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1、第三节 单基因遗传病 的遗传方式, 几个概念：,1、单基因遗传病： 是指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。 2、系谱 ：是指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。 3、家系分析：根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。,绘制系谱的具体方法： 从该家系中医生首先确诊的患者即先证者开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该家族亲属中的分布。,单基因遗传病的类型：,单基因遗传病,常染色体病,性染色体病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病,概念： 指位于常染色体（ 122号 ）的显性致病基因所引起的疾病
2、。 分类： 完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传。,一、常染色体显性遗传病（AD）,1、完全显性遗传,（1）概念： 是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者相同的表型的遗传方式。 （2）例子： 家族性多发性结肠息肉 齿质形成不全症,1、完全显性遗传,（3）系谱特点： 患者的双亲中往往有一个是患者，且大多数是杂合子患者； 患者的同胞中，约有1/2有病，男女发病机会均等； 连续几代中，每代都出现患者； 双亲无病时，子女一般不患病，除非出现基因突变的情况。,2、不完全显性遗传（半显性遗传）,（1）概念： 是指杂合子患者的表型介于显性纯合子患者与隐性纯合子患
3、者的表型之间的遗传方式。 （2）例子： 型地中海贫血症 软骨发育不全症,3、不规则显性遗传（外显不全）,（1）概念： 有时候带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景和/或环境因素的作用而不表现出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称不规则显性遗传或换外显不全。 （2）例子： 多指,3、不规则显性遗传（外显不全）,（3）几个概念： 外显率：是指显性基因在杂合状态下是否全部表现出来，用百分率表示。 表现度：同一致病基因的作用有时虽然都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因型所形成的表现型缺陷程度称表
4、现度。,4、共显性遗传,（1）概念： 当一对等位基因之间没有显隐性关系，它们所控制的性状都同时得以表现时，这种遗传方式称为共显性遗传。 （2）例子： MN血型 ABO血型,练习： 1、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲的血型分别是O与O；AB与O；A与B；B与B；请判别这4个孩子的父母。 2、有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后，夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医鉴定：夫妇A分别有AB型和O型，孩子为O型，试问，这两对夫妇的
5、孩子是否弄错了？,5、延迟显性遗传,（1）概念： 有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命的早期并不表现出体症，到了一定年龄之后，致病基因所控制的性状才表现出来，这种现象称为延迟显性遗传。 （2）例子： 慢性进行性舞蹈病,6、从性显性遗传,（1）概念： 在人类有些性状虽然受常染色体上的显性基因所控制，但它人表达受性别的影响，在某一性别中表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应的性状，这称为从性显性遗传。 （2）例子： 男性秃顶。,谢 谢！,AA（患者）,Aa （患者）,aa （正常）,A: 显性致病基因,a: 隐性正常基因,Aa,aa,A,a,a,Aa（患者）,aa（正常）,家族性多发性结肠息
6、肉症,1,1,1,2,2,2,3,3,5,4,6,齿质形成不全症,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,4,4,5,5,5,6,6,6,7,7,7,8,8,8,9,9,Th：显性致病基因,th：隐性正常基因,Th Th,重型病人,Th th,轻型病人,th th,正常人,Th th,Th th,Th,Th,th,th,Th Th,Th th,Th th,th th,重型病人,轻型病人,轻型病人,正常人,4,多指的系谱,4,4,3,3,3,2,2,2,1,1,1,MN血型：一对等位基因的共显性遗传。M血型的人，其红细胞表面有M抗原，这是由第4号染色体的长臂上的M基因决定的； N血型的人
7、，其红细胞表面有N抗原，这是由第4号染色体的长臂上的N基因决定的。M和N是一对等位基因。基因型是MM的人为M血型；基因型为NN的人为N血型；当基因型为MN时，由于M基因与N基因的作用都得以再表现出来，因此这种人为MN血型。,ABO血型：为复等位基因的共显性遗传。复等位基因是指在同源染色体的相同位置上，有三个以上的成员。然而对于任何一个人来说，只具有其中的两个基因。ABO血型是由三个等位基因：IA、IB、i 决定的。因此：,A：,IA IA,IA i,B：,IB IB,IB i,O：,i i,AB：,IA IB,表4-2 双亲和子女之间血型遗传的关系,双亲的血型,子女中可能有的血型,子女中不可能有的血型,AA A、O B、AB,AO A、O B、AB,AB A、B、AB、O - - - - -,AAB A、B、AB O,BB B、O A、AB,BO B、O A、AB,BAB A、B、AB O,ABO A、B AB、O,ABAB A、B、AB O,OO O A、B、AB,
