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1、进行性肌营养不良症,神内ICU：李莉 毛晗,目录,概念 病例 病因 护理诊断和护理 相关知识,概念 进行性肌营养不良症： (英文：progressive muscula strophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。,进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。,病例介绍
2、： 陈婷、女、20岁。因发热咳嗽5天、呼吸困难3天于17:00入院 入院诊断：进行性肌营养不良 既往病史：有家属代诉2005年发现脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力2007年湘雅二医院诊断为进行性肌营养不良间断予牵引、矫正治疗。,现病史：神志清楚，言语流畅、清晰，双侧瞳孔等大等圆3mm，直接对光反射灵敏，间接对光反射灵敏，眼球无震颤，口角不偏,鼻唇沟双侧对称正常,伸舌居中,颈抗无。,拟诊： 1.进行性肌营养不良 2.肺部感染：呼吸衰竭 3.脊柱侧弯 4.气管插管术后 诊疗计划：营养神经，抗感染，化痰，护脑，加强静脉营养、维持水电解质平衡等对症支持治疗,入院体查: T 37.0,P 119次/分,R
3、 27次/分,BP 142/103mmHg. 气管插管，A/C模式呼吸机辅助呼吸，全身肌肉萎缩。肌力3级和肌张力减退。,病程： 6月25晚班查血气分析：PH：7.265 PCO2：79.4 PO2：116 予调节增大潮气量至500ML降低氧浓度至35%。 6月29日 神志清楚 调呼吸机为SIMV模式 6月30日 呼吸肌无力，气管插管已9天，需行气管切开术，向患者家属交代病情，患者家属拒绝行气切术，并要求拔出气管插管转当地医院治疗，告知其拔管后随时出现心跳呼吸骤停，患者家属表示理解，仍坚持出院并愿意承担一切后果，予以签字出院。,病因 进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特
4、征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为56 岁左右，发生率为出生男婴的1333/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常,进行性肌营养不良症诊断要点 1.常有家族史。 2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gowers 征阳性；上肢举臂困难。 3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。 4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH 可有升高。 5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。,护理诊断
5、1.保持呼吸道通畅 与呼吸肌麻痹咳嗽无力有关。 2.躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力有关 3.恐惧 与突然发病迅速出现四肢肌张力减退、呼吸困难有关。 4.营养失调：低于机体需要量 5.有皮肤完整性受损的危险：长期卧床,护理措施,1.保持呼吸道通畅:与呼吸肌麻痹咳嗽无力有关。 预期目标：病人呼吸道通畅,无肺部感染的发生. 1）保持病室空气清新，温湿度适宜。 2）加强翻身拍背q2h，吸痰护理，稀释痰液，及时排出呼吸道分泌物。 3）及时监测生命体征的变化，,4）机械通气对抢救肌无力危象成功的至 关重要。因气管切开能减少呼吸道的解剖死腔，保证病人的有效通气量，并有利于随时清除上呼吸道内的
6、分泌物，预防肺部感染的发生，如估计病人需要较长时间的机械通气，应及早行气管切开术，呼吸机辅助呼吸，注意SPO2的变化 5）遵医嘱予头孢类抗生素治疗。,此外，应加强呼吸道管理，机械通气期间注意湿化气道，及时吸出痰液，呼吸机管道每周更换 2次，并从呼吸机螺纹管内腔取标本作细菌学检查，以指导抗生素的应用。,2.躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力有关 预期目标：病人肢体活动无障碍 应向患者及家属说明翻身及肢体运动的重要性，每2小时翻身1次，预防褥疮的发生，保证肢体的轻度伸展，帮助患者被动运动，防止肌肉萎缩。保持床单平整、干燥，帮助患者建立一个舒适的卧位。,3.心理护理： 患者发病急，病情进
7、展快，患者常产生焦虑、恐惧、失望的心理状态，长期情绪低落会给疾病的康复带来不利，因病人不能与他人进行交流，又常常感到绝望、焦虑、无助。护士应对病人进行耐心、细致地解释安慰工作，讲明只要积极配合治疗，是可以恢复的,护士做每项操作前，应向病人解释操作的目的、用途，以取得病人配合。了解患者的苦闷、烦恼，给予安慰和鼓励，取得患者的信任，因行呼吸机辅助呼吸，病人无法说话。,护士应准备了护患交流卡片，卡片上写明了各种常见的不适及需要，如胸闷、有痰、口渴、疼痛等，病人可以指点卡片上的内容，以便护患之间进行交流。,4.加强营养，维持水与电解质平衡。病人往往因吞咽功能障碍而有营养不良及程度不等的脱水、低钠、低钾
8、或代谢性酸中毒，对维持其神经肌肉兴奋的传递有影响。 给予插胃管，以高蛋白、高维生素、高热量且易消化的鼻饲流质饮食，保证每天所需的热量、蛋白质，保证机体足够的营养，维持正氮平衡。,营养不良可使呼吸肌功能减退，病人的呼吸肌力、最大自主通气量及肺活量可分别下降至正常人数值的37% 、41% 及63% 。可给予肠内营养或完全肠道外营养(total parenteral nutrition，TPN)，以保证足够的营养素摄入。,5.皮肤完整性受损的危险：与病情需要长期卧床休息有关 预期目标：皮肤完整无破损 1）睡气垫床，保持床单位干燥整洁。 2）加强翻身拍背q2h，适当按摩骨隆突处。 3）进高蛋白高维生素
9、富热量食物。 4）每日温水擦浴，禁用刺激性洗洁用品。 5）静脉输注刺激性药品时注意做好静脉保护。,相关知识 进行性肌营养不良症的临床表现 一、假肥大型(Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l3 00014 000(欧美)和l22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。,背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰
10、卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。,约90的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在2530岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。,另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在
11、525岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后1520年才不能行走，占出生男孩的3610万，心肌受累少见，智力多正常。,二、肢带型(Erb型) 呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以1020岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。,三、面-肩-肱型(Landotlry-Djerine型，或称FSHD) 最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J. Djerine记录，因此，也可称此病为Landotl
12、ry-Djerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。,呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为040510万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿
13、命影响不大。,四、远端型(Gower型) 由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在4060岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。,五、眼肌型(Kiloh-Nevin型) 1单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 2眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见
14、。起病年龄不一。但以3040岁起病多见。,主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 3眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。,进行性肌营养不良不是一种单独的疾病，而是一大组疾病引起的，主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病，进行性是逐渐加重的，种类也有许多。基因病变发生在
15、眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。,最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病，女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象,而且年龄越大，病情越重，一般9-14岁时就不能走路了，15岁后还会出现对心肌的损害这是一种比较严重的疾病，病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍，病变在全身，主要体现在小腿处，由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生，损害肌肉功能，这就是假型肌营养不良.,良性假肥大型肌营养不良，这种病的发病较晚，主要症状也是骨盆带肌减弱，病人出现上楼困难，但还可以工作、可以结婚，成活率也比较高,另外一个类型是X染色体遗传的，发病比较晚，大约在8岁以后，病人出现颈肌萎缩，还有心脏的损害，所以早期诊断可以保护心脏，延长病人的生命。 肢带就是肢体与躯体连接的部分，肢带型肌营养不良，大病分病人的症状都比较轻，可以工作、结婚，病情的发展也比较慢。,谢谢大家！,
