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1、柠檬医疗猎头-专注医疗咨询、 专业医疗顾问 www.e- HFEA 批准的可用于 PGD 基因检测的遗 传病清单 清单内容清单内容 Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) is a technique that enables people with a specific inherited condition in their family to avoid passing it on to their children. It involves checking the genes of embryos created through IVF fo
2、r this genetic condition. 移植前基因检测时是有特殊遗传疾病的患者可以避免遗传给下一代的技术.他是检查 IVF 过 程中的胚胎基因. Before PGD clinics are permitted to test for a condition or combination of conditions, the HFEA must first agree that the condition they want to test for is sufficiently serious. This list of conditions are those that the
3、 HFEA has so far agreed that it is acceptable for clinics to use PGD to test for. 在诊所获准检查某些基因前,这些他们想检测的状况必须是重要的,并且首先要被HFEA许可. 下面的清单就是目前被 HFEA 许可检查的项目. OMIM 编号编号 OMIM stands for Online Mendelian Inheritance in Man. An OMIM number is a way of cataloguing human genes and genetic conditions. OMIM 是指孟德尔人
4、类遗传在线,OMIM 号是编目人类基因和遗传条件的方法. The HFEA, when approving genetic conditions for PGD, asks clinics to provide the relevant OMIM number for that condition. This ensures that the HFEA, the clinic, and any prospective patients can be clear about the conditions which have been approved for PGD. 当 HFEA 认证 PG
5、D 的检查内容时,要求诊所提供病患所涉及的 OMIM 号码.这样确保 HFEA, 诊所和病人能清楚地知道哪个病症是被允许使用 PGD 检测的. 柠檬医疗猎头-专注医疗咨询、 专业医疗顾问 www.e- 被被 HFEA 获准检测的遗传病症以及对应的获准检测的遗传病症以及对应的 OMIM 编号编号 1 (PIGN gene) Multiple Congenital Anomalies Hypotonia Seizures Syndrome 1 （Pign 基因）多种先天性异常的肌 张力癫痫综合征 1 614080 2 5 Alpha Reductase Deficiency (5ARD) inso
6、far as that condition affects males, with simultaneous sex determination 5-还原酶缺乏症（5ard）只要条件 对男性产生影响，同时性的测 264600 3 Abetalipoproteinemia (also known as aconthocytosis, microsomal triglyceride transfer protein deficiency and Bassen-Kornweig syndrome) 无 脂蛋白血症（也被称为 aconthocytosis，微粒体甘油三酯转 运蛋白缺陷和先天 kornw
7、eig 综合征 200100 4 Achondrogenesis Type 1a 软骨病 1A 型 600972 5 Achondroplasia 软骨发育不全 100800 6 Acute Intermittent Porphyria 急性间歇性卟啉病 176000 7 Acute Recurrent Autosomal Recessive Rhabdomyolysis (ARARRM) 急性复发性常染色体隐性遗传的横 纹肌溶解（ararrm） 268200 8 Adrenoleukodystrophy (Adrenomyeloneuropathy) 肾上腺脑白质营养不良（肾上腺） 3001
8、00 9 Agammaglobulinaemia (x-linked) （X 连锁无丙种球蛋白血症） 300755 10 Agammaglobulinemia Bruton Tyrosine Kinase (BTK) 无丙种球蛋白血症布鲁顿酪氨酸激 酶（BTK） 300300 11 Aicardi Goutieres Syndrome 1 (AGS1) goutieres Aicardi 综合征 1（AGS1）225750 12 Alagille Syndrome Alagille 综合征 118450 13 Alpers Syndrome Alpers 综合征 203700 14 Alpha
9、-1-antitrypsin deficiency 1-抗胰蛋白酶缺乏 +107400 (where two Z alleles are inherited) 15 Alpha-Mannosidosis -甘 248500 16 Alpha Thalassaemia/mental retardation Syndrome* 地中海贫血/智力低下综合征 301040 17 Alpha Thalassemia -地中海贫 141800 18 Alport Syndrome Alport 综合征 203780 19 Alports Syndrome Alport 综合征 301050 20 Alpo
10、rts Syndrome (Autosomal Dominant) Alport 综合征（常染色体显性遗传）104200 21 Alzheimers Disease - early onset (Type 3 and 4) 阿尔茨海默病-早发（3 型和 4 型）607822/ 606889 22 Alzheimers Disease - early onset 老年痴呆症早期发病 104300 柠檬医疗猎头-专注医疗咨询、 专业医疗顾问 www.e- 23 Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 (ALS1) 肌萎缩侧索硬化症 1（白色念珠菌）105400 24 Ana
11、uxetic Dysplasia anauxetic 发育不良 607095 25 Anderson Fabry Disease 安德森-法布里病 301500 26 Androgen Insensitivity Syndrome 雄激素不敏感综合征 300068 27 Angelman Syndrome (UBE3A gene only) Angelman 综合征（UBE3A 基因只）105830 28 Aniridia 无虹膜 106210 29 Aplastic anaemia - severe* 再生障碍性贫血-严重* 30 Argininosuccinic Aciduria 精氨基琥
12、珀酸 207900 31 Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/ Dysplasia (ARVC/D), Autosomal Dominant 致心律失常性右室心肌病（ARVC / D）/发育不良，常染色体显性遗传 32 Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis type 1 and type 2 关节挛缩肾功能障碍和胆汁淤积的 1 型和 2 型 208085, 613404 33 Ataxia Telangiectasia 共济失调毛细血管扩张症 208900 34 Autoso
13、mal Dominant Acute Necrotizing Encephalopathy 常染色体显性急性坏死性脑病 608033 35 Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy types 1, 5 and 4, 常染色体显性遗传的家族性渗出性 玻璃体视网膜病变类型 1，5 和 4， 133780, 613310, 601813 36 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) 常染色体显性遗传性多囊肾病 （ADPKD） 173900 37 Autosomal
14、 Dominant Retinitis Pigmentosa 常染色体显性遗传性视网膜色素变 性 604485 38 Autosomal Recessive Dopa Responsive Dystonia 常染色体隐性遗传性多巴反应性肌 张力障碍 233910 39 Autosomal Recessive Severe Combined Immunodeficiency with Bilateral Sensorineural Deafness (ARSCIDBSD) 常染色体隐性遗传性重症联合免疫 缺陷的双侧感音神经性聋 （arscidbsd） 267500 40 Bardet-Biedl
15、 Syndrome (BBS) Bardet-Biedl 综合征（BBS） 209900 41 Barth Syndrome 巴特综合征 302060 42 Bartter Syndrome, Types 1, 2, 3, 4a 516002; 516005; 516006 193 Leigh Syndrome (Infantile Subacute Necrotising Encephalopathy) Leigh 综合征（小儿亚急性坏死性脑 病） 185620 柠檬医疗猎头-专注医疗咨询、 专业医疗顾问 www.e- 194 Lenz Syndrome 伦茨综合征 309800 195 L
16、esch Nyan Syndrome 自毁 Nyan 综合征 300322 196 Lethal Multiple Pterygium Syndrome (LMPS) 致命的多发性翼状胬肉综合征 （LMPS） 253290 197 Leukocyte Adhesion Deficiency (Type I)* 白细胞粘附缺陷（型）* 116920 198 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 消失的白质脑病 603896 199 Lewy body dementia Lewy 体痴呆 127750 200 Li-Fraumeni Syndrome Li-Fraumeni 综合征 151623 201 Li
