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1、,新生儿听力与耳聋基因联合筛查,浙江省新生儿疾病筛查中心 浙江大学医学院附属儿童医院 尚世强 曲一平,新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施。 是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。,新生儿听力筛查技术规范,听力筛查技术规范,省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的试剂情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，制定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。,听力筛查技术规范基本要求,1、筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人
2、民政府卫生行政部门组织考核后指定。 2、诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。,听力筛查技术规范基本要求,筛查人员： 1、具有与医学相关的中专以上学历。 2、接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。,听力筛查技术规范基本要求,诊治人员： 1、从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。 2、从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学
3、历，通过省级以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。,听力筛查技术规范基本要求,文案人员： 熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。,听力筛查技术规范基本要求,筛查机构： 设置1间通风良好、环境噪声45dB(A)的专用房间，并配备诊察床。 诊治机构： 至少设置2间隔声室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、 GB/T16296），设置诊室和综合用房各1间。,听力筛查技术规范基本要求,筛查机构：,耳声发射仪,听力筛查技术规范基本要求,诊治机构：,听力筛查技术规范基本要求,声阻抗仪,听力计,听觉诱发电位仪,听力筛查技术规范基本要求,二、实施原则与职责 筛
4、查机构： 1、严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法相关条款执行。 2、建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。,3、做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。 4、对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。 5、进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。,听力筛查技术规范机构职责,二、实施原则与职责 诊治机构： 1、严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。 2、建立各种诊断治疗规章制度，遵守技术操作常规。,3、接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具听力诊断
5、报告单，告知监护人并解释诊断结果。 4、为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。 5、资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。,听力筛查技术规范机构职责,三、技术流程（筛查） 1、正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。,42天,48小时,3个月龄,初筛,双耳复筛,诊断,未通过,漏筛,未通过,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（筛查） 2、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未
6、通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（筛查） 3、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（筛查） 新生儿听力损失高危因素： 1）新生儿重症监护病房（INCU）住院超过5天； 2）儿童期永久性听力障碍家族史； 3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； 4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形； 5）出生体重低于1500克； 6）高胆红素血症达到换血要求； 7）病毒性或细菌性脑膜炎；
7、 8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（筛查） 新生儿听力损失高危因素： 9）早产儿呼吸窘迫综合征； 10）体外膜氧； 11）机械通气超过48小时； 12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； 13）临床上存在或怀疑有听力障碍有关的综合征或遗传病；,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（筛查） 4、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。 5、操作步骤： 1）清洁外耳道； 2）受检儿处于安静状态； 3）严格按技术操作要求， 采用
8、筛查型耳声发射仪或 自动听性脑干反应仪进行测试。,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（诊断） 1、复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断。 2、筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访 3、听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导期到相关科室就诊；疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（诊断） 4、诊断流程： 1）病史采集； 2）耳鼻咽喉科检查； 3）听力测试，应当包括电生理和行为听力测试内容，主要有：声导抗（含1000Hz探测音）、耳声
9、发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试； 4）辅助检查，必要时进行相关影像学和实验室辅助检查。,听性脑干反应典型7个波,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（干预） 对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（随访） 1、筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛仍未通过者要及时转诊至诊治机构。 2、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。 3、各地应当制定追踪随访工作要求和流程，并纳入妇幼保健工作常规。妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，并做
10、好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力监测及保健。,听力筛查技术规范技术流程,三、技术流程（康复） 1、对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康复训练。定期复查并调试。 2、指导听力障碍儿童的家长或监护人，到居民所在地有关部门和残联备案，以接受家庭康复指导服务。,听力筛查技术规范技术流程,三、质量控制 卫生行政部门组织制定考核评估方案，定期对筛查机构、听力障碍诊治机构进行监督检查，对新生儿听力筛查的各个环节进行质量控制，发现问题及时采取改进措施。 新生儿听力筛查中心或经卫生行政部门制定承担听力障碍诊治工作的医疗机构要建立并维护新生儿听力数据库，做好新生儿听力筛
11、查的信息管理工作。,听力筛查技术规范质量控制,新生儿听力筛查技术流程,耳聋基因检测在临床中应用,浙江省新生儿疾病筛查中心 浙江大学医学院附属儿童医院 尚世强 曲一平,中国聋病现状,2780万人，7岁下80万，5万6万聋儿/年新增,2006年中国第二次残疾人抽样调查数据,中国聋病现状,2006年中国第二次残疾人抽样调查显示：全国残疾总数高达8000多万，现有听力语言残疾者达2780万人，占残疾人总数的33%。其中单纯听力残疾2004万。 听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人，并以每年新增5万6万聋儿的速度在增长。 新生儿耳聋的发病原因中，遗传因素约占65%；而在45岁以后，遗传因素可以上升到
12、71%。 携带率达6%，潜在风险就在每个人身边,中国聋病现状,1、聋病基础研究情况 遗传性耳聋根据是否伴有其他器官系统的遗传表型而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。 相关耳聋基因约200300个，遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐形、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。 目前克隆了聋病相关基因70余个，其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因与耳聋的关系为我国学者的研究成果,中国聋病现状,2、中国人群耳聋遗传学研究现状 国内部分地区已经初步实现了通过聋病基因筛查为聋哑人群及对高危人群进行产前诊断与咨询目标。 2004年12月卫生部正式在全国范围内开展新生儿听力筛查。,中国聋病现状,3
13、、展望 我国政府将“出生缺陷防治”列为优先主题 提出“重点开发高效无创出生缺陷早期筛查、检测及诊断技术，遗传疾病生物诊疗技术等” 为实现“出生缺陷率低于3%”的目标提供有效科技保障,早发现、早预防降低出生缺陷预防在孕前,随着我国新生儿听力筛查工作的广发普及，越来越多的听力损失在新生儿期就被检查出来并及早通过干预措施（如言语康复，佩戴助听器，人工耳蜗移植，毛细胞再生药物研究等）进行治疗 然而实践中发现，部分患儿很难达到预期的治疗效果；此外，大部分患儿找不出明确的病因，这给临床工作人员带来很大的困惑，病因不明确也是部分患儿治疗效果不理想的原因之一。,全力推进出生缺陷的预防工作,国家采取行动，让每个
14、家庭拥有健康宝宝,听力筛查与耳聋基因联合筛查,对遗传性耳聋突变基因携带者、接受遗传性遗传咨询 对药物性和迟发性耳聋新生儿给予遗传咨询，并给予用药指导和提示 提高遗传性耳聋新生儿的检出率，并及时进行诊疗,耳聋基因诊断临床意义,遗传性耳聋的主要致病基因,GJB2:23%,12SrRNA:3,GJB3：我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因,GJB2:21%,SLC26A4:14.5%,GJB3：我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因,12SrRNA:4.4%,SLC26A4:12%,正常人群携带率,耳聋人群携带率,遗传性耳聋的主要致病基因,GJB2: 常染色体隐性遗传 常见的突变位点：235delC、29
15、9-300delAT、176del16bp、35delG 临床表现：先天性重度以上感音神经性耳聋 机理：GJB2基因变异致使编码区缝隙链接蛋白结构异常，钾离子回流内淋巴的循环受到影响，钾离子浓度发生改变，外淋巴液中的钾离子达到一定浓度会导致耳蜗毛细胞损伤，导致感音神经性耳聋。,遗传性耳聋的主要致病基因,SLC26A4（PDS）： 常染色体隐性遗传 常见的突变位点：IVS7-2AG，2168AG 临床表现：Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；大前庭导水管综合征（LVAS），先天或后天重度以上感音神经性耳聋 机理：携带PDS基因2条等位基因突变的患者表现为前庭水管扩大，携带PDS基因单条
16、等位基因突变的患者30%会表现为前庭水管扩大，颅腔与内耳的通道异常扩大，凡是引起颅内压变化的因素如轻度的头部碰撞、感冒等就能引起EVAS患儿听力下降,遗传性耳聋的主要致病基因,线粒体12SrRNA： 线粒体母性遗传性 突变位点：1555AG，1494CT 临床表现：氨基糖甙类抗生素中毒性耳聋，药物性耳聋基因筛查可有效预防氨基糖甙类抗生素耳聋的发生,遗传性耳聋的主要致病基因,GJB3： 常染色体显性或隐性遗传 常见的突变位点：538CT 临床表现：后天高频感音神经性耳聋,耳聋基因的研究,通过建立的聋病遗传资源收集网络，收集了6000余例中国耳聋散发病例及家系。研究揭示了中国耳聋人群的发病病因：遗传因素约占60%，病因不明（环境或其他原因）占40%。其中： GJB2基因突变为中国耳聋人群最常见病因，21%左右的中国聋人携带GJB2突变，235delC突变是中国耳聋人群常见致病突变； 线粒体12Sr
