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1、优生优育检测的临床意义和临床咨询,我国出生缺陷的现状(数量和种类),全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5% 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万,已知出生缺陷的发病原因,遗传因素 单基因缺陷（一个基因突变） 染色体异常（结构或数量） 多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用） 致畸因素 孕期营养（蛋白、营养素） 孕期疾病（糖尿病） 孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV） 孕期用药（包括酒精） 孕期接触有害物质（环境污染或职业接触,概述,TORCH 病原体 弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rube
2、lla virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV) 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and ,HSV I and ) 及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。,相似的传播途径与方式：,孕妇病毒血症 阴道病毒感染引起的上行性感染 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水,组胚学与致畸,胚胎期1 周 8周 :致畸高危险期，发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染, 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。 胎儿
3、期指受精卵的第9 周至分娩前 :相对于胚期而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵抗力。在组织和功能水平上发生非器官形态畸形：生理功能缺陷和微小畸形,弓形虫( Toxoplasma , TOX),人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中间宿主，以猫科动物终宿主。 据统计我国有6100 多万人感染弓形虫病,其中育龄妇女有1300 万1500 万,孕妇弓形虫感染率约为6.25 %32.9 %。 传播途径：先天与后天： 母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40 %的几率导致胎儿感染。,感染者临床特征：,先天性弓形体病： 神经系统异常 眼部不良表现 流产、早产和异常产 呼吸系统表现 其
4、他 后天性弓形体病：取决于宿主状态 大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者，但孕妇感染弓形体后可通过胎盘垂直感染胎儿，引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷或增加妊娠综合症,孕妇不同时期感染的危害：,孕早期感染流产、死亡、生下无生活能力儿； 孕中期感染死胎、早产、严重脑、眼疾病； 孕晚期感染早产或生后数月才出现症状，如心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。 显性表现：三大表现脑积水、脑内钙化、脉络膜视网脑炎。,治疗与处理：,依据及原则： 感染时间的早晚 胎儿有无受累等 目的是保护胎儿,治疗与处理：,终止妊娠 ：孕8 周前感染，或16周前证实胎儿感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性；超声提示
5、胎儿颅内钙化灶或脑室增宽 药物治疗 ： (1) 孕妇在孕8 周 26 周初次感染确诊。螺旋霉素，阿齐霉素、罗红霉素 。 (2) 孕妇在孕8 周 26 周胎儿弓形虫感染确诊 。乙胺嘧啶磺胺嘧啶 。,风疹病毒(Rubellavirus, RV),风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科风疹病毒属的唯一成员，人类是其唯一宿主。风疹是一种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性呼吸道传染病。 人群中感染率约为95%，常被人们忽视。全世界,据估计每年有100 000 例患CRS 的婴儿出生； 传播途径：呼吸道传播 母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。,临床表现,类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少，受风疹病
6、毒感染的成年人，症状如一般的感冒，先有上感一般症状及耳后和枕下淋巴结肿大，随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。多在13天内消退，预后良好。,孕期感染危害：,孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过胎盘侵犯胎儿（垂直传播），除引起流产、死产外，活产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS） 先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5公斤，发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见的是白内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺损。,不同时期感染先天性畸形发病率,妊娠第1 个月，胎儿受累达50% ； 妊娠第2 个月，胎儿受累达30% ； 妊娠第3个
7、月，胎儿受累约20%； 妊娠4个月后，胎儿受累则小于5,治疗与处理：,妊娠早期感染，应考虑终止妊娠 妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断 无特效药物治疗 预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者，应逐步实行接种风疹疫苗的办法。 接种疫苗后三个月不能怀孕。 孕头三个月避免与风疹病人接触,巨细胞病毒(CMV),巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID）的病原体，为最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常普遍，初次感染大多在2岁以下，通常呈隐性感染，少数有临床症状。是宫内感染最常见的病毒。 6990%成人已有CMV抗体。孕妇的CMV原发感染率约13% 通过胎盘垂直传播；分娩时接触孕母阴道分泌物；与排毒者密切接触,胎
8、儿感染途径与危害,先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV感染时，病毒可通过胎盘侵袭胎儿。原发感染可能垂直传播。复发性感染婴儿发生疾病的危险性极低 围产期感染：隐性感染的孕妇，在妊娠后期，CMV可被激活而从泌尿道和宫颈排出。因此，在分娩时婴儿经产道亦可受到感染。 接触感染：哺乳感染。另外还可以通过输血等途径造成感染。,胎儿感染途径与危害,巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性缺陷和智力发育不全。如，可致神经性耳聋，脉络视网膜炎，小儿畸形，肺炎。严重者可导致流产或死产。部分病儿可于出生后数月至数年才出现耳聋和智力发育低下等症状。,治疗与处理：,先天感染一般急性感染指标（IgM ）阳性的孕妇，若胎儿情
9、况不佳，如心脏异常、胎儿腹水等应立即终止妊娠。 无特效治疗，以预防为主，隔离病人,单纯疱疹病毒( HSV ),HSV 1 型主要引起生殖道以外的皮肤、粘膜或器官感染； HSV 2型主要引起生殖器官HSV 携带或生殖器疱疹( GH)。胎儿和新生儿HSV 感染主要由HSV 2 引起, 但HSV 1有时也可引起。 人群中HSV感染非常普遍，感染率约8090%,单纯疱疹病毒( HSV ),人是HSV 的自然宿主, 主要传染源是GH 患者和无症状HSV 携带者。 传播途径包括: (1) 接触传播: 病毒可经生殖器、呼吸道、口腔等粘膜及破损皮肤侵入人体。HSV 常由飞沫和唾液传播, 而HSV 2 几乎都是
10、性接触传播。 (2) 母婴传播: 包括产前、产时和产后感染。,影响新生儿经产道感染HSV 的因素：,(1) 孕妇体内HSVIgM 抗体是否阳性； (2) 孕妇体内HSVIgG 抗体滴度高低； (3) HSV 感染所致体征至预产期是否消失； (4) 分娩时软产道有无HSV 存在； (5) 是否已经破膜； (6) 分娩方式；,感染对妊娠的危害,孕20 周前：可经胎盘感染胎儿, 引起流产、死胎、胎儿畸形。流产率约54% 20 周后：35%新生儿低体重，50% 新生儿疱疹 存活新生儿：40% 出现围产期病率、智力低下或严重神经系统后遗症 新生儿感染 ：70由2 型所致；多发生于出生3 30 d 内,治
11、疗及处理：,药物治疗：无环鸟苷（ACV）。慎 用。 分娩方式： 妊娠合并GH阴道分娩的新生儿约50% 发生HSV 感染, 未破膜或破膜后不足4 h剖宫产结束分娩者感染率为6% 剖宫产可降低新生儿感染危险性 分娩时如无活动GH 病损, 可阴道分娩,医生常见问题：,报告单的解读 抗体IgG阴性的临床意义：没有感染过这类病毒。或感染过，但没有产生抗体。 抗体IgM阴性的临床意义：没有活动性感染，但不排除潜在感染。 抗体IgG阳性的临床意义：表明孕妇既往有过这种病毒感染。或接种过疫苗。 抗体IgM阳性的临床意义：表明孕妇近期有这种病毒的活动性感染。,是否孕妇感染了以上病原体，就一定造成胎儿宫内感染呢？
12、 并不是说所有感染的孕妇都会造成胎儿宫内感染，但毕竟造成胎儿宫内感染的机会很大，因此，一旦确定有上述病原体感染就应该积极治疗。及时发现和处理孕期的宫内感染是母婴保健工作的重要内容。,建议： 1、孕妇要进行早期宫内感染筛查，如果血清IgM抗体检测结果阳性，就要进行重复测定。 2、对已经确定有感染的孕妇，无论有无宫内感染证据，都要积极治疗。 3、经治疗未见明显效果者，要做胎儿宫内产前感染诊断。以确定是否有胎儿宫内感染。 4、确定有宫内感染者，可采取宫内给药治疗，或建议终止妊娠，以利优生。,提问,唐氏综合征妊娠早中期筛查,广州金域医学检验中心 刘林,一 概念,唐氏综合征又称21-三倍体综合征,是最常
13、见的染色体异常性疾病。 唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。,Real Challenges Real Solutions 三体综合征:唐氏综合征染色体核型对照,二 筛查的必要性,*发病率高:唐氏综合征是最常见的染色体异常性 疾病，占整个新生儿染色体病的90%,在我国，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。 *目前唐氏综合征还无法治疗.出生后的患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力很差，对国家、社会、家庭造成了巨大的负担。故只有进行早期的筛查诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的
14、。,三 那些人需要筛查,唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基因遗传病的重要区别是:它是偶然的,每一个孕妇都有生患儿的可能. * 尤其是年龄35岁的孕妇;且年龄越大患病率越高. * 孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者. * 胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者; * 曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗传家庭患者; * 孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期患者病或服药者等.,五、DS筛查的分期,第1期:是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。 第2期:是指第14
15、-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）,七、DS筛查的基本条件,1、收集完整、真实的孕妇信息 由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变化当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括： 孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。 母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白种
16、人水平显著升高。 母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。 糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。,3、配有专业的DS结果分析计算软件 DS的实验室检查是一个比较复杂的过程，每种标记物水平都受多种因素影响和制约，需要经过复杂计算才能够比较准确的预测这些数据和胎儿患DS之间的关系。这些复杂的计算一般由专业分析软件来完成。,八 标本的采集、申请及读懂报告单,唐氏综合征期（PAPP-A）在913周采血，2期（AFP、FreeB-HCG）在1420周采血各3ml。申请单上务必填写孕妇年龄、体重、身高、吸烟状况、准确孕周（B超或末次月经计）、糖尿胰岛素治疗的情况、单或双胎，否则无法做出风险评估。,唐氏综合征的生化检验可以同时筛查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形等，但是筛查不等于确诊，即使筛查结果为阴性，仍有极微的机会患病。,染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据， 但就目前所施行的染色体
