广西地贫筛查需要材料

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1、为了适应公司新战略的发展,保障停车场安保新项目的正常、顺利开展,特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划广西地贫筛查需要材料地中海贫血筛查技术规范一、主要设备要求1.血细胞分析仪:具有性能优良的血细胞分析仪,参加省级临检中心室间质评成绩合格;2.血红蛋白分析仪:有凝胶蛋白电泳或高效液相色谱仪。二、人员要求:仪器操作者要具有相应资质的检验人员:开单、结果解释人员为具有相应资质的临床医生。三、工作流程1.受筛人员由医生开单,做血液细胞学检查,MCV82f1或MCH27pg者为初筛阳性。2.医生给初筛阳性人员开单,做血红蛋白电泳分析。3.医生向受筛查人员解释筛查结果的临床意义。4.出现不明确

2、的结果时,由医生建议受筛人员到上级单位筛查或做基因诊断。四、技术规范:1.仪器日常运行正常,维护保养到位,耗材要与仪器配套。2.特别提示:做血液细胞学分析,采用静脉采血时,血液与抗凝剂混合后,要静待10分钟以后分析;末梢采血分析时,血液与稀释液混合后,要待5分钟以后再检测;做血红蛋白电泳分析操作前,要把标本中的血浆充分洗脱。结果解释时,MCH受影响因素较少,比MCV更可靠。3.其他操作要严格按照相应的SOP进行。五、结果解释:根据MCV、MCH和血红蛋白分析等血液学表型指标检测结果,可以大致得到下列5组不同的筛查结果,这5组代表性异常状况的分类,也是指导临床上正确报告诊断结果的基础,现逐一解释

3、如下:第1组:MCH、HbA2和HbF均正常:正常。但静止型地中海贫血或珠蛋白基因三联体者此三项检查也正常。第2组:MCH27Pg、HbA2%和HbF%:地中海贫血的基因携带者。MCH显著降低和HbA2水平升高是绝大多数地中海贫血基因携带者的特征。虽然约有30%地中海贫血基因携带者的HbF轻度升高,而HbA2指标则是地中海贫血基因携带者表型的特征性指标,一般HbA2%。如HbA2%,考虑为HbLepore;若HbA215%,则为HbE的可能性比较大。这种情况是由于HbE与HbA2难以分离检测出来所致,而HbE又是中国南方人群中常见的一种地中海贫血变异。第3组:MCH27Pg、HbA2%和HbF

4、%:最大可能性为缺铁性贫血或地中海贫血特征。可通过测定血清铁蛋白和观察RDW排除缺铁性贫血诊断,缺铁时血清铁蛋(转载于:写论文网:广西地贫筛查需要材料)白降低RDW长增高,而地贫时此两项结果大致正常,而且可见HbH和HbBartS。第4组:MCH27Pg、HbA2%和HbF升高:地中海贫血或HPFH。这两种类型的血红蛋白病虽然在我国南方很少见,但由于其在临床诊断和遗传咨询中有重要价值,故需加以重视。二者虽可通过检查HbF在RBC中的分布来进行区分,但其确诊主要依赖于缺失突变的DNA分析。若MCH19Pg、HbA2%和HbF30%并有中、重度贫血时,则应属于中间型或重症地中海贫血的范畴。第5组:

5、异常血红蛋白。在全球迄今已发现的700多种异常Hb变异体中,至少有44种可引起非缺失型地中海贫血。广西人群中常见的主要有HbWestmead、HbCS、HbQS和HbE,这4种异常血红蛋白都是可引起或地中海贫血的Hb变异体。地中海贫血产前筛查和产前诊断工作流程图地贫检查HbA和HbA2等一些参考值地贫电泳报告血红蛋白A(HbA)(参考值:)血红蛋白A2(HbA2)(参考值:)其它几项正常血常规平均RBC体积(MCV)(参考值:82100)平均血红蛋白量(MCH)(参考值:2734)老公的地贫电泳报告血红蛋白A(HbA)(参考值:)血红蛋白A2(HbA2)(参考值:)其它几项正常血常规平均RBC

6、体积(MCV)(参考值:82100)平均血红蛋白量(MCH)(参考值:2734)血常规中的MCV和MCH正常,而HbA和HbA2偏差不大,虽然存在地贫的可能,但是可能性不大。如果遇到这种情况的妈妈们,希望可以静下心来,不必太过担心。关于地贫的几个常见问题:这些问题,我自己也大部分遇到过,在等结果的那段时间里,查遍了网上能查的所有资料,心里才有了些底,仅供有需要的宝妈参考。1、什么地贫,对怀宝宝有什么影响?地贫全称是地中海贫血,是一种遗传性的贫血症,由于基因缺陷导致的,分为和两种类型。如果夫妻只有一人有地贫,那么生出的孩子有50%的几率也有轻度地贫,轻度地贫不影响健康和日常生活,所以不用担心,只

7、要的孩子以后找对象时确定对方没有地贫就行了;如果夫妻两人都有地贫,如果两人是属于和两种不同的地贫,那么也不用担心,生出的孩子最多是个和地贫的杂合子,也是轻度地贫;如果夫妻两人都有地贫,且是同类型的地贫,那么就有问题了。夫妻同型地贫,那么孩子就是25%的几率是没有地贫,50%的几率有轻度地贫,25%的几率有重度地贫,大多数人担心的就是重度地贫这个结果。因为重度地贫,孩子一般会在孕中晚期胎死腹中,即使可以足月生产也会在出生后几个小时内死亡。重度地贫的孩子虽然能顺利出生,但是需要长期靠输血来维持生命,一般活不到成年。2、地贫检查一定要做吗?要做什么检查?看来上面第一条介绍,相信宝妈也知道地贫可能带来

8、的严重后果了,所以地贫检查一定要,求个安心也好。地贫检查一般医生首先会让做血红蛋白电泳和血常规,以此来筛查。如果筛查结果有问题,医生会怀疑有地贫,但并不确诊,会建议做基因检测。如果基因检测,夫妻两人有同型地贫,那么,医生就会要求做羊膜穿刺,来确定胎儿是不是重度地贫的胎儿。如果真的那么不幸,中了25%的几率,是个重度地贫胎儿,医生就会建议放弃那个孩子,也就是要引产。3、地贫检查结果怎么看?一般医生会看:血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)、平均RBC体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)这四个值。HbA2偏低,有可能是缺铁或者型地贫,HbA2偏高,有可能是缺铁或者型地贫。MCV和MC

9、H偏低,证明贫血,有可能是缺铁性贫血或者地贫。如果HbA、HbA2偏离比较多,而且MCV和MCH偏低,那么地贫的可能性较大。如果HbA、HbA2只是稍有偏离正常值,且MCV和MCH值正常,那么地贫的可能性较小。这些检查结果都只是表示可能性而已,确诊还是需要基因检测。4、地贫怎么治疗?轻度地贫不用治疗。中度和中度地贫一般靠长期输血,或者是骨髓移植。另外,有地贫的人不能补铁,有时甚至还有排铁。5、夫妻有同型地贫又想要孩子怎么办?夫妻有同型地贫又想要孩子,一般有两种办法。一是看运气。自然受孕,然后做绒毛穿刺或者羊水穿刺,来确定宝宝是否为重度地贫。有75%的几率宝宝是没问题的,所以可以一搏。二是做第三

10、代试管婴儿。这样可以人工筛选掉带有重度地贫基因的胚胎,选择正常的来植入母体,以此来获得健康的宝宝。我查了一下,国内能做第三代试管婴儿的医院不多,广州只有中山大学第一附属医院可以做。第三代试管婴儿的成功率大概只有40%左右,所以不是一次就一定能成功,可能要做几次。而且,第三代试管婴儿的费用挺高的,做一次的全部费用大概是5万块,所以也是笔不小的开支。4、婚检或孕前优生检查做过地贫检查,说没事,为什么孕检的时候又说怀疑地贫?这个问题,我自己也遇到过。孕前优生检查说没有地贫,但孕检又说怀疑有型地贫。这是因为,婚检/孕前优生检查一般只做了血常规,如果你的MCV和MCH值正常,他们就默认你为没有地贫了。但

11、是血常规只是一个参考,有10%左右的漏诊率,要确诊还是要靠基因检测。以下是一段说明:“地贫患者中MCV正常的发生率为%;地贫MCV正常的发生率为%。结果表明:MCV指标在临床筛查地贫中具有重要临床价值,但各型地贫(特别是静止型地贫)中MCV可以正常,这是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。”5、我的家族没有地贫史,我怎么会有地贫呢?家族没有地贫史,那么自己也没有地贫的可能性会大很多,但是也无法排除。因为如果只是轻度地贫,平时是没有任何症状的,从表面和常规的体检中都无法看出来。6、我不贫血,为什么还被怀疑有地贫?有轻度地贫基因的人,不一定会贫血,特别是静止型地贫。所以不贫血不代

12、表一定没有地贫,只是可能性小很多而已。广东、广西、四川的地贫基因携带者非常多,南方地区也存在一定风险,北方就相对好很多。广东有1/6的人有地贫,广东最高的阳江地区,更是高达1/4,所以,这些地区的宝妈们还是要重视一下地贫问题。广西XX年上半年临床助理医师外科学:地中海贫血的预防试题本卷共分为2大题60小题,作答时间为180分钟,总分120分,80分及格。一、单项选择题(在每个小题列出的四个选项中只有一个是符合题目要求的,请将其代码填写在题干后的括号内。错选、多选或未选均无分。本大题共30小题,每小题2分,60分。)1、诱发深部真菌病的因素应除外A慢性消耗性疾病B长期使用广谱抗生素C抗肿瘤治疗D

13、局部组织损伤E不良饮食习惯2、肺痈的常用治法中,有助于痈疡消散的治法A清热B解毒C排脓D化瘀E滋阴3、疟疾引起的脾脏病变最具特征的是A脾肿大B脾窦高度充血C脾窦内有含疟原虫的红细胞D脾小体缩小E脾髓纤维化4、KerleyB线最常见于哪种疾病A心房间隔缺损B肺结核C肺癌D二尖瓣狭窄E慢性支气管炎5、一男性,霍乱患者,输液4000ml后血压和尿量已恢复,但患者诉胸闷、气促、不能平卧,肺底有湿性啰音,患者气促的原因是_A肺炎B急性肺水肿C呼吸窘迫综合征D气道梗阻E肺气肿6、下列关于胸腺的描述正确的是A位于中纵隔内B能输送T淋巴细胞C分为左、中、右3叶D为外周淋巴器官E成年胸腺退化无分泌能力7、下列哪

14、项检查对结核性腹膜炎有确诊价值_A血沉增快B结核菌素(PPD试验阳性)C腹水检查为渗出液D钡灌肠提示回盲部结构改变E腹腔镜活检腹膜干酪样坏死8、核酸中核苷酸之间的连接方式是AC-N糖苷键B2,5-磷酸二酯键C3,5-磷酸二酯键D肽键E-1,6-糖苷键9、精神分析常用的方法是A潜能的发挥B催眠法C宣泄D自我控制E自由联想10、含金属钴的维生素是AB1BB2CB6DB1211、内源性基因结构突变发生在生殖细胞可引起A传染病B遗传病C肿瘤D心血管疾病E高血压12、躯体化障碍的诊断标准中躯体不适症状至少要涉及几个系统A1个B2个C3个D4个E5个13、真核生物的mRNA叙述正确的是A在胞质内合成和发挥其作用B帽子结构是聚腺苷酸C代谢较慢D分子上每三个核苷酸为一组决定肽链上的一个氨基酸E是含有稀有碱基最多的14、全面强直一阵挛发作治疗期间突然停药,可引起_A失眠B失神发作C精神萎靡D癫痫持续状态E抗癫痫用药量增加15、长期全胃肠外营养治疗一般采用的置管途径是A股静脉B大隐静脉C贵要静脉D锁骨下静脉E小隐静脉16、急性溶血或慢性溶血急性发作与慢性溶血不

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