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1、遗传物质的改变,第一节 染色体畸变 （chromosome aberrations）,一、染色体结构的改变 （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）,缺失环,（三）. 易位（translocation),1、概念及种类： （1）易位（translocation)：染色体片段转移到非同源染色体上去。 （2）相互易位（reciprocal translocation)：非同源染色体相互交换染色体片段 （3）非相互易位（nonreciprocal translocation
2、):单向易位即转座(transposition),A B C D E F,M N O P,A B C D O P,M N E F,A B C D O P E F,A B C D E F,M N O P,M N,1、 概念与类型： 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion 倒位的产生：（1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位 2、检出：倒位环(inversion loop),倒位环(inversion loop),二. 染色体数目改变,1.
3、染色体组与染色体倍性 2. 整倍体(euploid) 1）. 同源多倍体(autopolyploid) 2）. 异源多倍体(allopolyploid) 3）. 多倍体的诱发 4）. 多倍体的应用 （1）三倍体无籽西瓜的培育 （2）异源八倍体小黑麦的合成 3. 非整倍体(aneuploid),（一）染色体组与染色体倍性 （1）整倍体：整倍体（euploid)指的是染色体数目变异呈成套数目的改变； （2）非整倍体：非整倍体(aneuploid)指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型，,（二） 整倍体(euploid) 单倍体(haploid)或称一倍
4、体(monoploid): n 二倍体(diploid): 2n, 多倍体(polyploid): 三倍体(triploid) 3n 四倍体(tetraploid) 4n 六倍体(hexaploid) 6n 八倍体(octploid) 8n,1）. 同源多倍体,具有3个以上相同染色体组的细胞或生物称为同源多倍体(autopolyploid) ，是由同种生物的染色体加倍形成的：,2）. 异源多倍体,异源多倍体(allopolyploid): 两个不相同的物种杂交，其杂种后代经染色体加倍而形成的多倍体。 如萝卜甘蓝： 萝卜RR(2n=18) X 甘蓝BB(2n=18) 中间杂种RB(2n=18)
5、:不育 萝卜甘蓝RRBB(4n=36)：可育,3）. 多倍体的诱发,（1）物理方法：高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等 （2）化学方法： 秋水仙素可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体加倍。,3. 非整倍体(aneuploid),整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型： 人类的非整倍体 21-三体：先天愚型(Downs syndrome): 47 xx/xy +21 13-三体：Patau 综合症: 47 xx/xy +13 18-三体：Edwards综合症: 47 xx/xy +18,Incidence of Down syndrome births contrasted
6、 with maternal age.,第二节 基因突变,基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation) I. 基因突变的概说 II.基因突变的性质 III.基因突变的检出 IV.基因突变的分子基础 V.生物体的修复机制,按发生突变的时间和细胞分类,可发生在体细胞或生殖细胞中，两种突变有完全不同的后果。,（1）体细胞突变(somatic mutations): “突变体区”(somatic mutant) :在发育过程中，体细胞突变事件发生的愈早，突变体区就会愈大，对表型的影响就愈大。,突变发生在一个不再分裂的细胞中，它对表型的影响可能被忽略。引起癌症的突变:
7、如发生在原癌基因则引细胞发生不可控制的分裂从而导致肿瘤的发生。,体细胞突变一般不能遗传给后代。,（2）生殖细胞突变(germinal mutation) ：如果突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。如性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中的遗传。,二.基因突变的性质,(1).稀有性: 突变率(mutation rate)很低， 高等生物：10-510-10，细菌：10-410-10,(2).随机性：,(3)可逆性：, 正向突变(forward mutations) 反向突变或回复突变(reverse or back mutations) 例如：大肠杆菌
8、his+ 410-8 his- 210-6,(4).多方向性：复等位基因（multiple allele) Aa1,a2,a3,an 例：ABO血型遗传:IA、IB i3个复等位基因,三、基因突变的分子基础,按突变发生的原因分类： 自发突变(spontaneous mutation):在自然状况下发 生的突变。 诱发突变(induced mutation):有机体暴露在诱变剂中引起的突变。,1.自发突变的分子机理: 自发突变可能由DNA复制错误,自发损伤等多种原因引起.,1)DNA复制中的错误: 碱基替换(base substitution) DNA复制过程中,如果一对碱基被另一对碱基替换，
9、造成DNA遗传信息的改变。,碱基替换可以分为转换和颠换:,a. 转换(transitions):嘌呤替代嘌呤,或嘧啶替代嘧啶 AG 或 GA TC 或 CT,b. 颠换(Tran versions):嘌呤替代嘧啶,或嘧啶替代嘌呤 AC AT CA , TA,c. 移码突变（frame-shift mutation）:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。移码突变可造成蛋白质分子发生较大的结构改变。 ACG GCT TCA AAG AAC AGG CTT CAA AGA ACC,2.诱发突变： 是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变。,1） 碱基类似物：与碱基结构类似，可替
10、代正常碱基掺入DNA分子，引起碱基替换。如5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶T的类似物，可掺入DNA分子中。BU有两种互变异构体酮式和烯醇式。酮式与A配对，而烯醇式与G配对，这样很容易引起G-C对与A-T对的互相转换。除BU外，5-溴脱氧尿苷（BrdU），5-尿嘧啶，5-氯尿嘧啶及其脱氧核苷。2-氨基嘌呤（2-AP）等都是碱基类似物。,2） 烷化剂：通过改变碱基结构使DNA中的碱基发生烷化作用，引起特异性错配，或脱嘌呤。包括芥子气，甲磺酸已酯（EMS），亚硝基胍(NG)等。如EMS,使G的N位置带有已基（已烷化），成为7-已基鸟嘌呤，不与C配对而与T配对，使G-C转换成A-T。,3） 嵌合剂：啶类
11、染料的分子为平面结构，大小与碱基对差不多，可插入DNA双链核心堆积的碱基对之间，在嵌入的位置引起单个碱基对的 加入或缺失，造成移码突变。如 啶橙，溴化已啶（EB），原黄素和黄素等。,4）紫外线（UV）:可使DNA产生很多光生成物，如环丁烷嘧啶二聚体。,5）电离辐射：使DNA分子发生氢键断裂，DNA单链或双链断裂，碱基或糖基损伤，DNA，蛋白质相互交联等。x射线，射线等，具有较高的能量可引起原子的电离，导致DNA的损伤，基因突变和染色体结构变异。,6）黄曲霉素B1(AFB1)：霉变的花生等食物中含有大量的AFB1 ，AFB1是一种强致癌剂。可在G的N-7位形成一个加成复合物即产生无嘌呤位点，使G
12、-C颠换为T-A，引起基因突变。可导致肝癌。,基因突变对遗传信息的影响,1）碱基替换的影响：单个碱基替换如发生在基因编码区，则会改变一个密码子，可以引起蛋白质一级结构中某个氨基酸的变化。,（1）同义突变(samesense mutation) ：遗传密码具有简并性，有时碱基替换使密码子改变但并不改变氨基酸。如GAUGAC，但仍是天冬氨酸，无突变效应，密码子的简并性大大削弱了突变的危害性，是DNA的容错机制。,（2）错义突变（missense mutation）：指碱基替换密码子改变引起氨基酸的改变。错义突变使蛋白质一级结构改变，导致蛋白质活性和功能不同程度的改变。例如人的镰刀性贫血症（HbS）
13、;,（3）无义突变（nonsense mutation):碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。形成的终止密码子为TAG、TGA或TAA，分别称为琥珀突变、赭石突变和乳石型。,（4）通读（reading through):碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止。,2）移码突变的影响：遗传信息是按三联体密码子排列的，插入或缺失、或个碱基会改变阅读框架，结果翻译出来的蛋白质的氨基酸序列也完全改变，但如果插入或缺失个碱基，则在翻译出的多肽链上只是多或少一个AA，而不会完全打乱AA序列。,
