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1、第四节基因突变和基因重组学习目标知识概览(教师用书独具)1阐明基因突变的含义。2说明基因突变的原因和特点。(重难点)3总结基因重组及其意义。(重点)4简述基因工程的基本原理及应用。自 主 预 习探 新 知一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解(2)病因分析(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个碱基对改变而引起的遗传病。2基因突变的含义：DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。3基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。(2)人工诱变概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。干预因素4基因突
2、变的特点(1)频率低：自发突变频率很低。(2)基因突变是不定向的：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机发生：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。5基因突变的结果基因通过突变成为它的等位基因。6基因突变的意义基因突变是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。二、基因重组及基因工程1基因重组(1)含义生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。(2)类型类型发生时期发生原因自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因
3、随非同源染色体自由组合而组合交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随四分体非姐妹染色单体的交换而交换(3)结果自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；交叉互换可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的表现型。(4)意义基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。2基因工程及其应用(1)含义把在一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)三种基本工具(3)操作的一般步骤提取目的基因选择基因工程的运载体目的基因与运载体结合导入目的基因检测与
4、鉴定目的基因目的基因表达(4)应用生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。按照自己的愿望有目的地改造生物，特别是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。人类遗传病的基因治疗。(5)转基因生物的安全性基础自测1判断对错(1)DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。()(2)一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。()(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(4)减后期，等位基因分离，非等位基因均自由组合。()(5)基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。()(6)基因工程的工具酶包括限制酶、DNA连接酶和运载体。()提示：(1)DNA分子中碱基对的缺失
5、、增添或替换引起基因结构的改变才引起基因突变。(2)(3)(4)减后期，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(5)(6)基因工程的工具酶包括限制酶和DNA连接酶，运载体不是酶。2.依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是() 【导学号：01632158】ADNA分子发生断裂BDNA分子发生多个碱基增添CDNA分子发生碱基替换DDNA分子发生多个碱基缺失C原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。3子代
6、不同于亲代的性状，主要来自基因重组，如图所示的哪些过程可以发生基因重组()ABC DD图中的过程为一对相对性状的杂交实验，A、a基因遵循基因的分离定律，不发生基因重组，选项A、B错误；基因重组的原因有两种：一是减数分裂形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换引起基因重组；二是减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合引起的基因重组，这两种现象可能发生在过程中，选项D正确。合 作 探 究攻 重 难基因突变背景材料图示反映了基因突变的知识。思考交流1基因突变的发生一定需诱导因素吗？提示：不一定。2加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变的？提示：使个别碱
7、基对发生增添、缺失或替换。3基因突变在什么时期发生？提示：任何时期都可能发生，但DNA复制时最容易发生。4基因突变一定能传给后代吗？提示：不一定。体细胞发生的突变一般不传给后代。1基因突变的实质的分析2基因突变的时期主要发生在3基因突变的类型(1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。(2)根据突变的显隐性可分为：4基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。
8、突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。(2)突变不引起性状改变的原因突变虽改变了基因结构，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状
9、不会出现。5基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。特别提醒：基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。典例通关枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含
10、链霉素培养基中的存活率(%)野生型PKP能0突变型PKP不能100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变技巧点拨分析表格知突变型产生的原因是由于核糖体S12蛋白第56位氨基酸改变的原因，从而导致了其功能的改变。A根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性，A选项正确、B选项错误
11、；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失，C选项错误；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用，D选项错误。(1)引起基因突变的原因除了图示情况外，还有哪些？提示：碱基对的增添和缺失。(2)由图分析，引起蛋白质结构改变的原因是什么？提示：组成蛋白质的氨基酸种类的改变。活学活用1如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 () 【导学号：01632159】A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT B
12、根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC，故正确选项为B。2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质
13、时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。1下列关于基因突变的叙述正确的是()A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别B基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变C基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响最小的一定是替换D基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为：物理因素损伤细胞的DNA，化学因素改变核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的DNA，因此它们引起基因突变的机制是有区别的；基因突变一定会引起遗传信息的改变；基因碱基对的缺失、增添、替换都能使遗传信息
14、发生改变，都有可能导致性状改变，无法判断三者对性状影响的大小。基因突变是不定向的。2一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使纯合野生型变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变 B隐性突变CY染色体上的基因突变 DX染色体上的基因突变A由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。题后反思：基因突变对蛋白质的影响基因重组和基因工程背景材料观察下图，完成有关合作交流。思考交流1转基因食品与非转基因食品有何区别？提示：转基因食品的生产原料来自转基因生物。2如何让植物细胞生产出动物蛋白？提示：采用基因工程技术将动物蛋白基因导入植物细胞中。3基因工程为什么不能将目的基因直接导入受体细胞？提示：目的基因需要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。4基因工程依据的原理是什么？提
