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1、3.3 染色体变异及其应用,陈莉,猫叫综合症,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,陈莉,染色体变异,染色体变异：在自然、人为条件改变的情况下，染色体的数目和结构可以发生变化，从而导致生物性状的变异 染色体的变异包括哪些类型？,染色体结构的变异,染色体数目的变异,陈莉,一、染色体结构的变异,由于染色体的断裂及之后的片段不正常的重新连接引起的。 包括：缺失、重复、倒位、易位,陈莉,1、缺失：染色体的某一片段消失,a b c d e,c,a b d e,消 失,在人类遗传中,五号染色体短臂缺失导致猫叫综合症,陈莉,2、重复：染色体增加了某
2、一片段,ab c d e,c,c,ab c c d e,重 复,果蝇的棒状眼,陈莉,3、倒位：染色体的某一片段颠倒了180,颠 倒,断 裂,a b c d e,a b c d e,c b,a c b d e,陈莉,4、易位：染色体的某一片段位置改变,移 接,a b c d e,b c d e,a,1 2 3,a 1 2 3,慢性骨髓性白血病,陈莉,想一想？,Q：染色体结构变异对生物都是有害的吗？ A：大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。 Q：什么原因导致其结构发生变化？ A：电离辐射、病毒感染、化学物质等,陈莉,果蝇的棒状眼 X染色体上小片段重复,野生型：卵圆眼,变异型：棒
3、状眼,陈莉,请思考：,Q1:果蝇体细胞有几条染色体？,8条,Q2:雄果蝇的号、号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,二、染色体数目的变异,非同源染色体,陈莉,1、染色体组的概念,生物经过减数分裂，产生的配子中所具有的全部染色体，叫做染色体组 都是非同源染色体，形态、功能各不相同。却携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,陈莉,2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失,非整倍性变异 整倍性变异,陈莉,正常,增多,减少,非整倍变异：在体细胞正常染色体组中，丢失或增添了一条或几条完整的染色体。,一个先天智力障碍(21三体
4、综合症)：比正常人多了一条21号染色,21单体综合症：比正常人少了一条21号染色,陈莉,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,整倍性变异：体细胞中染色体组数目的增加或减少。包括一倍性变异和多倍性变异 一倍性变异：细胞中只有一个染色体组的变异。,成倍减少,陈莉,多倍性变异：具有三个或三个以上染色体组的变异。,成倍增加,三倍体：具有三个染色体组的细胞 四倍体：具有四个染色体组的细胞 含有N个染色体组就叫N倍体,例如：香蕉,具有偶数染色体组的多倍体植物：可育 具有奇数染色体组的多倍体植物：不可育,、一倍体、二倍体、多倍体和单倍体,一倍体：体细胞中有一个染色体组的个体 二倍体：由受精卵发育而成的，体细
5、胞中有 两个染色体组的个体 多倍体：体细胞中有三个或三个以上染色体 组的个体 单倍体：配子不经两性生殖细胞的融合，直接 发育而成的个体(无论其体细胞有多 少个染色体组),陈莉,1、参考对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞,练一练,2、下列变异中不属于染色体结构变异的是 A. 染色体缺失某一片段 B. 染色体中增加了某一片段 C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 D. 染色体某一片段的位置颠倒180,陈莉,3、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8,染色体组数的判断办法： 1、基因型题就看同种类型字母的个数 2、图形题就看同源染色体的条数,陈莉,小结:,染色体变异,染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位,染色体数目变异,非整倍性变异,增加: 21三体综合征,减少: 21单体综合征,整倍性变异,染色体组,分类,一倍体:体细胞中含1个染色体组的个体.,多倍体:由合子发育而成的个体，基体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。,单倍体:由未受精的配子直接发育,体细胞含配子染色体数目的个体,陈莉,谢谢！,陈莉,
