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1、.,1,疑难病例讨论,.,2,病历摘要,病史 患者，女，31岁，农民，以“双下肢疼痛4年加重伴行走困难、双上肢疼痛1年”为主诉于2015年6月3日入院。 4年前不明原因双下肢疼痛，无放射痛，休息后可缓解，其他无伴随症状。此后上述症状反复发作就诊于当地医院诊断“骨质疏松？”给予钙剂治疗（用药不详），无好转。上述症状反复发作。 1年前双下肢疼痛加重，严重影响行走，并双上肢疼痛，再次就诊于当地医院，治疗给予中医治疗，疗效差。 病程中饮食可、入眠可、小便正常、便秘、体重减轻3公斤。,.,3,体格检查,T36.6 P76次/分 R19次/分 BP 92/63mmHg 平车推入，平卧位，四肢外形正常。双上
2、肢感觉正常，肌张力正常。双上肢肌力V-级。双侧上肢腱反射对称性减弱，双侧Hoffman征阴性。腰椎椎体后棘突无压痛及叩击痛。双侧腹股沟中点压痛明显，双侧髋关节“4”字试验阳性。双侧直腿抬高试验假阳性，双下肢肌力V-级。双下肢腱反射对称性减弱。Babinski征（双侧阴性）。双上肢活动度正常，双侧髋关节因疼痛活动受限。双下肢血运、感觉正常。双侧足背动脉可触及搏动。,.,4,检验结果,血常规：WBC 7.9109/l RBC 4.801012/l HGB 148g/l PLT 211109/l 中性粒细胞百分比65.9% C反应蛋白0.5mg/l 类风湿因子：4.00U/ml 大生化：白、球蛋白比
3、例1.12，碱性磷酸酶473U/L，尿素2.6 mmol/l ，肌酐30.10 umol/l ，氯 108.2 mmol/l ，钙 1.97 mmol/l ，磷0.8 乙肝两对半、血四项 正常 凝血功能：正常 类风湿因子：4.0 U/ml,.,5,目前初步诊断、需要的进一步相关检查？,.,6,可能的诊断 诊断：骨代谢疾病？ 骨肿瘤？ 下肢动脉病变？ 腰椎病变？,.,7,骨代谢障碍性疾病,直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病，也可突出反应为身体某一部分的骨改变。 如甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、成骨不全等 原发性：绝经后、老年性骨质疏松、各种代谢性疾病或废用引起的骨质疏松 继发性：1.营养
4、障碍性骨疾病（佝偻病、骨软化症、抗维生素D性佝偻病、维生素C缺乏病） 2.肾功能障碍性骨疾病（慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾小管性酸中毒） 3.内分泌障碍性骨疾病（垂体功能亢进症、垂体功能低下症、甲减、甲旁亢）,.,8,骨肿瘤,主要有：多发性骨髓瘤,.,9,影像学,.,10,.,11,腰椎,.,12,.,13,.,14,骨盆CT,.,15,.,16,.,17,.,18,.,19,影像学检查,骨盆CT：双侧髋关节及骨盆骨质密度减低，双侧耻骨支弯曲变形，耻骨上下支及坐骨支对称性假性骨折线 颈椎、胸椎、腰椎MRI ：C3/4、C4/5椎间盘轻度膨出，胸腰椎双凹变 。 双侧髋关节MRI:未见明显异常 X
5、线：胸腰椎双凹变，右股骨內髁及胫骨平台内侧缘骨皮质变薄、模糊,.,20,诊断分析,代谢性骨病？,.,21,完善哪些检查？,.,22,后续检验结果,肿瘤标记物：癌抗原153 33.00U/ml 甲功全项测定：总甲状腺素 4.66ug/dl 25羟维生素D测定：8.80 ng/ml 电解质：钾3.30mmol/L 钙2.02mmol/L ，磷0.71mmol/L ，氯111.0mmol/L 24小时尿钙：5.8mmol/d（参考值：2.5-7.5） 甲状旁腺激素：849pg/ml (参考值：12-65),.,23,头颅CT：未见明显异常 甲状旁腺CT：双侧甲状旁腺密度均匀性减低，增强扫描均匀强化，
6、未见局灶性密度异常 ECT：下颌骨、胸骨、双侧肋骨骨盐代谢活跃 B超：甲状腺双侧叶未见明显占位，双肾、输尿管膀胱未见异常,.,24,ANA+dsDNA：阴性 ENA（抗可溶性抗原）：阴性 ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）：阴性 类风关6项：正常 肌电图：左腓神经运动纤维部分轴索受损，左胫前肌肌源性损害不能除外,.,25,诊断：甲状旁腺功能亢进 骨软化症,.,26,治疗,骨化三醇 钙尔奇 依降钙素,.,27,治疗后检验结果,电解质：钾3.68mmol/L 钙2.13mmol/L ，磷0.68mmol/L，氯106.0mmol/L 25羟维生素D测定：13.80 ng/ml 甲状旁腺激素：566pg/ml,.,28,治疗后临床症状,疼痛明显减轻 可拄拐下地行走,.,29,附1：甲状旁腺功能亢进的诊断标准,检测血液中甲状旁腺激素是诊断的必须手段有下列表现者应积极行此项检查： 1）不明原因的全身酸痛、疲乏无力或关节疼痛 2）反复泌尿系结石发作者 3）不明原因精神异常 4）不明原因的便秘、纳差，腹胀腹痛 5）长期肾功不良者 6）血钙升高者 7）骨密度低 8）有甲状腺、肾上腺肿瘤或垂体腺病史者,.,30,附2：甲旁亢类型,1、原发性甲旁亢：伴高血钙、低血磷、高尿钙、高尿磷 2、继发性甲旁亢：低血钙、低尿钙、高血磷者,.,31,谢谢,
