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1、新生儿地中海贫血筛查,新生儿疾病筛查管理办法已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 部 长 陈 竺 二九年二月十六日,中华人民共和国卫生部令 第(64)号,什么是新生儿疾病筛查?,新生儿疾病筛查管理办法第二条 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。,新生儿筛查的目的?,新生儿疾病筛查管理办法第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。,全国新生儿疾病筛查病种,新生儿疾病筛查
2、管理办法第三条: 全国:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。,国际新生儿筛查病种的选择条件,有一定的发病率; 危害严重, 早期无特殊症状; 可以治疗; 筛查方法简单、有效、价廉，适合于大规模进行。,美国选择筛查的病种的依据,筛查实验有无 筛查出的疾病是否有效治疗方法； 是否对疾病的自然史有比较透彻的理解 该疾病是否是另一种疾病鉴别诊断的一部分 筛查实验是否与某一严重
3、疾病有关等条件。,是否有必要开展 新生儿地中海贫血筛查？,地贫的概况,-地贫是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，我区高发区报道发生率高达20%，柳州市城镇人口11.19%。,重度-地贫Barts水肿胎,发生率:1/400-1/500 是我区出生缺陷最常见的疾病之一； 是孕产妇并发症最常见的原因之一。,中间型-地贫HbH 病,发生率:1/300-1/500 是影响我区儿童身体健康最常见的遗传病。,各型-地贫临床特征,遗传规律,HbH病的发生源于 轻型静止型携带者生育； 重型-地贫的发生源于 轻型轻型携带者生育；,中重度-地贫干预现状,干预方法：检出携带者、产前诊断； 检测手段：基因诊断； 缺
4、陷：大多基层单位尚未具备基因诊断的能力, 静止型、轻型-地中海贫血携带者常常未能检出,使中重型-地中海贫血胎(儿)未能得到有效的预防发生或出生。,目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部-地贫携带者。 目前临床能检测的地贫基因（约占地贫95%） 基因 缺失： -SEA、-4.2、 -3.7 基因突变： 2基因CS、QS、WS突变,基因检测技术的局限性,新生儿期进行-地贫筛查的意义,新生儿-地贫筛查的意义,脐血Hb电泳检测在诊断-地贫具特异性； 与营养性贫血鉴别诊断； 优生； 提供妇幼信息,一、脐血血红蛋白电泳检测技术,简便、快捷、准确、价格低廉，是国际公认检测地
5、贫的的金指标； 可检出目前临床基因诊断不能检出的罕见型地贫；,地贫血红蛋白电泳的特点,-地贫携带者在新生儿脐血中有Hb Barts存在，一般于出生3个月后消失。 不同类型Hb Barts含量有差异，可进行临床分型； Hb H病出生3个月后Hb Barts转变为Hb H； 静止型、轻型地贫3个月后血红蛋白电泳检测无特异性，确诊须通过复杂和昂贵的基因诊断来完成。,Hb Barts 轻型（410%）,Hb Barts 静止型(4%),-地贫在新生儿脐血中可见特殊的血红蛋白（Hb）Barts。,中度,(Hb Barts 10%）,Hb H病,重度,Barts水肿胎,(Hb Barts 60%),两病的
6、特点： 1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在； 因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病的鉴别诊断非常重要。,二、与营养性贫血鉴别诊断,血液学检测：血清铁蛋白 地贫基因检测 由于新生儿期标志性诊断指标Hb Barts的消失，地贫只能用基因分析来确诊，这常常给患儿造成肉体的痛苦，家长带来不便及不得已的经济开支，且不能完全排外地贫携带。,常规两病的鉴别诊断方法：,1、携带者本人优生指导； 2、父母、家族人员优生指导；,三、优生,四、提供妇幼信息,通过筛查
7、了解本地区人群地贫发生率，为卫生行政部门提供信息，为行政政策的制定提供依据；,新生儿-地贫筛查方法,脐带血取样方法：,在毛毛出生断脐时取脐带血1毫升。 取断脐后胎盘端脐带血，对毛毛无任何损伤。,检测的注意事项,按卫生部新生儿疾病筛查管理办法 第十一条 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。,血样的采集,避免母血污染 多胎一定分别标识 血样须抗凝全血 采血及时标记最好同时标记出生时间，性别（同名同性） 冰箱冷藏保存，及时送检,检测值与基因型,静止型 Hb Barts
8、: 3%； 轻 型 Hb Barts: 410%； 中间型 Hb Barts: 30%,诊断的局限性,有假阴性和假阳性现象； HbBarts含量不能作为判断常见地贫的分型标准指导优生（合并有地贫、实验人员、试剂等）；,柳州市人群中-地贫等位基因频率及构成比,基因类型 等位基因数 携带率(%) 基因频率 构成比(%),*按一个杂合子计算,86.1%,13.0%,6.91%,3.7缺失静止型地贫假阴性47.06%（16/34）， 4.2缺失静止型地贫假阴性15.79%（3/19）。 因此，在群体地贫流行病学调查中，这2种常见缺失型基因应运用分子诊断技术进行筛查。,柳州市1028例新生儿脐血基因检测
9、,111例 地贫Hb Barts 含量与分型 基因型 Hb Barts 含量 例数 检出率 （%） （%） 静止型 -3.7 / 0 2.1 34 3.31 -4.2 / 0 3.1 19 1.85 CS/ 1.43.4 13 1.26 QS/ 1.79 1 0.10 轻型 -SEA/ 1.76.6 41 3.99 -3.7/-4.2 4.7 1 0.10 中间型 -SEA/-3.7 21.4 1 0.10 -SEA/CS 24.7 1 0.10,遗传咨询,脐血见Hb Barts一般为地贫携带者，含量在10%以下的一般为携带者，临床可无明显症状，不须处理，如有贫血须查血清铁蛋白，缺铁补铁； 家族成员有携带的可能，婚检、孕检应针对性检查； 成人婚育期配偶间应做基因诊断确诊；,遗传咨询注意点,筛查仅检测地中海贫血，不排除地贫； Hb BartS含量，仅作为临床初步分型的参考，必须通过基因诊断作为优生的最终依据； 本实验的灵敏度约为85%95%，对静止型地贫有假阴性、假阳性现象；,谢谢！,
