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1、,物质代谢,临床7班第一组,代谢疾病：在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。,自毁容貌症,自毁容貌症,自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后.发病率为1/35并且无治愈病例，且只有男的患病女的不患病。,认识自毁容貌症,代谢水平：缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能
2、转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。,详细原因,大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP与腺嘌呤合成AMP。人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。,嘌呤核苷酸补救合成是一种次要
3、途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织，如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等，具有重要的生理意义。例如SesehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致。此种疾病是一种性连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。,详细原因,本病的临床特点,1.男孩发病，有智力低下、手
4、足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。,2.中枢神经系统障碍生后34 个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部自主运动。运动发育迟延或倒退，8 个月1 岁表现锥体外系受累，肌张力异常,3.高尿酸血症患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。儿童患者血尿酸浓度正常，而尿中排尿酸较高。肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全，有多尿症，肾小球受累可致肾功能衰竭。尿酸肾病如不经治疗，多在10 岁以前因肾功不全而死亡。,本病的临床特点,4.痛风还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石，晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。多发生于高尿酸血症1020
5、 年后。HGPRT 完全缺失者，痛风发病早，进展迅速，儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾。各关节均可受累，可为多发性或单发性痛风性关节炎，最常见足痛风。X 线照相可发现骨质有改变,5.其他经常呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低，常死于营养障碍。粒细胞趋化性减低，故有些患儿易有细菌感染。,治疗手段,目前对于神经症状尚无有效的疗法。应用别嘌醇（每日200400mg）、谷氨酸钠（每日35g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景，目前正在研究之中。,治疗,自毁容貌症大多死于儿童时代，很少活到20岁以后的。现有的医疗技术对此无计可施，而只能寄希望
6、与基因治疗。基因治疗技术将大大提高人类的素质，降低新生儿遗传病的发病率。例如，对孕妇做例行的产前检查，一旦发现尚载母腹中的婴儿环游遗传性疾病，则马上就可实行基因技术。,预防,产前诊断指征是： （1）亲本有染色体或先天性代谢异常以及分子病的携带者； （2）严重伴性遗传的基因携带者； （3）母亲曾生育过先天性异常的婴儿； （4）3540岁以上的高龄产妇； （5）有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇； （6）亲本多次接受放射或妊娠期间服用过致畸的药物。,羊水 由于羊水中具有胎儿的突落细胞，通过分离培养、DNA的分析以及核型分析，就可以检查出某些基因突变及染色体畸变。通过X和Y染色体的鉴别可以确定胎
7、儿的性别，这对严重的X-隐形遗传缺陷的家族来说也是很有意义的。例如自毁容貌综合症，进行性肌营养不良（杜兴氏征）都是男婴患者。且可致死。如检出是男婴就可终止妊娠，以免冒50%可能性生育患儿风险。另外酶的活性以及量的测定，羊水中代谢产物的变化可以诊断出某些先天性代谢缺陷。 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊髓裂和水脑儿。若辅以测定羊水的甲胎蛋白（FP）浓度和乙酰胆碱酯酶（AchE）的活性可以提高确诊率。还可以检测胎儿发育正常，胎儿性别，以及母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水肿，胎盘肿大等。 胎儿镜又称羊膜镜或者宫腔镜，可从宫颈口插入妊娠的子宫腔内及羊膜腔内直接观察胎儿，辨认形态上的畸形，识别性别，还可以取活组织和血液标本。胎儿中有的蛋白和酶仅存在血液中，目前血液中蛋白和酶的先天性缺陷也不是都能用DNA的各种检测来确定。所以用羊水和羊水细胞都不能对这类缺陷进行产前诊断，而用胎儿镜就可弥补这方法。,总共贡献值比例： 代 梅 17.5% 王富群 7.5% 卢思敏 15% 胡志全 7.5% 鲜 维12.5% 李祖蕊 7.5% 张小峰 10% 谢 欢 7.5% 侯晓杰 10% 周理玉 5%,
