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1、第三章 孟德尔遗传定律 Mendels principles,Mendel及其研究 Mendel定律的发现过程 孟德尔试验的成功之处 Why Mendel chose the pea plant? 孟德尔定律长期不被接受的原因 分离比例实现的条件 孟德尔定律的重新发现与证实,本章绪论,Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to contin
2、ue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.,Gregor Johann Mendel (1822-1884),遗
3、传学的伟大奠基者 Gregor Johann Mendel,The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathema
4、tical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently indepen
5、dently reached similar conclusions.,论文“植物杂交试验”1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会上宣读，1866年发表在布隆自然科学会志第4卷上,从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。,Mendel定律的发现过程,发现实验现象(该现象是
6、否普遍?),提出假设,根据假设预期新实验结果,设计实验检验预期结果,获得预期结果, 假设上升为理论,未获得预期结果,否定假设,最初想培育好的品种,孟德尔试验的成功之处,选用适当的试验材料 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料，并进行了品种和性状的选择 精心设计的实验方法 采取单因子分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰 严格的统计分析方法定量分析法 对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出其规律性 首创了测交方法 采用这种方法证明了其因子分离假设的正确性,Why Mendel chose the pea
7、 plant?,The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture.豌豆具有稳定的可以区分的性状 In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. 豌豆是自花授粉，而且是闭花授粉植物Foreign pollen could
8、 be kept out, and cross-fertilization could be accomplished artificially.杂交时，人工去雄及用外来花粉授粉容易 豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各类籽粒的准确计数,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力 孟德尔思想的超前性 颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力 遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的 孟德尔定律普遍适用性的研究遇到挫折,孟德尔定律长期不被接受的原因,分离比例实现的条件,研究
9、的生物体是二倍体 F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合 不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率 研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的 杂种后代处于相对一致的条件下，且试验的群体较大,并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂(孤雌生殖)、山柳菊属植物等的遗传现象. 山柳菊属植物中单性生殖（无配生殖）,1900年荷兰的DeVries:月见草 德国的Correns:玉米和豌豆 奥地利的Tschermak: 豌豆 发表了结论与孟德尔相同的论文，并引用了盂德尔 的工作,孟德尔定律的重新发现与证实,190
10、0年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受 首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来 其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展 1875，Hertwig，受精过程 1891，Boveri，描述减数分裂，联会过程 再者，人们分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，并可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础,分离定律 独立分配定律(自由组合,涉及多对基因) 遗传因子假说 (两个规律的理论基础) 遗传的染色体学说(两个规律的理论基础) 人类简
11、单孟德尔遗传(规律的应用) 遗传学数据的统计分析(规律应用工具) 孟德尔规律的补充和发展,本章主要内容,3.1 分离定律 (the law of segregation),3.1.1 孟德尔的豌豆杂交试验,有关概念（concerned concept）,性状(character/trait)：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待. 单位性状(unit character)：把性状总体区分为各个单位，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状 相对性状(contrasting character)：同一单位性状在不
12、同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状.,The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied, 植物杂交试验的符号表示,P：亲本(parent)，杂交亲本； ：母本，提供胚囊的亲本 ：父本，提供花粉粒的亲本 ：表示人工杂交过程 ：表示自交 F1：表示杂种第一代 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体 F3、F4：依此类推,F1全部为开红花植株,F2有开红花和开白花两种植株类型，且红花与白花植株比例接近3:1, 孟德尔的豌豆杂交实验,表明F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲
13、本作母本无关,正交和反交 F1植株的花色仍全为红色；F2红花与白花植株比例也接近3:1, 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果,2.841,277低,787高,高植株,高植株矮植株,3.141,207顶生,651掖生,花掖生,花掖生花顶生,2.821,152黄,428绿,绿色,绿色黄色豆荚,2.951,299瘪,882鼓,膨大,膨大缢缩豆荚,3.151,224白,705紫,紫花,紫花白花,3.011,2001绿,6022黄,黄色,黄色绿色子叶,2.961,1850皱,5474圆,圆形,圆形皱缩子叶,F2比例,F2,F1,豌豆表型,为什么不是严格的3：1？,F1代所有植株的性状表现都是一致的，都只
14、表现一个亲本的性状 在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character) 在F2代中初始亲代的两种性状(显性和隐性)都能得到表达，且显性隐性31 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象,分离定律 (the law of segregation),控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子中去,3.1.2 分离现象的解
15、释,基因(Gene)：Johannsen丹麦遗传学家于1909年提出，用以取代孟德尔所提出的遗传因子。是位于染色体上，具有特定核苷酸顺序的DNA片段；是储藏遗传信息的功能单位，基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步，特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术，以及核酸分子杂交等实验手段的发展，使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识, Concerned concept,基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特
16、定的座位 配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes. 等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因 显性基因(dominant gene)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示 隐性基因(recessive gene)： 在杂合状态中，不表现其 表型效应的基因，一般以 小写字母表示,基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如CC、Cc、cc 表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状。如红花和白花等 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就该基因座而言，该个体或细胞称纯合体，或称基因的同质结合，如CC、cc 杂合体(h
