmHg /29.3
2、55.1mmHg ;2. ABO 遗传规律：（1）血型实质上是不同的红细胞表面抗原。红细胞质膜上的糖鞘脂是 AB0 血型系统的血型抗原，血型免疫活性特异性的分子基础是糖链的糖基组成。 （2）A 型血的糖链末端为 N-乙酰半乳糖；B 型血为半乳糖； AB 型两种糖基都有，O 型血则缺少这两种糖基。 （3）人类 ABO 血型系统由 A,B,O 三个等位基因来控制，在一对染色体上一般只能出项其中两个，分别由父母双方各遗传一个给子代，三个基因组有六种基因型。但是 A,B 为显性基因，O 为隐性基因，故血型的表现型有四种。基因型 表现型OO OAA,AO ABB,BO BAB AB举例：正常父：AB 正
3、常母：OOABOAOBO孩子基因型:3. ABO 溶血的相关机制（1）发病者的母亲多数为 O 型，具有免疫性抗 A 及抗 B 抗体;婴儿多数是 A 型，特别多见于 A1 其次为 A2，及 B 型 （2）多见于 O 型母亲，是由于母亲其抗 A、抗 B 抗体除了属于 IgM 的天然抗体外，同时还有 IgG 的免疫性抗体。 A(B)型血清中则主要是抗 B(A)IgM，极少有抗 B(A)IgG，而 IgM抗体是不能通过胎盘的。免疫性抗 A 或抗 B 抗体(IgG)则可通过胎盘，抗体进入胎儿体内后，附着于胎儿相应红细胞膜上，与其抗原发生免疫反应而溶血 （3）ABO 溶血病可以第一胎发病，这是因为母亲产生
4、免疫性 IgG 抗体，除了可以由红细胞抗原刺激外，还可以由多种非特异性刺激产生，因具有 ABO 的血型物质可存在于多种组织细胞及体液中，如血清、唾液、胃液、卵巢囊肿液、精液、羊水、汗、尿、泪、胆汁、乳汁中;以及由于肠道寄生虫感染，注射伤寒菌苗、破伤风或白喉类毒素等非特异性刺激而引起免疫性抗体，由于有如此众多的刺激均可使孕妇产生抗体，故孕妇在怀孕前就已具备了这些抗体，因此第一胎就可发病。4. RH 血型系统：（1）当把恒河猴（Rhesus monkey）的红细胞重复注射入家兔体内，引起家兔产生免疫反应，此时在家兔血清中产生抗恒河猴红细胞的抗体（凝集素） 。再用含这种抗体的血清与人的红细胞混合，发
5、现在白种人中，约有 85%的人其红细胞可被这种血清凝集，表明这些人的红细胞上具有与恒河猴同样的抗原，故称为 Rh 阳性血型；另有约 15%的人的红细胞不被这种血清凝集，称为 R h 阴性血型，这一血型系统即称为 Rh 血型。 （2）Rh 血型系统的基因型及其表达利用血清试验提示了人类红细胞上的 Rh 血型系统包括着 5 种不同的抗原，分别称为 C、c 、D、E、e.其抗原性强弱依次为 D、E 、C 、c、e （3）Rh 血型系统的血型抗原是由第 1 对染色体上三对紧密联锁的等位基因决定的，即 C与 c、D 与 d、E 与 e 为等位基因，此 6 个基因除 d 为隐性基因外，其余均上显性基因。在
6、一条染色体上三对等位基因可以有 8 种组合，新生儿的基因由其中任意两组组成。一组来自父亲，一组来自母亲。5.RH 阴性溶血病：（1）RH 阴性母亲和 RH 阳性父亲，孩子有可能是 RH 阳性（2 胎儿的阳性红细胞进入母亲血液，母亲产生抗阳性的抗体 ，在以后的怀孕中，母亲的抗体进入胎儿，如果胎儿是阳性就会发生溶血 （3）Rh 阴性溶血病很少发生在第一胎 ，在以后的怀孕中，母亲的抗体进入胎儿，如果胎儿是阳性就会发生溶血RH 阳性溶血：母亲 RH 阳性，缺乏 Rh 系统的其它抗原如 E 抗原，C 抗原 ，若胎儿有该抗原则可发生 Rh 溶血病 6. 胆红素代谢：来源：（1）大部分胆红素是由衰老红细胞破
7、坏、降解而来，由衰老红细胞中血红蛋白的辅基血红素降解而产生的胆红素的量约占人体胆红素总量的 75 （2）小部分胆红素来自组织(特别是肝细胞) 中非血红蛋白的血红素蛋白质 (如细胞色素p450、细胞色素 b5、过氧化氢酶等)的血红素辅基的分解 （3）极小部分胆红素是由造血过程中，骨髓内作为造血原料的血红蛋白或血红素，在未成为成熟细胞成分之前有少量分解，即无效造血所产生的胆红素 生成：（1） 位于血窦表面的肝细胞膜上可能有特异的载体蛋白系统，胆红素等有机阴离子与膜上载体结合后，即从膜的外表面转移至内表面，然后进入胞质（2） 肝细胞内有两种色素受体蛋白即 y 蛋白和 z 蛋白 分别作为载体运载胆红素
8、 （3） 肝细胞对胆红素的转化在滑面内质网上进行。在葡萄糖醛酸基转移酶的催化下，胆红素被转化为葡萄糖醛酸胆红素 ，并被排泄7. Y 球蛋白：（1）亲和力比 Z 蛋白高，是 肝细胞摄取胆红素主要的 载体蛋白 （2）巴比妥可以诱导其生成（3）出生七周才接近成人水平，可用巴比妥诱导其生成 治疗生理性黄疸 8. 黄疸及其分类：黄疸是一种常见的临床表现，是由于血清内胆红素浓度增高（高胆红素血症） ，使巩膜、皮肤、黏膜、体液和其他组织被染成黄色。正常血清总胆红素浓度为 1.717.1mol/L ，其中一分钟胆红素低于 3.4mol/L.如总胆红素为 34mol/L，临床上即可发现黄疸；如血清总胆红素超过正
9、常范围而肉眼看不出黄疸，则称为隐性黄疸（1） 溶血性黄疸：1） 红细胞大量破坏而产生溶血现象 2） 红细胞大量破坏时，生成过量的非结合胆红素，远超过肝细胞摄取、结合和排泄的限度，同时溶血性贫血引起的缺氧、红细胞破坏释出的毒性物质，均可削弱肝细胞的胆红素代谢功能，使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸 3） a.巩膜多见轻度黄染，在急性发作时有发热、腰背酸痛，皮肤黏膜往往明显苍白；b.皮肤无瘙痒；c.有脾大；d.有骨髓增生旺盛的表现；e.血清总胆红素增高，一般不超过 85mol/L，主要为非结合胆红素增高；f.尿中尿胆原增加而无胆红素，急性发作时有血红蛋白尿，呈酱油色，慢性溶血时尿内含铁血黄素增加，
10、24 小时粪中尿胆原排出量增加；g.在遗传性球形细胞增多症时，红细胞脆性增加，地中海贫血时脆性降低 （2） 肝细胞性黄疸：1）肝细胞广泛损害而引起黄疸 2）因肝细胞病变，对胆红素摄取、结合和排泄功能发生障碍，以致有相当量的非结合胆红素潴留于血中，同时因结合胆红素不能正常地排入细小胆管，反流入肝淋巴液及血液中，结果发生黄疸。尿内有胆红素，尿胆原的排泄量视肝细胞损害和肝内淤胆的程度而定。 3）a.皮肤和巩膜呈浅黄至深金黄色，皮肤有时有瘙痒；b.血中非结合和结合胆红素均增高；c.尿中胆红素阳性，尿胆原常增加，但在疾病高峰时，因肝内淤胆致尿胆原减少或缺如，同样，粪中尿胆原含量可正常、减少或缺如；d.血
11、清转氨酶明显增高；e.血中肝炎病毒标记物常阳性；f.肝活组织检查对弥漫性肝病的诊断有重要意义。 （3）阻塞性黄疸：1）胆结石、胆道蛔虫或肿瘤压迫等多种原因引起胆红素排泄通道胆管阻塞 2）胆管阻塞但只胆小管或毛细血管压力增高，或破裂，胆汁中结合胆红素逆流入血引起黄疸 3）血中结合胆红素升高，未结合胆红素无变化：尿胆红素阳性；由于排入肠道的胆红素减少，生成的胆红素减少，生成的胆素原也减少，粪便的颜色变浅，大便甚至呈灰白色 9. 新生儿黄疸：（1）生理性黄疸：新生儿刚出生时体内 Y 蛋白含量低，要到 7 周后含量才能达到正常水平。导致肝细胞不易摄取胆红素，体内胆红素聚集，形成生理性黄疸。（2）病理性
12、黄疸：1）感染因素：新生儿肺炎、脐炎、脓包疮、败血症、胎膜早破、巨细胞病毒感染。 感染是新生儿高胆红素血症的主要原因，感染可以使红细胞破坏增多, 胆红素产生增多, 感染也可抑制葡萄糖醛酸转移酶的活性, 使肝脏处理胆红素的能力降低, 造成血清胆红素增高。2）围产期因素：新生儿窒息、胎儿宫内窘迫、新生儿 HIE(新生儿缺氧缺血性脑病)、脐带绕颈、母乳性黄疸、头颅血肿、新生儿溶血病（ABO 血型不合溶血、Rh 溶血病）围生期窒息导致的缺氧、酸中毒、低血糖、低体温及血流的再灌注均可抑制肝酶的活性, 影响肝脏对胆红素的摄取和结合功能; 窒息和由产伤并发的颅内出血, 头颅血肿使胆红素生成过多, 窒息时的消
13、化道功能紊乱、腹胀、便秘导致的肠肝循环增加都可导致黄疸程度的加 母乳性黄疸：目前认为是因为此种母乳中的葡萄糖醛酸苷酶活性过高, 使 肠道内未结合胆红素生成增加而引起黄疸, 黄疸于生后 3 8d 出现, 1 3 周达高峰, 6 12 周消退, 停喂母乳后黄疸逐渐消退。 新生儿溶血病一般特指母婴血型不合而引起胎儿或新生儿的免疫性溶血性疾病(ABO血型不合溶血、Rh 溶血病多见 ) 11. APGAR 评分法：（1）Apgar 评分包括五个方面: 心率、呼吸节律、肌张力、喉反射和皮色, 每个项目 0 2 分； （2）一般得分 8 分以上就表示正常，如果评分低于 7 分，医护人员会根据情况进行处理，4
14、-7 分为轻度窒息，0-3 分表示重度窒息。 评 分 标 准 评 分 标 准 评 分 标 准 体 征 0分 1分 2分皮肤颜色 青紫或苍白 身体红、四肢青紫 全身红心率(次/分) 无 小于 100 次分 大于 100 次弹足底或导管插鼻反应 无反应 有些动作如皱眉 哭、喷嚏肌张力 松弛 四肢略屈曲 四肢能活动呼吸 无 慢、不规则 正常、哭声响12. 孟买血型以及 H 抗原：（1）H 抗原是一种糖脂，基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链，即 -D-半乳糖、-D-N-乙醯葡萄糖胺、-D-半乳糖以及在 -D-半乳糖 2-位连接的抗原决定簇 -L-岩藻糖。决定 H 抗原的 FUT1 基因在
15、19 号染色体上，长度超过 5000 个碱基对，包括 3 个外显子。FUT1 基因有两个等位基因 H 和 h，H 等位基因编码岩藻糖转移酶，使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连，形成 H 抗原。而 h 等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。hh 纯合子个体在人类中非常罕见，形成所谓孟买血型 。 而 ABO 血型分型的根据A 、B 抗原（A 型血含有 A 抗原，B 型血含有 B 抗原，AB 型血含有 A、B 两种抗原）在体内的合成都以 H 抗原为前体，O 型血的抗原实际就是H 抗原。（2）基因型为 hh 的个体具有一种非常罕见的血型，最早由 Y. M. Bhende 於 1952 年在印度孟买发现，
16、故亦称孟买血型。孟买血型的人体内没有 H 抗原，无论其是否拥有 A、B 血型的等位基因，A 抗原或 B 抗原都无法合成。他们不能接受任何 ABO 血型的血液，因为这些血液中至少含有 A、B、H 抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。FUT1 基因的 H 等位基因对 h 是完全显性，只有两条染色体都带有 h 的个体才可能表现孟买血型。孟买血型的个体无论 ABO 基因型如何，均无 A、B 抗原，从而类似O 型 。但其 ABO 基因型可以遗传到下一代，如果下一代的 FUT1 基因型不是 hh，ABO 基因型就可以正常表现。孟买血型遗传规律：解决的方案：（1） 首先大家根据自己的知识讨论提出的可能病因，排除不可能的病因，留下可能的病因（2） 然后得出可能的病因为:基因突变，新生儿溶血症或者是孟买血型，小组分别查找资料，查找资料的内容为刚才列举的问题以及它们的现象、诊断方法和发病机制，然后再查找相关资料找出它们的共同之处和区别（3） 最后小组讨论，互相分析手
