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1、第1讲 基因突变和基因重组,第三单元 生物变异、育种和进化,1.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：,注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸 下列叙述正确的是 A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,A,2.（2016新课标卷 ）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： （1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 。 （2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生
2、以 为单位的变异。 （3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。,少,染色体,一,二,三,二,考纲要求： 1.基因突变的特征和原因 2.基因重组及其意义 ,学习要求： 1. 能举例说明基因突变的含义和特点 2能说出诱发基因突变的因素 3能举例说明基因突变的原因 4能举例说出基因重组
3、的含义、类型、意义,1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症,一、基因突变,直接原因？,血红蛋白中一个氨基酸被替换,根本原因？,基因中一个碱基对被替换,DNA分子中发生 的替换、增添和缺失，而引起的 的改变。,2.基因突变的概念:,碱基对,基因结构,判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。（ ）,注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也属于广义上的基因突变。,3.基因突变的结果:,是染色体上一个位点上的一个基因发生改变，但基因数目和所在位置没有变化。,问：是A突变成b吗？,问：基因一定在染色体上吗？,真核生物基因突变产生它的等位基因。 原核生物
4、和病毒基因突变产生的是一个新基因。,产生新的等位基因,思考1：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？ 不一定。如： 基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列 基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状。,思考2：基因突变一定会传给后代个体吗？ 不一定。因为： （1）基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，将遵循遗传规律随配子传递给后代。 （2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不能遗传给后代。但有些植物体细胞中的突变可以
5、通过无性繁殖传递给后代。,只改变一个氨基酸或不改变,插入位置前不影响，影响插入位置后的序列,缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列,增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列,小,小,大,大,G C,GAC CTG,下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。两种基因突变分别是( ),A碱基对的替换 碱基对的缺失 B碱基对的缺失 碱基对的增添 C碱基对的替换 碱基对的增添或缺失 D碱基对的增添或缺失 碱基对的替换,C,4.基因突变的发生时间:,主要在DNA复制时,问:基因突变为什么一般发生在DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这时DNA的稳定性会大大下降，
6、极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,注：外部因素可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，不一定需要通过DNA复制来改变碱基对，所以外因引起的DNA损伤发生在各个时期。,5.基因突变的原因,化学因素：亚硝酸和碱基类似物等,生物因素：某些病毒等,物理因素：紫外线、X射线及其它辐射,外因,内因:DNA复制过程中碱基互补配对偶然发生错误,(3) 性 基因突变可以发生在同一个体发育的任何时期 基因突变可以发生在同一个体的任何细胞 基因突变可以发生在同一细胞内任何DNA分子 基因突变可以发生在同一DNA分子的不同片断,(4) 性:自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞的突变频
7、率为10-510-8。,6.基因突变的特点,(1) 性:各种生物都有可能发生基因突变。,(2) 性( 性):一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a),(5) 性：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可能有害。,普遍,不定向,多方向,随机,低频,多害少利,现代观点：P126,多为不利不害,(1)是新基因产生的途径 (2)是生物变异的根本来源 (3)为生物的进化提供了最初的原始材料,7.基因突变的意义:,诱变育种,8.基因突变的应用:,练习： 1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是( )A基因突变
8、是生物变异的根本来源B不同细胞中基因的自发突变率不同C基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D基因突变的方向与环境密切相关,D,2.关于基因突变的叙述,正确的是( ) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因的缺失,引起性状的改变,属于基因突变 C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由于基因突变 D.DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变,A,思考3：性状改变一定是基因突变引起的吗？ 不一定。,表现型,基因型,环境条件,（不可遗传的变异）,（可遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,（遗传物质未发生改变）,（遗传物质发生改变）,基因突变
9、基因重组 染色体变异,诱 因,(3)基因拼接：,(2)交换互换： 期，四分体中, 交叉互换，导致染色单体 上的非等位基因重新组合。,二、基因重组,1.基因重组的概念P83,(1)自由组合： 期， 分离的同时, 自由组合。,指在生物体进行 的过程中，控制的基因的重新组合。,2.基因重组的类型,有性生殖,不同性状,同源染色体,非同源染色体上的非等位基因,同源染色体的非姐妹染色单体,减数第一次分裂后,减数第一次分裂前,基因工程将目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组;肺炎双球菌转化也是基因重组,可能性,基因分离定律和 自由组合定律,可能性,四分体时期 发生交叉互换,a,A,A,a,a
10、,A,控制控制不同性状 的基因的重新组合,3.基因重组的结果:,产生新的基因型,4.基因重组的意义:,基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，子代中可能出现适应某种变化的、生存所必需的基因组合，所以基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，也是形成生物多样性的重要原因。,5.基因重组的应用:,杂交育种,必修2教材P71技能训练，布置课后探究活动。探究这些残翅果蝇是可遗传变异还是不可遗传变异，写出实验步骤。,答案：（1） （或发生改变）（2）a. b. c. （3）预期结果与结论：（或正确）,某生物兴趣小组饲养了一批纯合的长翅红眼果蝇幼虫，分装在10支试管中，准备放在25C 培养箱
11、中培养(果蝇生长的最适温度),由于疏忽,其中有2支试管未放入培养箱,当时气温高达37C,十天后观察发现,培养箱中的果蝇全为长翅,而未放入培养箱中的果蝇出现了残翅。 （1）残翅性状的出现在遗传学上称为_。你认为了现残翅的最可能的原因是 。 （2）请设计实验证明你的推测。（简要写出实验步骤，预期结果并得出结论）实验步骤： a _； b_；c_； 预期结果与结论：_。,变异,的发育，果蝇的遗传物质没有发生改变,温度的变化影响果蝇,利用高温下发育的雌雄残翅果蝇交配产卵,将卵放在25条件下培养,观察子代果蝇翅的性状表现,若子代全为长翅，说明残翅是由温度引的不可遗传变异，遗传物质没有改变，推测正确； 若子
12、代全为残翅或出现部分残翅，说明残翅是可遗传的变异，温度的变化引起了遗传物质改变，推测错误。,四分体时期发生 交叉互换,a,a,a,B,A,A,A,B,A,A,B,如果交换发生在非同源染色体之间，情况又会如何呢？,A,易位,【易错提醒】 互换基因重组。如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。 精卵结合并没有发生基因重组。,6.下列关于基因重组的说法中不正确的是( ) A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D一般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能,对点导练,B,7.下图雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是( ),A B C D,B,8.下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )A.基因突变基因突变基因突变 B.基因突变或基因重组基因突变基因重组 C.基因突变基因突变基因突变或基因重组 D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组,A,
