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1、第三章 遗传和染色体 第三节 染色体变异及其应用,21三体综合征（又称先天智力障碍）患儿 智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。,一、染色体结构的变异,1、原因： 染色体断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。,2、类型： 缺失、重复、倒位、易位,（1）缺失,猫叫综合征，是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。,（2）重复,果蝇的卵圆眼和棒状眼,野生型：卵圆眼,变异型：棒状眼,（3）倒位,（4）易位,非同源染色体之间的片段交换,种类：1缺失、2重复、3倒位和4
2、易位,(1)染色体结构的改变会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 (2)大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，有时甚至导致生物体死亡。,3、后果：,4、特点：,频率很低,5、诱导因素：,电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。,染色体结构变异,内因染色体上的基因的数目和排列顺序改变,结果：生物性状的变异，甚至导致死亡,原因：外因自然条件或人为因素（电离辐射、病毒感染和化学物质的诱导）,实质：改变基因的量，并没有产生新基因,特点：正常情况下，频率很低,病例、类型,小结：,课题研究：环境中化学物质对染色体结构变异的影响,研究目的： 了解环境中化学物质对染色体结构变异的影响。
3、,推荐器材： 培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。,研究指导：,该学生实验步骤：,（1）将蚕豆种子洗净， 25水培；,（2）待根长到0.51.5cm，移入质量浓度为300mg/L的硫酸铜溶液中培养6h； （3）自来水冲洗后，再移入清水中培养24h； （4）剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良碱性品红染液染色； （5）每个根尖计数5001000个细胞, 计算微核率。,例：某工厂污水流入河流中，使河中植物大批死亡。有同学认为是污水中的化学物质使植物细胞的染色体结构发生了变异，并准备对此进行研究。如果是你，你如何研究？,作出假设：,提出问题：,污水中的化学
4、物质对植物染色体结构变异的影响。,污水中的化学物质会使植物染色体结构产生变异。,探究实践,设计与实验：,（实验组）,（对照组）,分析证据：,（比较、两组的微核率）,得出结论：,若微核率微核率，说明 若微核率微核率，说明 若微核率微核率，说明,深入探究： 探究水质污染程度与生物细胞微核率高低的关系。,二、染色体数目的变异,正常情况下，每种生物的染色体数目是恒定的。,果蝇染色体显微照片,果蝇体细胞染色体图解,雄果蝇染色体组图解,雌果蝇染色体组图解,一个染色体组中无同源染色体（互为非同源染色体），形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。,（1）概念：,二倍体生物配子中所具
5、有的全部染色体组成一个染色体组。,（2）特点：,例：以下各图中，各有几个染色体组？,4个,2个,3个,5个,1个,（3）染色体组数的判断：,1、非整倍性变异：个别染色体数目的增加或减少 21三体综合征（多1条21号染色体） 性腺发育不全综合征（XO） 先天性睾丸发育不全综合征（ XXY） XYY综合征,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色,（1）减分裂后期，个别同源染色体没有分开。 （2）减分裂后期，个别姐妹染色单体分开后移向细胞同一极。,形成原因：,（1）一倍性变异和单倍性变异,概念：体细胞只含有一
6、个染色体组的个体,特点： 存活率低； 一般不育(因为不能进行正常的减数分裂形成配子)。,2、整倍性变异：以染色体组的形式成倍 增加或减少,a、一倍体（N）,b、单倍体：,概念：,由配子直接发育而成，体细胞中含本物种配子染色体数目的个体。,存在,特点(植物) ：,植株弱小，高度不育,如雄蜂,偶尔出现,由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。,几乎全部动物，过半数的高等植物。 人：2N=46 果蝇：2N=8 水稻：2N=24,a、二倍体：,概念：,存在：,（2N）,（2）多倍性变异,产生原因：自发产生，诱导产生 概念：与正常的二倍体细胞相比，具有更多的染色体组的变异,b、多倍体：,概念：
7、,由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。,（kN）,存在：,主要是植物，动物极少见。 香蕉：三倍体 马铃薯：四倍体 普通小麦：六倍体 烟草：四倍体,多倍体产生的原因,染色体复制,染色体加倍 的体细胞,多倍体,有丝分裂,体细胞,条件适宜,染色体复制,染色体加倍的配子,多倍体 合子,受精 作用,性原细胞,多倍体,纺锤体不能形成,纺锤体不能形成,有关生物体倍数的判断方法,染色体组判断方法： （1）一个染色体组中不含同源染色体 （2）一般形态、大小各不相同,2. 染色体组数目的确定方法： （1）看同源染色体数目： 细胞内同样形态的染色体由几条就是几个染色体组。 （2）看等位基因个
8、数： 同一种基因（不分显隐）出现几次就是几个染色体组。,AaaBbb,3.生物体倍数的判断： （1）首先看是由什么细胞发育来的： 如果是配子发育来的，不论是几个染色体组，一定是单倍体。 如果是由受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。 （2）两个染色体组，则是二倍体 （3）大于等于三个染色体组，则是多倍体。,1、单倍体育种：,实例：,花粉(药),正常纯合子,单倍体幼苗,优点：,后代是纯合子，明显缩短了育种年限。,缺点：,技术较复杂,方法：,花粉(药)离体培养,原理：,染色体变异,矮杆抗病水稻的培育,三、染色体变异在育种上的应用,花粉,单倍体,纯合二倍体,优良品种,单倍体育种图解,例：在
9、水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？,P DDRR ddrr,F1,DdRr,配子,DR Dr dR dr,幼苗,DR Dr dR dr,DDRR DDrr ddRR ddrr,正常植株,（单倍体）,（纯合子）,高杆 抗病,高杆 不抗病,矮杆 抗病,矮杆 不抗病,2、多倍体育种：,与二倍体相比， 茎杆粗壮，叶片、果实种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量比较高，结实率低。,多倍体的特征：,方法：,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。,实例
10、：,三倍体无子西瓜的培育,（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）,原理：,优点：,可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富 。,缺点：,结实率低，成熟迟（晚熟）,染色体变异,2N,4N,胚: 3N,秋水仙素处理,2N,2N,3N,2N,三倍体无子西瓜的培育,第一年,第二年,3N,果皮、种皮：4N,3、育种方法小结：,杂交,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,花药(粉)离体培养,基因重组,染色体变异,染色体变异,方法简便,可培育出新种，器官大，产量高，营养丰富,后代都是纯合子，明显缩短育种年限,要长年限选择才可获得,结实率低，成熟迟
11、（晚熟）,技术较复杂,低温诱导植物染色体数目的变化,原理,用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以至影响染色体被被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。,材料用具,洋葱或大葱、蒜（均为二倍体，体细胞中的染色体数为16），培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液。,实验,方法步骤,1、将洋葱或（大葱、大蒜）放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出约1cm的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4），诱导培养36h。 2、剪取
12、诱导处理的根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 3、制作装片，包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。 4、先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。,秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？,结论,低温能诱导植物染色体数目发生变化。,讨论,都能抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍。,1.果蝇的体细胞中有三对常染色
13、体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中的染色体有（ ） A.一个染色体组 B.两个染色体组 C.四个染色体组 D.六个染色体组 2.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物体细胞中的每个染色体组的染色体数目为（ ） A.48 B.24 C.12 D.4,B,C,练习,3.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可能是该植物基因型的是（ ） AABCd BAaaa CAaBbCcDd DAaaBbb,B,4. 下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确 的是（ ） A通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的 B染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有 害的 C染色体变异是不可遗传的 D染色体变异在光学显微镜下可见,D,5.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（ ） 该植物的基因型是AaBB 若该植株由花粉发育而 来，则其亲本是四倍体 该植株不可能产生Ab型 配子 该细胞发生过基因突变 A B C D,B,
