《高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律 第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律 第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件（161页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用,第五单元 遗传的基本规律,考纲要求 1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。 4.实验：调查常见的人类遗传病。,考点一 人类遗传病的类型、监测及预防,聚焦热点题型8 伴性遗传与常染色体遗传的应用题,考点二 调查人群中的遗传病,内容索引,重温高考 演练模拟,知识网络 答题语句,课时作业,实验技能提升三 探究性实验的假设与结论,考点一,人类遗传病的类型、监测及预防,1.人类遗传病 (1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。,梳理知识要点,遗传物质,由多对等位基因控制,由一对等位基因控制,由染色体结构或 数目
2、异常引起,遵循孟德尔遗传 规律,群体中发病率高,特点,类型,a.单基因遗传病,b.多基因遗传病,c.染色体异常遗 传病,.原发性高血压,实例,.色盲,.21三体综合征,.白化病,.猫叫综合征,.抗维生素D佝偻病,(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线),(3)不同类型人类遗传病的特点及实例,连续,隔代,多于,连续,多于,交叉遗传,外耳道多毛症,家族聚集,21三体综合征,2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解_ _，对是否患有某种遗传病作出诊断,向咨询对象
3、提出防治对策和建议，如_、进行_等,分析遗传病的_,推算出后代的_,遗传咨询,产前诊断,预防,家庭,病史,终止妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,(4)产前诊断,产 前 诊 断,胎儿出生前,时间,手段,目的,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_等,确定胎儿是否患有某种_或先_,基因诊断,遗传病,天性疾病,特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。,3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)结果：测序结果表明，人
4、类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。,全部DNA序列,遗传信息,2.0万2.5万,(3)不同生物的基因组测序,(4)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,组成、结构、功能,诊治和预防,1.判断常考语句，澄清易混易错 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( ),2.分析命题热图，明确答题要点 (1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并
5、思考。,图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？,答案,提示,图2、图4,图3,(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？,提示,命题点一 人类遗传病的判断 疑难精讲 1.口诀法区分常见的遗传病类型,探究命题方向,2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病,命题点一 人类遗传病的判断 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D.,答案,解析,如果遗传物质改变发生
6、在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。 若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。 遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。,命题点一 人类遗传病的判断 2.(2016天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子
7、的父亲可能均表现正常,答案,解析,原发性高血压属于多基因遗传病，A错误； 染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确； 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确； 既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。,关于人类遗传病的3个易错点,(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；2
8、1三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 3.(2016长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是 A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病 B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D.该病患者不能产生正常的生殖细胞,答案,解析,精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，A正确； 如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了，B错误； 不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条，C错误； 理论上该病患者可能
9、产生正常的生殖细胞，D错误。,命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是 A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲,答案,解析,设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是
10、父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误； 若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。,5.(2016咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是 A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21
11、号染色体有2条而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%,答案,解析,命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析,该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以是精子不正常造成的，但并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体数目变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。,1.常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,2.性染色体在减数分裂过程中的异
12、常分离问题,命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划 6.以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病,答案,解析,羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。,命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划 7.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是 A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所 有的DNA序
13、列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,答案,解析,水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确； 测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确； 对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。,考点二,调查人群中的遗传病,1.实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过 调查和家系调查的方式了解其发病情况。,解读实验流程,遗传物质,社会,
14、2.实验步骤,确定调查的,确定调查的_,制定调查的_,a.以组为单位,确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨论调查时应注意的事项,实施_,整理、分析调查资料,得出 ,撰写_,调查报告,计划,调查活动,目的要求,调查结论,1.发病率与遗传方式的调查,点拨实验关键,2.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。,(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,问题探究 能否在普通学校调
15、查21三体综合征患者的概率？,提示,不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,命题点一 实验基础 1.(2016绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,答案,解析,探究命题方向,研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。,命题点一 实验基础 2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,答案,解析,对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确； 同卵双胞胎若表现型不同，则最可能
