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1、第四章 孟德尔遗传定律,Mendels principles,第一节 分离规律,1.1 Mendels Experiments,Gregor Johann Mendel (1822-84),Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest
2、 in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.,1.1 Mendels Experiments,The results of his work were published in German in an 186
3、6 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest
4、of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions.,1.1.1 孟德尔遗传分析的方法,严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材
5、料。 精心设计 采取单因子分析法。 定量分析法 首创了测交方法,Why Mendel chose the pea plant?,The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture. In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled eas
6、ily. Foreign pollen could be kept out, and cross-fertilization could be accomplished artificially.,1.1.2 Concerned concept,杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。 F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。 F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。 杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 .,1.1.2 Concerned concept,P：亲
7、本； ：母本； ：父本； : 自交 。,1.1.2 Concerned concept,显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。 等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。,A stem and pods of the garden pea plant (Pisum sativum),The anatomy and life cycle of the pea plant,Artif
8、icial cross of a white-flowered (male parent) with a violet-flowered (female parent) pea plant,The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied,1.1.3 Mendels experiments,若将左边的例子设为正交，则圆为父本（），皱为母本（）为反交。其结果与正交相似。,约为3:1,孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果,规 律,F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，
9、此称F1一致性法则。 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 在F2代中显性隐性31,1.2 Segregation,1.2.1 Concerned concept Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“
10、重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。,1.2.1 Concerned concept,基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes. 基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa,1.2.1 Concerned concept,表现型(phenot
11、ype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。,1.2.1 Concerned concept,真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AAAAAA或AA自交。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交
12、配的方式。 AAaa Aaaa(或AA) 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之） AAaa Aaaa,1.2.2 Rule of Segregation,为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随
13、机的。,配子 R r,F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rr F2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩),Rule of Segregation (Mendels first law),控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。,测交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,配子 1 R 1 r r,Progeny R r (圆形) r r (皱缩) 1 ： 1,测交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等
14、的配子。 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例 由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。,自交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,1 RR : 2 Rr : 1 rr 圆形 皱缩,1.2.4 分离规律的意义,具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂足、
15、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。,人类的显性遗传性状多指,一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩,一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中),第二节： Independent Assortment,一、 孟德尔实验及其分析(两对相对性状),P,F1,F2,RRYY,rryy,RrYy,9.84: 3.38: 3.16: 1.00 约为9: 3: 3: 1,P1 黄圆 绿皱 RRYY rryy,配子 RY ry,F1 RrYy,配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1,R代
16、表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因,Punnett 棋盘式方格,分 析,黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。 两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的 之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 . 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱,1.3.2 Rule of Independent Assortment,Rule of Segregation(Mendels second law) 两对基因在杂合状态时，
