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1、第五节关注人类遗传病“关注人类遗传病”一节主要可以分为概述人类遗传病的类型、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病、说出人类遗传病的监测和预防方法等三部分内容。本部分内容的主要知识点：人类遗传病的类型、遗传病的检测和预防、人类基因组计划等。要求是：简述人类遗传病的产生原因和特点；说出医学、遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率；列举染色体病对新生儿的严重危害；调查某种常见的人类遗传病。说出遗传病的产前诊断与优生的关系，图示产前诊断的程序，简述羊膜穿刺术和核型分析在产前诊断中的作用；说出遗传咨询与优生的关系，简述遗传咨询的一般方法；搜集和交流基因诊治研究方
2、面的资料。说出人类基因组计划的研究对象和目标，简述人类基因组计划的研究成果和意义；搜集和交流有关人类基因组研究方面的资料。b5E2RGbCAP“关注人类遗传病”部分，以遗传病的病理、诊断和预防为知识链，以遗传与优生为核心，主要讲述人类遗传病的常识性知识。学习基因突变和染色体畸变等知识后不难理解遗传病依据其病理进行的分类，教学时可启发学生尝试对遗传病加以分类，然后利用典型遗传病例的系谱图，引导学生探索各类遗传病的传递规律和子女发病的风险率。禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断，都是实现优生和改善人类遗传素质的重要措施。通过遗传规律的教学，学生已经理解禁止近亲结婚与优生的关系。遗传咨询和产前诊断的教学
3、，可以先启发学生思考和讨论“如何降低非近亲结婚子女发生遗传病的风险？”这个话题，当他们意识到婚前优生咨询和产前优生诊断的必要性时，教师再以讲授形式介绍遗传病诊断和预防的主要措施。p1EanqFDPw本节内容主要和基因分离定律、染色体变异等相关内容联系密切。通过本节学习，学生可以了解到人类的许多疾病受遗传物质控制，能在上下代之间传递，而且多数目前还没有有效的治疗手段，只能采取各种监测、预防措施，因此法律禁止近亲结婚，在婚前进行遗传咨询、产前诊断就显得尤为重要。通过此部分知识的学习有助于提高学生的科学素养，指导他们科学地认识遗传病，对将来能科学地婚育及对降低未来遗传病发病率有着积极而深远的意义。D
4、XDiTa9E3d本节安排了一个“边做边学”活动，是“先天智力障碍和染色体异常的关系”，教师引导学生在已经临摹好的先天智力障碍男性患者的染色体组上找到一对对形状、结构基本相同的配对同源染色体，再对照图，将它们定位到不同位置上。最后要求学生将自己制作的染色体组型与正常男性的染色体组型作比较，得出结论。还安排了一个“积极思维”，是“苯丙氨酸耐量试验”，在此活动中，教师要引导学生学会看图、分析数据、找到事实，并通过比较得出结论。“图群”有“一些常见多基因遗传病的发病率”“遗传病的监测和预防示意图”。对“一些常见多基因遗传病的发病率”的图表，教师通过让学生计算比较：双亲一方是某一隐性致病基因携带者另一
5、方正常，和双亲都是携带者相比较后代的发病率的区别，来巩固这部分知识。对“遗传病的监测和预防示意图”，教师使学生了解常见遗传病的咨询分析诊断等基本情况，同时也可以和前面学过的知识联系起来，回顾复习一些知识点，还可以使学生认识到开展遗传咨询工作同医疗门诊具有同等重要的意义。RTCrpUDGiT教学重点 概述人类遗传病的类型，并对人类遗传病的监测和预防方法有所了解。教学难点 禁止近亲结婚的原因。教具准备 “苯丙氨酸耐量试验”“一些常见多基因遗传病的发病率”“遗传病的监测和预防示意图”的多媒体课件。5PCzVD7HxA课时安排 2课时。1根据遗传基础的差异，对人类遗传病进行分类。2概述人类遗传病的产生
6、原因、监测和预防的方法。3简述人类基因组计划及其意义。4调查某种常见的人类遗传病，搜集和交流人类基因组或基因诊治研究方面的资料。5在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。jLBHrnAILg第一课时关注人类遗传病课件展示：患流行性感冒的人及白化病人的图片。师：这两种病都会遗传给后代吗？生：流行性感冒患者的症状不会遗传给后代，病因是后天环境中流感病毒侵入机体所致。患者体内的遗传组成并未改变。而白化病是一种遗传病，体内的白化病基因是可随生殖细胞遗传给后代的。xHAQX74J0X师：
7、我们要将传染病和遗传病区分开来。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势。据统计，我国目前病人中大约有25%30%患有各种遗传病。在自然流产中，许多就是由于遗传因素造成的。因此，遗传性疾病越来越受到人们的关注。LDAYtRyKfE师：什么是人类遗传病？遗传病就是先天性疾病吗？生人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿
8、一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。Zzz6ZB2Ltk师：下面我们来了解人类的遗传病的类型。课件展示：一些常见多基因遗传病的发病率。板书：第五节关注人类遗传病一、人类基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病教师：活动
9、：引导学生观察。师：什么是多基因遗传病？从表中你可了解哪些多基因遗传病？群体发病率说明了什么？学生活动：小组讨论。生甲：由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。生乙：多基因遗传病有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。生丙：说明多基因遗传病在群体中发病率比较高。课件展示：唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病患者的图片。学生活动：观察、思考这类遗传病的危害。师：多基因遗传病有哪些特点？(1)在多基因遗传病中，其性状的表现是基因型和环境条件相互作用的结果。那么在性状表现中，遗传基础的作用有多大，需要有一定的数值表示。遗传度就是亲代传递其遗传特性的能力，它可用一定的数值表示遗传因素在性状表现中
10、所起作用的大小。因此，如果性状变异完全是由环境因素造成的，则遗传度等于零。如果性状变异完全取决于遗传因素，则其遗传度为100%。一般说来，一种多基因遗传病受环境因素的影响越大，遗传度越低。相反，环境因素作用愈小，遗传度就愈高。dvzfvkwMI1(2)一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超过1/10 000，所以可以算作常见病。这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向，即有一定的遗传基础。但是，患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样，是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%10%。过去，临床医生常常认为这些病有遗传因素。20世纪60年代以来的研究工作表明，这些病就是多基因遗传病。r
11、qyn14ZNXI(3)多基因遗传病在群体中发病率比较高。师：什么是单基因遗传病呢？生：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。师：按照性状的显、隐性不同，单基因遗传病可分为哪几种类型呢？生常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、限性遗传病。课件展示：软骨发育不全图片。板书：二、染色体遗传病师：图片中的患者表现出哪些症状？生软骨发育不全患者表现出异常的体态，四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。EmxvxOtOco师：我们常用什么方法来分析遗传病的发病率？生：系谱图分析法。师：系谱分析是人类遗传学
12、研究的经典方法。所谓系谱是在调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，按一定方式将调查结果绘成的一个图解。利用精心建立的系谱可以确定一个特定等位基因是显性还是隐性；该等位基因与其他基因是否表现独立分配的关系；还可以确定性状的表现是否与性别有关。SixE2yXPq5课件展示：多指遗传的系谱图。师：请同学们根据系谱图归纳出常染色体显性遗传病的系谱特点。学生活动：讨论，归纳。生：(1)此病一般经患者从上代传至下一代，故患者的双亲中，往往有一个是发病的。(2)因为致病基因是少见的，所以两个显性致病基因在一起的可能性很小。因此，患者的发病亲代，一般为杂合子，不大可能是纯合子。患者的子女发病几率为1/2，
13、且男女患者的数量大致相等。6ewMyirQFL(3)系谱中连续几代都可以看到此病的患者，也就是说此病可以连续传递。只有在不完全外显的情况下，显性遗传系谱中才会看到隔代遗传现象。kavU42VRUs(4)双亲无病时，子女中一般不发病。基因突变发生时，情况才会例外。师：你知道的常染色体显性遗传病还有哪些？生：还有偏头痛、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。课件展示：白化病患者图片及黑尿症的病因示意图。师：白化病患者的病因是什么？生：正常人的皮肤、毛发等处的细胞中有一种酶，叫酪氨酸酶，它能将酪氨酸转变为黑色素，如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。y6v3
14、ALoS89师：那么黑尿症的病因是什么呢？生：如果体内的酪氨酸无尿黑酸氧化酶的作用，则会形成尿黑酸，使人得黑尿症。课件展示：白化病系谱图。师：请同学们根据系谱图归纳出常染色体隐性遗传病的系谱特点。学生活动：讨论，归纳。生(1)患者双亲表现型往往无病，但是他们都是携带者。(2)患者同胞中，发病者的数量约占总数的1/4，男女患病机会均等。因一般调查都是小家系，要在较多同种疾病的家系合在一起统计时，才能得到近于1/4的发病比例。M2ub6vSTnP(3)在系谱中看不到连续传递，往往是散发的，有时一个家系中只能看到一个病人。在其表现型正常的同胞中，每人都有2/3的可能性是携带者。0YujCfmUCw(
15、4)近亲婚配时，子女发病可能性大增。师：什么是近亲？生我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人。三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母(外祖父母)是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。eUts8ZQVRd师：为什么要禁止近亲结婚呢？生科学家推算出，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。sQsAEJkW5T师：你知道的常染色体隐性遗传病还有哪些？生：还有苯丙酮尿症、先天性聋哑、黑蒙性痴呆等。师：我们已知的X染色
