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1、肌张力障碍诊断与治疗概况,肌张力障碍定义,一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征dystonia用于疾病诊断时特指一种具有特殊表现形式的不自主运动，患者多以异常的表情、姿势或不自主的变换动作而引人注目。,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),流行病学,原发性肌张力障碍患病率约为370100万世界约超过300万人患病存在认识不足造成漏诊、误诊，实际患病人数可能更多继发性肌张力障碍 约13的脑瘫儿童可有肌张力障碍 约13的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍。,万新华，中国神经免疫学和
2、神经病学杂志，2010,17(3)，167-69,按病因分型,原发性（即特发性）肌张力障碍 肌张力障碍叠加综合征 继发性肌张力障碍 遗传变性型肌张力障碍 （通常表现为肌张力障碍叠加综合征） 另一神经系统疾病的一种表现,按症状分布分型,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),局灶型 （单一部位肌群受累；如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈）节段型（如Meige综合征）多灶型全身型（如扭转痉挛）偏身型,按发病年龄分型,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),早发型
3、： 26岁 一般先出现下肢或上肢的症状 常常进展累及身体其他部位 晚发型： 26岁 症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉 倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。,临床表现,1.神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8) 2.万新华，中国神经免疫学和神经病学杂志，2010,17(3)，167-69,一种具有特殊表现形式不自主运动 多以异常表情，姿势和不自主变换动作而引人注意 肌张力障碍的临床表现取决于受累肌肉的部位、收缩强度和不同肌肉的组合 轻度的肌张力障碍仅表现基本正常动作而略有夸张； 稍重者则动作有重复、扭曲，姿势异常或震颤、抖动； 最
4、严重时可呈现固定的姿势异常和随意运动不能，造成明显残疾。,特征性表现,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),不自主运动顶峰状态短时持续，奇异动作或特殊姿势。 易累及头颈部,肢体,躯干肌。 异常运动的方向及模式较为恒定 症状发生：某些特定运动，随意运动，休息睡眠，晚期症状持续 病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善被称为感觉诡计(sensory tricks 加重因素：精神紧张、生气、疲劳 镜像运动或联动（overflow）,肌张力障碍的病理生理,抑制丧失 感觉传入异常 皮层感觉运动整合功能障碍 神经网络，皮层重组 大脑可塑性与运
5、动学习 功能影像发现,第一步,第二步,第三步,明确是否 肌张力障碍,判断肌张力 障碍是原发 性或继发性,确定肌张力 障碍的病因,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),肌张力障碍诊断步骤,鉴别诊断,Dystonia持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于：肌阵挛抽动症舞蹈病震颤痉挛状态面肌痉挛 但Dystonia可伴有其他形式的不自主运动,鉴别诊断,器质性假性肌张力障碍： 眼睑痉挛鉴别：眼部感染、干眼症和眼睑下垂； 口一下颌肌张力障碍鉴别：牙关紧闭或颞下颌关节病变； 痉挛性斜颈鉴别：颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位
6、、先天性颈肌力量不对称或第脑神经麻痹形成的代偿性姿势,精神心理障碍引起的肌张力障碍： 特点为常与感觉不适同时出现 固定姿势，没有感觉诡计效用 无人观察时好转 心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),器质性假性肌张力障碍,眼睑痉挛： 角膜炎 干眼症 睁眼失用 眼睑下垂等 抽动,口-下颌肌张力障碍: 牙关紧闭（破伤风） 颞下颌关节病变 牙病,器质性假性肌张力障碍,痉挛性斜颈鉴别： 颈椎骨关节畸形 寰枢椎旋转性半脱位Arnold-Chiari畸形 先天性 Klippel-Feil 综合征强
7、直性脊柱炎 类风湿关节炎骨病,痉挛性斜颈鉴别： 颅脊髓病变 后颅窝和上颈段肿瘤 延髓或和脊髓空洞症 脊髓硬膜外病变,器质性假性肌张力障碍,痉挛性斜颈鉴别： 颈部肌肉韧带病变 韧带缺如、松弛或损伤 先天性肌性斜颈 先天性颈肌力量不对称 炎性肌病 重症肌无力,痉挛性斜颈鉴别 强迫或代偿性姿势 外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位 第脑神经麻痹 先天性斜视形成代偿性姿势,器质性假性肌张力障碍,全身型肌张力障碍鉴别 Sandifer综合征 僵人综合征 Isaacs综合征 Satoyoshi综合征,心因性肌张力障碍诊断线索,运动相关线索 诱发因素 起病突然 常与感觉不适同时出现 无明显感觉诡计 肉毒毒素治疗起效
8、快，持续时间短,运动相关线索 运动形式多变（即运动特点随时间变化） 无人观察或分散注意反常动作减轻或消失 安慰剂、暗示或心理治疗有效 部分自行缓解,心因性肌张力障碍诊断线索,运动相关线索 不协调运动和姿势 异常运动与任一种已知运动障碍形式或正常运动形式不符 附加动作类型不符 已知运动障碍性疾病或其他异常运动形式,运动相关线索 一种固定的姿势起病 节律性震颤 怪异步态 刻意放慢速度 语言和运动荒诞费解 过度的惊吓行为和怪异动作 阵发性异常,心因性肌张力障碍诊断线索,其他线索 假性虚弱无力 假性的感觉不适主诉 多种无法诊断躯体症状或体征 自残行为,其他线索 明显精神异常 医疗健康相关产业或保险索赔
9、行业从业者 可得到后续获益，包括“有奉献精神”伴侣长期照料 正等待赔偿或在诉讼期,继发性肌张力障碍,定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。,继发性肌张力障碍诊断线索,病史： 头部外伤 外周损伤 脑炎 毒物接触 药物使用 围产期缺氧,其他体征： 认知功能减退 癫痫 眼肌麻痹 共济失调 肌无力、肌肉萎缩 肌强直,继发性肌张力障碍诊断线索,发病较急 早期进展（单肢开始） 偏身肌张力障碍 成人发病的全身型 早期姿势较固定和持续,起病静止休息时而非运动时 言语受累出现早 颅脑影像学检查异常 其他实验室检查异常,常见继发性肌张力
10、障碍,约13的脑瘫儿童可有肌张力障碍 约13的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍 急性肌张力障碍反应 迟发性运动障碍 可病因治疗的疾病（Wilson）,原发性或特发性肌张力障碍,20多种不同基因DYT1-21命名疾病 其中10种已知致病基因的基因型和表现型 以肌张力障碍及其他神经病学特征为表现但未命名为DYT的疾病,原发性或特发性肌张力障碍,神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，肌张力障碍诊断与治疗指南，中华神经科杂志， 2008,41(8),原发性或特发性： 肌张力障碍为唯一异常表现 如DYT-1，DYT-2，DYT-6，DYT-7，DYT-13 肌张力障碍叠加 如
11、DYT-3，DYT-5，DYT-11，DYT-12，DYT-14，DYT-15 发作性肌张力障碍 启动诱发(PKD,DYT-9) 过度运动(PED,DYT-10) 非运动诱发(PNKD,DYT-8),Oppenheim肌张力障碍（ DYT1 ）,遗传学 常染色体显性遗传 位于9q34.1染色体 外显率30%-40% DYT1基因（TOR1A）GAG三联密码子（编码谷氨酸）缺失突变编码热休克蛋白，ATP结合蛋白，torsin A，AAA+蛋白,Oppenheim肌张力障碍（ DYT1 ）,临床表现 发病早（40岁） 肢体中某个通常首先受累（下肢常见） 其他部位进展情况与发病年龄及首发部位相关 全
12、身型、扭转痉挛为主要表现 单纯肌张力障碍（除可能伴有震颤） 尚无统一的病理学发现f MRI检查正常FDG PET：豆状核代谢增高，丘脑代谢减低，纹状体苍白球直接回路活性增高,DYT6 型肌张力障碍,遗传学 常染色体显性遗传 8p11.21染色体THAP1基因突变临床表现 童年及成年起病 初发累及上肢或颅部（包括咽部），颈部，偶尔累及下肢 通常仅身体上半部受累,多巴反应性肌张力障碍（DRD） （DYT5）,遗传学 常染色体显性遗传 位于染色体14q22.1 (GCH) 基因突变 GTP环水解酶1（GCH1）缺陷（DYT5） 四氢蝶呤（BH4）合成的第一步,多巴反应性肌张力障碍（DRD） （DYT
13、5）,临床表现 童年发病（16岁），女多于男 婴儿起病，类似脑性瘫痪 下肢及步态异常，脚尖走路倾向 成年起病患者可表现为上肢、颈部或颅段的局灶型肌张力障碍 帕金森综合征，成人更明显 日间波动性（早晨无症状，夜间加重）是特征，但不是所有,临床表现 连续写字可诱发书写痉挛 部分可有小脑症状 小剂量左旋多巴治疗显著改善 无病理性的神经变性 FDOPA PET及-CIT SPECT检查正常 GCH缺陷，苯丙氨酸负荷试验异常,多巴反应性肌张力障碍（DRD）,发作性肌张力障碍(PKD DYT-10，DYT-19),遗传特征 常染色体显性遗传方式 有外显不全现象 其致病基因被定位于第16号染色体 DYT10
14、 1611.2-q12.1（EKD1） 16q13-122.1 DYT19 16q13-p22.1（EKD2）,发作性肌张力障碍(PKD DYT-10，DYT-19),临床特点 青少年期发病，男性居多 突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生 肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作 单侧肢体发作，部分累及双侧，少数呈左右交替发作 无意识障碍， 发作持续数秒至数10秒，一般不超过1分钟。 发作频繁，每天发作可数十次， 抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平,肌阵挛-肌张力障碍 (DYT-11，DYT-15),基因学 常染色体显性遗传 基因定位于染色体7q21-23（ DYT11） 致病
15、基因 SGCE （Epsilon-肌聚糖基因）突变 另一处位点位于18p11（ DYT15） 致病基因未确定,临床表现 通常儿童发病、也可青少年或成年发病 身体上部（颈、躯干、上肢）受累 酒精反应性闪电样肌阵挛和局灶或节段性肌张力障碍 非运动症状（抑郁、焦虑、惊恐和强迫） 进展缓慢,肌阵挛-肌张力障碍 (DYT-11，DYT-15),DiagnosisPrimary dystonias are classified as pure dystonia, dystonia plus or paroxysmal dystonia syndromes. using a validated rating
16、 scale for dystonia Genetic testing may be performed after establishing the clinical diagnosis. DYT1 testing is recommended for patients with primary dystonia with limb onset before age 30, and in those with an affected relative with early-onset dystonia.DYT6 testing is recommended in early-onset or
17、 familial cases,craniocervical dystonia or after exclusion of DYT1 Individuals with early-onset myoclonus should be tested for mutations in the DYT11 gene. If direct sequencing of the DYT11 gene is negative, additional gene dosage is required improve the proportion of mutations detected. A levodopa trial is warranted in every patient with early-onset primary patients with idiopathic dystonia, neurophysiological tests can help,
