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1、为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划生命组学学科发展战略报告未来10年中国学科发展战略医学摘要一、医学学科研究的特点、发展规律与战略地位健康观念前移从以人为中心的下游健康前移至以生态为出发点的上游健康观；从单纯重视应用研究和下游技术开发前移至以源头创新为宗旨的基础/转化研究，以期阐明重大疾病和其他常见病多发病的发病机理，提出预防、诊断和伤害救治原则及技术，提高疾病防控能力，改善人民的医疗和生存环境，为实现“人人享有健康”和“人人享有基本医疗卫生服务”的战略目标提供科学技术服务。二、医学学科发展现状、发展趋势与战略目标现
2、代医学主要包括基础医学、临床医学、预防医学、药学和中医学等。基因组医学成为主流研究领域、转化医学研究渐成趋势。新的探针分子、小干扰RNA9、抗体、可溶性受体和细胞因子等的发现，通过化学生物学、细胞生物学和转基因动物模型验证药物新靶标，阐明新的传导通路。应用系统生物学的概念发现通过基因关联的网络拓扑学分析，许多疾病与其他疾病分享相同基因。三、医学学科发展布局、优先领域与重大交叉领域利用我国众多民族具有的遗传资源优势，建立重大疾病规范化临床资料信息化体系、标本库、数据库及临床试验网络，为疾病的机理和防治研究提供资源和数据的基础支撑。1从遗传学角度对比研究我国不同民族疾病易感性的综合研究。研究重点：
3、2鉴定相关基因，3研究与疾病防治或群体的疾病易感性；研究其结构与功能；4研究不同民族生活习惯、生活方式、行为、饮食结构相关的基因的调控机理；与营养以及社会、人文因素对其疾病易感性的影响及机制。病原体基因与宿主免疫应答、遗传学特征之间的关系及抗感染免疫应答及调节与疾病转归和传播流行的关系等。肿瘤干细胞标志物的筛选和确认及其表面分子标记物的鉴定。第一章医学学科的战略地位P3：高度重视国家对人口控制与健康的需求的基础上，生物、环境、心理、社会因素。P5:人体产生抗体数量的极限为108种，但是这道防线只是通过免疫球蛋白基因多样性重排来操纵！这一发现从基因结构变化的多样性揭示了基因功能的多样性，具有普遍
4、的生物学意义和医学价值，开阔了人们的视野。尽管机体内基因是一个庞大的群体，其结构和生物学作用有表现多样，但就其发生、衍化和进化而言，并非杂乱无章。第二章医学学科的发展规律和发展姿态P17:在医学领域，从“大科学”产生的信息和数据中，可识别、鉴定出不同的疾病状态和生理标记物和分子组合，统称为分子标签。有了分子标签，就可做到给疾病进行分子分型、分子分期和其他分子分析，从而对个体化诊疗方案的制订、药物治疗效果的评判、耐药性的预测、病情转归的预测等临床最关心的问题进行掌控。P17P17：含低级层次、中级层次、高级层次和整体层次。P19:由“生物医学模式”向“生物心理社人”，最终形成“生物一环境一社会一
5、心理工程”模式。P21:所以，根据本学科的发展规律和当前前及未来510年的社会疾病谱，呼吸病学的重点研究领域应为以慢性阻塞性肺病的发病机制尚未完全阐明，缺乏可靠的特异性实验室指标，目前诊断仍是临床排除性诊断，易造成误诊；对慢性顽固性ITP的治疗仍是一个棘手的难题。深入探讨ITP的发病发病机制，建立特异的实验室诊断指标与改善慢性顽固性ITP的治疗方法，对提高我国人民的的健康水平具有重要的意义。P29:癌症已成为全球最大的公共卫生问题。在过去的30多年间，我国癌症死亡率呈明显上升趋势，居中国城乡居民死因的第一位。平均每4个死死亡的中国人中，就有1人死于癌症。第三章医学学科的发展现状P35:功能基因
6、组学研究最理想的领域是医学。这是由于医学与人类的健康密切相关，同时医学研究的对象人类和模式生物也是功能研究的最佳模型。人类基因组研究技术高通量、大规模，获取数据和信息量大的特点，为解决重大疾病提供了可行性条件。从国内外关注和重视程度可以看出，将人类基因组的究与人类重大疾病紧密结合起来，解决诸如重大疾病的发生发展和转归机制，防治、诊断新技术、药物筛选、信息发布、公共卫生及社会、伦理等医学实际问题，已经成为医学研究的重中之重。P35:比较基因组学。主要研究模式生物、病原体基因组结构与功能及其与人类基因组的比较，以判断感兴趣的基因、蛋白质或代谢物的结构与功能等。P36:如“临床基因组学”、“化学基因
7、组学”、“灵长类基因组学”、“袋鼠基因组学”、“计算机功能基因组学”、“基因组动力学”。P37:作为功能基因组学的主本医学基因组学还有一个重要任务，就是要收集和搞清全部基因组变异，如SNRs、拷贝数变异、罕见变异和染色体变异的变异作用及其与人类健康的密切关系，特别是与疾病发生的关系，建立资源库和数据库，为研究疾病发生发展的遗传基础提供条件。P37:此外，研究人员还特别关注诸如炎症、营养等因素与疾病发生的关系的研究，在这些研究中，炎症或营养被当成“环境”因素看待，研究这些“环境”因素如何与宿主细胞基因进行交互作用及其交互作用引起的基因组结构、表达谱及功能的变化与疾病发生的联系。P37:各种生理表
8、型和疾病表型往往不与某单一等位基因存在相关性，或关联度很低，但其与特定单倍型存在相关性。现有的基因筛选方法可能会遗漏很多相关性位点和基因的组合，而这些位点和基因的组合可能包含着一个或几个单倍型或包含于某种单倍型中。筛选单倍型有其独特的作用。P38:共鉴定出人类疾病基因1000多个，涉及13种类型：酶类基因，功能性、调节性蛋白基因，受体基因，转录因子基因，细胞内基质基因，细胞外基质基因，膜转运体基因，离子通道基因，细胞信号转导因子基因，激素基因，细胞外转运体基因，免疫球蛋白基因和其他未知基因。P38:节律生物钟基因家族控制生物节律的过程已基本搞清楚。引起一种常见染色体显性睡眠症的原因是人生物钟基
9、因产物hPER2因在胞浆磷酸化受阻而不能从细胞质回到细胞核再启动另外一组生物钟基因Clock和Bmal1转录，而hPER2之所以磷酸化受阻，根源在于负责此磷酸化作用的激酶CKL发生无义突变。这为治疗这种睡眠症提供了科学依据。P40:药物作用靶是新药研制的前提。目前根据传统药靶研制的药物只有几百种，而根据基因组学的理论推算可能存在几千个药靶基因，这意味着，在理论上，目前在新药开发方面只发掘了10%的潜力。P41:除神经性高频耳聋、短指和遗传性乳光牙本质外。P41:化学基因组学的基本要素有：足够数量的靶蛋白，一定规模的化合物库，大规模通量筛选技术，化合物对机体表型的影响和对靶蛋白功能的调节等。P4
10、2:我国在心脑血管疾病、肿瘤、代谢性疾病是指将基础医学理论研究成果转化为临床实际应用的研究。在现阶段，转化医学研究主要涉及以下几方面。P42:目前，研究人员已提出两种主要的理论模型，一种名为“常见病-常见变异体模型”，其理论要点是，每种常见复杂疾病多存在相对应的一组变异等位基因，而这些基因变异是在人类祖先就已发生了的；另一种理论名为“罕见等位基因模型”或“非常见变异体模型”。遗传分析、突变检测、疾病动物模型，细胞表型-基因型分析，逆向药物反应分析，基因芯片/蛋白芯片/抗体芯片和代谢组分析等不同的“套餐”组合。P43:分子表型与临床表型存在关联性。若某种特异性分子表型与疾病发生或临床表型相对应，
11、则可作为分子标志或分子标签指示疾病的发生和临床表型特征，为临床医生进行合理、有效果的防治提供科学依据和可操作指标。如果应用计算机和生物信息学技术，将具有“标签”功能的基因表达信息和结构信息综合起来，则具有更强的标签功能。P43:DNA、血清组织、细胞、头发、指甲、尿液等）和临床信息数据库，一般必须建立3个保障体系，即质控体系、标准化操作体系和科学的管理体系。对120个大人群、数百万个样本进行跟踪研究。P44:我国是一个有56个民族的遗传资源大国，丰富的遗传资源是医学基础研究的重要条件。国家在投巨资建立遗传资源库的过程中，重视对医学数据库的建立，包括临床资料数据库，个体标本库，医学科学研究所需的
12、细胞库、组织标本库及相关数据库，近期特别关注资源库的标准化体系、质控体系和管理体系的建立，并取得成效。在此基础上，国内开始进行以大人群和队列为基础、以重大疾病为对象的全基因组关联分析和药物基因组学研究，同时也参加了国际肿瘤基因组计划的研究。这些研究必将为阐明这些疾病的遗传机理和基因多态性与药物疗效、安全性的相互关系，发现新的遗传标志物和预警靶点，以及为中国人群多发复杂疾病的诊断预防和安全有效用药提供理论依据和技术支撑。P46:生命过程是一个多层次、连续的整合过程。基因和分子水平的研究是认识生命过程的深入层次，这个层次的研究成果对于说明基因后生命现象如生理表现、病理表现、病生理表现等具有重要意义
13、。生命科学中一些最重要的课题需要分子生物学参与，如细胞的生长、分化、衰老、凋亡，个体发育和神经活动等研究。分子生物学与这些研究活动结合在一起，形成了新的生长点和新的边缘学科，较为突出的有以下几个学科。P47:受精卵如何发育成结构和功能复杂的个体是发育生物学未解决的重大难题。P48:“网络图”，揭示各种“组学图”通过相互作用而形成的网络图及其与个体生物化学过程及表型的关系；“关系图”，确定上述各种图与群体性质的关系。P48:系统生物学是研究一个生物系统中所有组成成分的构成以及在特定条件下相互作用的学科。P49:通过人为扰乱的实验分子生物学手段，可观察特定系统中信息等级与流动方向及速度的改变，判断
14、其与细胞及生物体的行为功能的联系，此即“假设驱动研究”。P50:一个系统分析的细胞、组织或器官模型还可以帮助鉴定抵消药物作用的反馈机制，预测药物的副作用，甚至可用多药体系去诱导功能异常细胞向所希望的细胞状态转变，并且具有最小的副作用。P51:从“以机制为依据的药物发现”向“以模拟为依据的药物筛选”转变是系统生物学在药物研发中的必然趋势，后者将大大提高筛药的范围和效率。实际上，系统生物学的筛药过程是对目前的各种治疗原理的大综合，包含着全新思路的基因治疗、化学治疗、免疫治疗和信息治疗。P52:在总体设计的框架内，系统生物学也已形成一套比较行之有效的工作方法和研究程序，即所谓的“四步法”：第一步，硝
15、确定一个研究系统分清所有参与系统与系统内的组分描绘该系统的结构，提出一个控制该系统功能的分子相互作用的初始模型；第二步，对每个组分进行人为扰乱实验，获获得人为扰乱后全部细胞反应信息；第三步，对细胞反应与各种相互作用即网络关系进行整合分析；第四步，将整合分析结果与根据初始模型预测的结果作比较，对不吻合结果提出新的假设，并设计另外的人为扰乱实验验证新的假设，重复第二、第三和第四步，直至所建模型逐渐符合活细胞的真实情况。P53:20世纪以来，国际上正在实施的系统生物学计划有很多，其中最著名的有两项，一项名为“细胞信号转导联盟”计划，由美国德克萨斯大学西南医学中心和日本“京都基因和基因组百科全书”；另一项名为“系统生物学高级语言”计划。P55:人类的平均寿命延长一于滥用抗菌药物，导致菌群失调，耐药菌株逐年增多。P58:现今威胁最严重的耐药结核病的产生和扩散。P69：Barrett食管是指远端食管的鳞状上皮被柱状上皮取代的一种病理现象。P71：炎症性肠病包括克罗恩病和溃疡性结肠炎,与大肠癌一样常见于欧美地区。P81：胰岛细胞功能进行性损伤和周围组织胰岛素抵抗是2型糖尿病的主要原因。P82：目前，研究认为，脂肪组织不单是能量储存细胞，也是全身最大的内分泌器官。因而，脂肪内分泌学已成为新起的但进展
