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1、第5章 第3节 人类遗传病,*中学2011级体检色盲人数统计表,查体日期:2014.06.12,学生活动一：,1、结合上述调查结果小组讨论为了使调查结果更可信，对遗传病发病率的调查过程中需要注意什么问题？ 2、如果要调查红绿色盲的遗传特点，需要选取什么样的调查对象？,辨一辨：,遗传病：,由遗传物质改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,多基因遗传病（100多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,21三体综合征(又叫先天愚型),减,减数
2、分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,遗传咨询：,小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者（一种伴X隐性遗传病，患者体内由于缺少一种凝血因子导致患者产生严重凝血障碍，常常表现为血流不止）。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩？,-生女孩,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,提倡适龄生育 2429岁生育,三、人类基因组计划,
