《无疼痛，27年前出现交替性双髋关节痛，伴腰部不适-山西医学科学院》由会员分享，可在线阅读，更多相关《无疼痛，27年前出现交替性双髋关节痛，伴腰部不适-山西医学科学院（46页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论,2013年8月15日,丁某，男，45岁 慢性病程 跛行30余年，双髋区痛27年，加重1年,现病史,8岁时出现跛行，无疼痛，关节活动不受限 18岁出现交替性双髋关节痛，呈针扎样，伴腰部不适 活动后加重，休息后缓解 予外用风湿膏，疼痛缓解,现病史,近1年加重，翻身困难 伴左膝、左踝关节酸困，活动后缓解 有突发的左下肢无力，持续1-2秒钟可缓解 近4-5年身高下降10cm， 近1年体重下降6kg,既往史：16岁外伤后肝脏、胆囊破裂，行肝修复，胆囊切除术 平素无挑食 个人史：生于江西省南昌市，今年年初迁至太原，木匠 过敏史：无 家族史：（-）,体格检查,
2、体格检查,体重40Kg，身高 152cm 体型消瘦，皮肤黏膜（-）无胸廓畸形 双侧髂前上棘不对称，双下肢不等长 左髋关节屈曲畸形，各向活动均受限 右髋关节屈曲、外展、后伸受限，内收、内外旋无受限 余关节活动无受限，无肿胀、压痛 双4字试验因疼痛不能完成 左下肢肌肉萎缩，四肢肌力、肌张力尚可,体格检查,辅助检查,血常规： 尿常规：,辅助检查,肝功能： TBIL 23umol/L，DBIL 4.4umol/L，IBIL 18.6umol/L，余均正常范围 肾功能正常 电解质：,辅助检查,血沉、C反应蛋白 正常范围 24小时尿钙、磷 PTH 正常范围,辅助检查,肾小管系列待回报 骨标志物检测待回报
3、RAs、抗ENAs、HLA-B27均阴性,血气分析,双髋骨密度检查示：平均骨矿含量减少,辅助检查,甲状腺彩超：甲状腺右叶中部等回声结节 腹部彩超：胆囊切除术后，余未见异常,目前治疗,洛索洛芬钠 60mg 3次/日 口服 迪巧 0.6 1次/日 口服 阿法骨化醇 0.5ug 1次/日 口服 阿仑磷酸钠 70mg 每周一次 口服 疗效：双髋痛、膝关节酸困较前好转，停药后反复,病史特点,中年男性，慢性病程 双髋关节痛、腰背不适，活动后加重，休息后缓解 双髋关节活动受限，以左髋为著 炎性指标正常 血磷略低或正常、血钙正常 肾功能正常，但尿量偏少？ 24小时尿磷低于正常，尿钙正常 抗体、HLA-B27均
4、阴性 骨盆正位片 骨盆畸形，左髋形态异常 骶髂关节CT示左髂骨局部骨破坏，周围增生硬化 常规抗骨质疏松治疗效差,诊断思路,代谢性骨病,代谢性骨病,骨质疏松症 佝偻病-软骨病 原发性甲状旁腺功能亢进症 原发性甲状旁腺功能减退症 中毒性骨病 其他：Pagets病,佝偻病/软骨病,儿童时期-佝偻病/成人-软骨病 骨骼的矿化缺陷 病因,维生素 D 磷 钙 酸 碱性磷酸酶 药物及中毒,低磷佝偻病/软骨病,一组遗传或获得性疾病 病理特征 近曲小管磷重吸收障碍 生化特点 高尿磷、低血磷 儿童期发病-低磷佝偻病 成人期发病-低磷软骨病,分型,X连锁低磷佝偻病/软骨病（XLH） 最常见 PHEX-降低FGF-2
5、3的活性 常染色体显性低磷佝偻病（ADHR） FGF-23错义突变-作用强于野生型 常染色体隐性低磷佝偻病（ARHR） DMP-1基因灭活性突变-FGF-23浓度升高,范可尼综合征 近曲小管功能广泛受损 遗传性或获得性 可继发于多种疾病或中毒 高尿磷、低血磷、肾性糖尿和氨基酸尿 伴肾小管酸中毒 肿瘤诱导的软骨病（TIO）,临床表现-佝偻病,表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢 肌无力和肌张力减低 低钙血症明显时常有手足搐搦 哭闹、烦躁、串珠肋、方颅、O型腿等 出牙迟缓和牙釉质缺陷,临床表现-软骨病,弥漫性骨痛，活动后加重 活动常受限，步态摇摆、步行困难 病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨
6、盆和脊柱骨常见 肌无力累及近端肌肉，常伴肌张力低下、消瘦、鸭步 胸廓两侧内陷，胸腔缩小 两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短 身高缩短，可达cm以上,实验室检查-生化异常,血钙水平通常在正常范围 特征性改变：血磷水平显著降低 血磷值1.5mg/dl,即0.48mmol/L为严重低磷血症 血清25（OH）2D3水平和PTH水平可能在正常范围 血清1,25（OH）2D3正常范围或减低 体内1a羟化酶的活性可能会降低,实验室检查,肾小管磷重吸收率（PTR） PTR= Pu、Pp、Cr.u、Cr.p分别指尿、血的磷浓度及肌酐浓度 PTR85%提示高尿磷,实验室检查,XLH、ADHR、TIO共同特征 低血磷
7、 高尿磷 ALP增加 正常血钙 正常或低尿钙 1,25（OH）2D3正常或降低 PTH正常,范可尼综合征 低血磷 高尿磷 肾性糖尿 氨基酸尿 肾小管酸中毒,X线表现,骨质疏松表现 普遍性骨质疏松，密度减低 骨皮质变薄，严重者呈线条状 髓腔透亮度增加 骨小梁模糊，消失，出现多个囊状透光区,X线表现,X线表现,2.假骨折（称为Looser带） 横越骨皮质的透明线，其边缘密度略高 常呈对称而多发 多见于肩胛骨、肋骨、坐骨、耻骨等 骨折处无骨痂形成和错位，日久可出现骨骼弯曲畸形,X线表现,假骨折，Looser带,X线表现,3.两侧髋臼内陷 骨盆呈三叶状变形 椎体的双凹变形 脊柱后突及侧弯,肿瘤诱导的软
8、骨病（TIO）,多为良性间质性肿瘤，少见某些恶性肿瘤 多数瘤体小，生长缓慢，位于软组织或骨 好发于3040岁的成年人。 也可先出现低磷软骨病，多年后出现肿瘤 机制：过度表达FGF-23 不同部位FGF23水平呈明显浓度梯度者，高度支持TIO的诊断 手术切除后，症状好转,治疗,骨化三醇 30-70ng/(kg.d)，单次或分两次服用 避免维生素D中毒所致的高尿钙、高血钙 中性磷溶液 配制方法：磷酸氢二钾73.1g 磷酸二氢钾6.4g 加水至1 000ml 用法：10-20ml 每6小时一次 副作用：胃肠道不良反应 低血钙、低血钾 甲状旁腺素升高 继发性甲状旁腺功能亢进等,治疗,监测指标： 每月检
9、查血钙磷、血Cr、ALP、尿钙磷、尿肌酐 每6月检查血PTH 每6-12月检查肾脏超声,低磷软骨病,支持： 骨痛，活动后加重 消瘦，体重下降 身高缩短10cm以上 血钙正常 X线骨质疏松、椎体双凹变形、脊柱侧弯 肿瘤？,不支持： 血磷正常/略低 尿磷低 髋关节强直,股骨头骨骺炎,又称幼年变形性髋骨骨软骨炎 股骨头骺特发性无菌性坏死 Legg-Calve-Perthes 病或Perthes 病 股骨头血运障碍导致股骨头骨骺部分或全部坏死 自愈性疾病 见于12 岁以下儿童，4 8 岁最多见，男女4：1 绝大多数为单侧发病，10%双侧,临床表现,髋部疼痛 疼痛多在腹股沟部、大腿内侧或膝关节 跑步行走
10、疼痛加重，休息后减轻 跛行 患者为缓解疼痛所采取的保护性步态 肌肉痉挛可使跛行加重 关节活动受限 患髋轻度屈曲、内旋畸形，伸直时有外展、内旋受限,X线表现,初 期关节囊影增大，关节间隙增宽 股骨头中心轻度致密，股骨颈上端骨质疏松 活动期股骨头普遍致密，变扁平 骨质密度不均匀，有囊状间隙或“碎裂”现象 颈变宽、短 恢复期可恢复正常 有的遗留有头变扁，颈宽短 大小转子相对上移，甚至有半脱位，髋内翻,初步诊断,双髋痛原因待查： 低磷软骨病？ 骨骺炎？,问题,低磷软骨病诊断成立么？ 低磷软骨病病因？ 左髂骨病灶性质：感染？肿瘤？ 骨骺炎可解释患者消瘦、目前的疼痛么？ 下一步的治疗：手术？保守治疗？,Thank You!,
