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1、5.3 人类 遗传病,1.人的胖瘦由基因决定吗？ 2.有人认为：人类所有疾病都是基因病。你能说出这种提法的根据吗？,由基因和营养、运动共同决定,疾病属于性状，基因控制性状。,问题探讨,一：人类遗传病,指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传物质：,第一： 异常； 第二： 异常。,基因,染色体,DNA,定义：,RNA,1.分类,常染色体上：,X染色体上：,显性病,显性病,隐性病,隐性病,（1）单基因遗传病：,一对基因控制的,（2）多基因遗传病：,（3）染色体遗传病：,多对基因控制的,染色体结构和数量异常,常染色体上显性病,患者基因型：,AA、Aa,遗传规律：,分离定律,常染色体上的隐性病,患者
2、基因型：,aa,遗传规律：,分离定律,苯丙酮尿症(常、隐）,白化病（常、隐）,X染色体上的隐形病,患者基因型：,遗传规律：,XaXa、XaY,伴性遗传、分离定律,进行性肌营养不良,色盲、血友病等,X染色体上显性病,患者基因型：,XAXA、 XAXa ; XAY,遗传规律：,伴性遗传、分离定律,多基因遗传病,甲 乙 丙（性状）,基因A,基因B,患者基因型：,遗传规律：,基因A乙蛋白质,基因B丙蛋白质, ,性状,自由组合等,视条件而定,染色体遗传病：,先天性愚型(21三体）,常染色体异常,猫叫综合征、先天愚型等,（一）连线指出下列遗传病所属的类型： 1.苯丙酮尿症 A.常显 2.21三体综合征 B
3、.常隐 3.抗VitD佝偻病 C.X显 4.软骨发育不全 D.X隐 5.进行性肌营养不良 E.多基因病 6.青少年型糖尿病 F.常染异常病 7.性腺发育不良 G.性染异常病,Try it !,（二）下列属于遗传病的是：,A 艾滋病 B 镰刀形细胞贫血症 C 色盲 D 急性肠炎 E 高度近视 F 21三体综合征 G 白化病 H 缺铁性贫血 I 先天性心脏病 J外伤性骨折,我国20%-25%的人患各种遗传病。,目前形势:,我国患21三体综合症的人在100万以上。,患者痛苦，家庭、 社会负担沉重,二.调查人群中的某遗传病,调查对象：,某种遗传病的患者总数 = 因某遗传病被调查的总人数,随机人群,调查
4、对象：,患者及其父母或者子女等,2.遗传方式：,显隐性、染色体类型,是否隔代、男女患者比例等,1.发病率,1、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,有一对健康夫妇，他们想生一个孩子。听说地中海贫血会遗传的，担心自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你的建议是？,三.遗传病的监测和预防,（1）B超,只能测出器官畸形、性别等,2.产前诊断,（2）羊水穿刺,抽取胎儿细胞：,2）提取DNA, 基因测序， 测基因病。,1）镜检染色体异常,1.某女家族有亨廷顿舞蹈症（常染色体上显性遗传病且成年后才发病），她怀孕后想知道胎儿是否会得该病，作为咨询师，你会建议怎么做？,羊水
5、穿刺，基因诊断。,Try it !,2.一个患抗VitD性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚，为预防生下患病的孩子，你认为怀孕后最好做： A.B超 B.羊水穿刺 C.基因诊断 建议他们： A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,三.人类基因组计划,1.研究对象：,22条非同源染色体+X+Y,2.目的：,人类基因种类、个数，碱基序列等全部遗传信息。,阅读教材P9293.回答讨论问题。,小结：,1.遗传物质的改变导致的疾病即遗传病；,2.遗传病可测防，做好咨询和产前诊断；,3.人类基因组计划有助于防治遗传病，但资源应合理应用。,课后：,P94: 练习,The end,
