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1、第三章 染色体与基因,一 染色体,染色体概述 染色体是遗传物质储存和传递的表现形式，是遗传物质的载体，由和蛋白质构成。,真核细胞的染色体组成 （）蛋白质为组蛋白和非组蛋白 （）核酸为和RNA 和组蛋白是构成染色体的主要成分。 （）核小体是基本组成单位。,（4）端粒是真核生物维持染色体末端稳定的结构，为重复DNA序列，呈四联体结构形态 。,位于真核染色体末端的端粒结构在维持基因组完整性和功能稳定性方面有着重要作用。,二、基因与基因组 （一）基因是指位于染色体DNA上的有完整生物学功能的DNA片段。 DNA作为携带遗传信息的载体，携带两种不同的遗传信息： 1.负责蛋白质氨基酸组成的信息 2.与基因
2、选择性表达相关的信息,（二） DNA在不同生命体中的存在形式及特征？,存在形式：DNA以裸露闭环存在（原核生物），多为单拷贝基因，少数为多拷贝基因（rRNA基因），所有DNA几乎全部由功能基因与调控序列组成，每个基因都与其所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。 在真核生物的DNA则缠绕在组蛋白上形成核小体，再进一步缠绕成螺线管状，最终与染色体支架结合形成染色体。 病毒中的DNA有裸露的线性，环状等形式。虽有些病毒以RNA为遗传信息载体，但要反转录成DNA模式再进行遗传信息的传递。,作为携带遗传信息载体的DNA，其碱基排列顺序存在一些特征：,原核生物中的DNA虽然裸露，但也有一些特征性序列存在，如调
3、控序列中的TATA盒 真核生物中的DNA与组蛋白结合后与非组蛋白等最终成为染色体，其中DNA主要呈现如下特征： 单拷贝序列（不重复序列）占DNA总量的40%80%。 中度重复序列 重复次数10104，占总量的10%40%，如rRNA、tRNA、组蛋白基因等。 高度重复序列 重复次数上万次，占总量的10%60%，由6100个碱基构成重复单元，如卫星DNA，小卫星DNA，微卫星DNA，不转录，功能或不明。 特殊序列CAAT盒、CpG岛等，对基因的表达起调控作用。 在实际应用中，常应用可变数目多态（VNTR）、长度多态（RFLP）及单核苷酸多态（SNP）来区别不同物种及彼此关系。（见短片）,跳跃复制
4、 滚环扩增-突变 反转座插入 不等交换,重复序列形成的可能机制有哪些？,重复序列存在的状态影响着C0t1/2,（三） 基因组-如何解释其复杂性？,单倍体细胞或生殖细胞中全部DNA或基因的总和，即称为该物种的基因组。 基因组的大小称为C值，其复杂性表现为不同物种的C值与其进化程度相关，但却存在个别生物等级与其C值不相符的现象，一方面是随生物进化C值有逐渐增大趋势，但两栖纲的C值却比哺乳类的大，另一方面是两栖纲内不同物种的C值相差悬殊，可达100倍，这种不相符的矛盾即为C值矛盾。（指生物体细胞所含有的基因组大小和复杂性在生物等级进化中不呈现一致的矛盾，表现在等级进化中基因组大小变化趋势的矛盾和同类
5、生物基因组大小不一致的矛盾。） 断裂基因的存在以及构成基因组的DNA中存在着的重复序列（高度、中度、散在），使整个基因组表现出高度的复杂性，而基因组中的C值矛盾又使物种基因进化程度呈现复杂的特征，这些均说明基因组是复杂的。,C值矛盾,（四）原核生物DNA储存遗传信息的特点,a.结构简炼; b.存在转录单元（成套转录）; c.有重叠基因.,（五）真核生物基因组的结构特征 1、基因组庞大，远大于原核生物的基因组 2、存在大量的重复序列 3、绝大多数为非编码序列 4、转录产物为单顺反子 5、为断裂基因，含有内含子 6、存在大量的顺式作用元件（启动子增强子沉默子等） 7、存在大量的多态性（SNP an
6、d tandom repeats polymophism） 8、具有端粒结构,5. 真核生物DNA储存遗传信息的特点,真核生物的基因往往是间隔构成的，也称为断裂基因，即由编码蛋白的外显子和不编码蛋白的内含子构成。在转录后可通过不同的剪接方式产生不同的蛋白。,基因存在哪些类型？,1）.断裂基因 最初在腺病毒中发现，存在于绝大多数真核生物中，编码区由编码序列（外显子）和非编码序列（间隔序列，内含子）构成。 2）.假基因 多基因家族成员中不产生有功能基因产物的基因，在结构和DNA序列上与其他成员相似，有人认为是无功能的逆转录物插入DNA序列的结果。 3）.重复基因 由重复序列构成，如组蛋白基因家族，
7、rRNA基因等在基因组中重复出现在某一区段。 4）.重叠基因 两个基因序列出现部分或全部重叠（嵌套基因）的现象。 5）.移动基因（跳跃基因，转位因子，转座子） 最初在玉米中发现（Ac/Ds因子,activator-dissociation element），后来在果蝇中亦发现 （P转座子）。是指可以由染色体基因组的一个位置转移到另一位置的序列。,基因簇是通过复制和分化而形成的,基因簇：是一组相同或相关的比邻基因。即基因家族的成员紧密排列在一起形成如组蛋白H1的基因，rRNA基因等。 基因家族：指来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。 Satellite DNA 以一短的重复序列为单位的许多串
8、联重复序列(identical or related)组成。 假基因：类似于基因但不表达的DNA序列， 不表现任何功能，是基因的退化形式。推测可能是由mRNA通过反转录，然后插入到基因组中的序列。,断裂基因在进化中有何意义？,有利于遗传信息储存量的扩增 有利于生物遗传的相对稳定 可参与生物体的代谢调节 增加变异的概率，有利于生物进化,判断： 1、原核生物的基因存在着嵌套和重叠现象。 （ ） 2、真核生物的基因是断裂的，其内部含有的内含子是无功能 （ ） 3、真核基因的外显子是成熟的mRNA或蛋白质中的存在序列，内含子是初级转录产物hnRNA加工成熟时被切除的序列。外显子是有功能的，内含子是无功能的。 （ ） 4、操纵子是指由一组功能相关的基因构成的一个转录单元 （ ） 5、C0t1/2与基因组大小无关，与基因组复杂性相关。 （ ）,选择 1、真核生物的基因是隔裂的，通常包括 （ ） A.内含子，外显子，3端的侧翼序列 B. 内显子、外显子和两端侧翼序列 C. 内含子，外显子，5端的侧翼序列 D. 内含子，外显子，两端的侧翼序列,
