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1、遗传性出血性毛细血管扩张症1例病例分享,无锡市中医医院 马兰 2013.5,病例,患者蔡*，男，61岁。因“痔疮间断性便血4年余”于2012-06-18拟“混合痔”收入院。 既往：患“高血压病”4年，口服贝那普利片5mg/日，血压控制可；患“胆囊炎”半年余； 肛门直肠镜：截石位3、7、11点肛内齿线上粘膜充血隆起，直肠粘膜松弛堆积明显。,病例,入院诊断：混合痔，高血压病2级。,病例,住院经过：化验结果：血常规+凝血六项、乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗体测定等均正常。 碱性磷酸酶:402U/L、-谷氨酰转肽酶:1116U/L 上腹部CT平扫+增强示肝内多发血管瘤，脂肪肝，胆囊壁稍厚。,病例,2012
2、-06-21 痔上黏膜环切术外痔切除术，术中创面渗血明显，量约30-40ml 术后1-5天创面渗血不止30-100ml，请血液科会诊，追问病史患者家族多人有多年鼻出血史，患者本人、奶奶、二儿子、孙女（二儿子）、女儿、妹妹均有儿童期、成人期鼻出血病史，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症。 建议局部压迫止血，筛查凝血因子,病例,术后第9天患者局部仍出血，创面压迫止血效果欠佳，予缝扎止血无效， HB由入院时151g/l，现114g/l,估计出血总量1200ml以上 2012-06-30 00:00 再行手术止血，肛管直肠探查，术中见创面多处渗血，胶原蛋白海绵压迫止血,病例,凝血因子检查回示：F148.6
3、%，F141.5%，F74.8%，F62.1%。 予输冷沉淀5u,氨甲苯酸0.3+酚磺乙胺2.0/ivgtt，1次/日，维生素K1 10mg肌注， 创面渗血明显减少，仅敷料稍有淡红色血水,直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔,上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤,患者女儿，自幼鼻出血，舌粘膜充血,诊断： 1、混合痔， 2、遗传性出血性毛细血管扩张症 3、高血压病2级,讨论：,概念,遗传性出血性毛细血管扩张症： （Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT） HHT 是常染色体显性遗传
4、性血管发育异常的一种疾病 1864 年该病由SUTTON首例报道,分子遗传学机制,1994 年研究 发现HHT是endoglin （ ENG）基因突变所致，ENG基因定位于9q34.1 ，由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1， HAUTINK P, HAITJEMA T, BREEDVELD GJ, et al. Linkage ofhereditary hemorrhagic telangiectasia to chromosome 9q34 andevidence for locus heterogeneity J. J.Med Genet, 1994, 31:933-936.,分子
5、遗传学机制,后又发现引起 HHT的activin receptor- like kinase 1（ALK- 1）基 因 突 变 ，ALK- 1 基 因 被定 位 于12q11- q14，由ALK- 1 基因突变所引起的 HHT称为HHT2 JOHNSON DW, BERG JN, GALLIONE CJ, et al. A second lo-cus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome12J. Genome Res, 1995, 5: 21-28.,病理机制,本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。 毛细
6、血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位， 动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。 轻微病变表现为毛细血管后静脉局部出现扩张。严重病变者血管出现显著扩张和扭曲，管壁由多层平滑肌组成而没有弹力纤维，且扩张的静脉常常与扩张的动脉直接相连。 CHINA MEDICAL HERALD 中国医药导报2010 年6 月第7 卷第18 期：9-11,临床表现,毛细血管扩张通常引起的主要症状为出血 动静脉畸形导致的症状常常为动静脉分流而引起的血栓或栓子形成 Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan Lewin, et al. Hereditary hem-o
7、rrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians J. Genet Med,2004,6(4):175-191.,临床表现,HHT1和 HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道 出血、肺及脑动静脉畸形等，但 HHT1出现鼻出血和毛细血 管扩张更早，且肺动静脉畸形更为多见。HHT1症状比HHT2症状较为严重。 Berg J, Porteous M, Reinhardt D, et al. Hereditary hemorrhagic telang
8、-iectasia: a questionnaire based study to delineate the different pheno-types caused by endoglin and ALK- 1 mutation J. J Med Genet,2003,40(8):585-590.,临床表现,超声心动图筛查是否存在肺动静脉分流。如超声发现存在肺动静脉分流，需进行3 mm 层厚的肺 CT 对动静脉畸形进行评估 直径3 mm 的动静脉畸形应立即治疗，应用美国心脏协会推荐使用的抗生素预防感染性栓子形成。 Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan
9、 Lewin, et al. Hereditary hem-orrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians J. Genet Med,2004,6(4):175-191.,临床表现,需行头颅增强 MRI 筛查是否存在脑动静脉畸形,遗传性出血性毛细血管扩张症诊断：,2000 年国际 HHT基金科学顾问委员会对临床诊断标准规定如下：1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张：如唇、口腔和鼻黏膜、手指等处； 3.内脏受累，如消化道毛细血管扩张（ 有或无出血），肺、肝、脑动静脉畸形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者。 如具备以上中3 项可明确诊断 HHT，具备以上2项为可疑，少于2项可以排除HHT。 罗绍凯,洪文德,李 娟,主编.临床血液病学M.北京: 科 学出版社,2003:478-481.,思考,手术患者术后出血不止，除考虑手术操作本身、凝血因子缺乏、血小板低、纤维蛋白原低、DIC、肝病、维生素K缺乏等因素外，应注意血管病变，别忘了遗传性出血性毛细血管扩张症,谢谢,
