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1、2012/7/19,暑期奥赛培训-遗传学,2012/7/19,主讲人：王 睿 勇（南京大学生命科学学院） 内容： 遗传学主要内容 遗传学实验主要内容 生殖是遗传的基础 传递遗传学,2012/7/19,遗传学主要内容,遗传学简介和发展过程 孟德尔遗传学 染色体遗传学说 性别决定和性连锁遗传 连锁遗传分析与真核生物染色体作图 细菌与病毒的遗传分析侧重于遗传重组和染色体作图 复杂性状遗传（数量性状遗传） 基因的精细结构分析与基因的功能 遗传的物质基础DNA的化学结构和复制,2012/7/19,遗传学主要内容,遗传信息的表达与调控 基因组水平的遗传学 遗传变异机理 突变 重组 转座 核外基因组与核外遗
2、传 发育的遗传控制 遗传工程 群体遗传的遗传结构及其控制,2012/7/19,遗传学实验主要内容,杂交实验 果蝇的雌雄鉴别及突变性状观察 果蝇单因子杂交分离定律 果蝇双因子杂交自由组合定律 果蝇性连锁遗传 果蝇三点测交 秀丽隐杆线虫性别鉴别及突变性状观察 秀丽隐杆线虫杂交实验 玉米有性杂交,2012/7/19,细胞遗传学实验 有丝分裂过程中染色体行为观察 减数分裂过程中染色体行为观察 果蝇唾液腺染色体观察 染色体核型分析 染色体显带技术 姊妹染色单体色差染色技术 果蝇唾液腺染色体荧光原位杂交 人类性染色质的观察,遗传学实验主要内容,2012/7/19,分子遗传学实验 DNA提取和纯化 PCR
3、DNA 指纹图谱 SNP在秀丽隐杆线虫基因定位中的应用 哺乳动物细胞中RNAi的观察 GFP基因在斑马鱼胚胎中的瞬间表达,遗传学实验主要内容,2012/7/19,微生物遗传学实验 粗糙链孢霉杂交顺序四分子分析 酵母菌杂交无序四分子分析 大肠杆菌转化 梯度转移法进行大肠杆菌的基因定位 群体遗传学实验 Hardy-Weinberg定律的验证 人类对苯硫脲尝味能力的遗传分析 环境因素对果蝇发生量的影响,遗传学实验主要内容,2012/7/19,2003：果蝇唾液腺染色体制片和观察 2004：DNA限制性内切图谱分析 2005：DNA提取和含量测定 2006：质粒DNA琼脂糖电泳 2007：洋葱根尖有丝
4、分裂 2008：Southern杂交 2010：玉米花序减数分裂 2011：酵母菌突变体分析,2012/7/19,生殖是遗传的基础,1900年前后，已经注意到细胞分裂时显微镜下细胞内一系列变化（特别是染色体的行为），在此基础上，结合遗传因子的行为，Sutton & Boveri提出染色体遗传学说染色体是遗传因子（基因）的载体 染色质、染色体 常染色质；异染色质组成型异染色质，功能性异染色质；着丝粒；端粒，端粒酶；多线染色体 细胞周期：G1期、S期、G2期、M期 细胞分裂：有丝分裂、减数分裂,2012/7/19,常染色质: 染色质主要部分；染色浅，着色均匀；间期，高度分散，折叠、凝缩程度低；分裂
5、期，凝缩程度增加，不同阶段，凝缩程度不同；凝缩程度与基因活性有关，活性表达状态基因位于常染色质 异染色质：折叠紧密，染色深。整个分裂期凝缩程度基本不变；没有活性表达基因。可分为 组成型异染色质：永久性、特定区域：着丝粒区域和端粒 功能性异染色质：特定条件下，有常染色质转变而来，如巴氏小体,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,有丝分裂的特征：具有前期、中期、后期和末期；前期时，每个染色体的两个染色体单体在体积和形态上完全一样，所以末期时，每条染色体也完全一样，这样精确保证染色体分配到子细胞中 有丝分裂的遗传学意义：提供了遗传物质从上代细胞到下一代细胞间的连续性和保持性,2
6、012/7/19,减数分裂特征 连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会）、交换、分离等 具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行 第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离 减数分裂的遗传学意义 使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定 来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合 同源染色体的非姊妹染色单体间交换可进一步造成父方和母方的遗传特性在配子中重组,2012/7/19,在显微镜下观察进行分裂中植物细胞样本 (2n = 14) ，在其中一个细胞中只看到7条染
7、色体，但每条染色体都由2条姊妹染色单体组成，此细胞最可能是在哪一分裂期？ A、 有丝分裂前期 B、 有丝分裂后期 C、第一减数分裂前期 D、 第二减数分裂中期 E、 第二减数分裂后期,2012/7/19,下有关果蝇唾液腺染色体的描述正确的有？ A、是有丝分中期的染色体B、有同源染色体配对 C、染色体上呈现许多条带 D、是DNA复制多次的结果E、有时可观察到基因表达的区域,2012/7/19,人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+-，其父亲该遗传标记
8、的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为-。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，那么该遗传标记未发生正常分离的是A初级精母细胞 B初级卵母细胞C次级精母细胞 D次级卵母细胞,2012/7/19,2012/7/19,下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列叙述正确的是 。 A该生物二倍体染色体数是12，单倍体染色体数为6 B该生物二倍体染色体数是6，单倍体染色体数为3 C该图显示的减数分裂，因为非同源染色体发生了联会 D该生物二倍体染色体数是24，单倍体染色体数12,2012/7/19,某植物种子胚乳的基因型是AaaBbb，其父本的基因型
9、为AaBb，母本的基因型是：AAaBb BAABB CaaBb DaaBB解：要完成该题的分析 ，双受精的概念一定要清楚，即父本提供精子，而母本提供二个基因型完全相同的极核父本的基因型为AaBb，则可提供AB、Ab、Ab、ab四种配子，与胚乳基因型比较，可以发现极核必须提供ab配子，从给出的4个基因型来看，A和C都可提供ab配子，因此可选 A和C,2012/7/19,传递遗传学,分离定律单因子杂交 遗传学研究的生物的特点 亲代遗传背景必须清楚 相对短的生活史 后代数量足够多 易于操作 最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差异标记） 黑腹果蝇、秀丽隐杆线虫、斑马鱼、小鼠；拟南芥；啤酒酵母、粗
10、糙脉胞霉；大肠杆菌,2012/7/19,分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的一个，另一半配子具有每对基因中的另一个 分离定律的精髓：颗粒式遗传 遗传比率：1：2：1；3：1；测交 1：1 分离定律的意义： 普遍性。人类单基因遗传性状和遗传病：6678种（1994年），14220种（2004年） 杂种不能留种,2012/7/19,一匹雄性黑马与若干匹纯种枣红马交配后，共生出20匹枣红马和23匹黑马。下列叙述中错误的是：A. 雄性黑马是杂合体 B. 黑色是隐性性状C. 枣红色是显性性状 D.
11、 枣红色是隐性性状解：黑马与纯种枣红马交配后产生的子代比例为枣红色：黑色=1:1，为典型的测交比例。因此，枣红色为隐性纯合体，而黑色为显性杂合体。,2012/7/19,人类家系分析：人类遗传研究的重要手段 显性基因控制性状特点 两种性别都可患病 每个患病个体都有患病的父亲或母亲 子代患病率大约在1/2 多指症、多发性结肠息肉、侏儒、先天性白内障、亨廷顿舞蹈病等,2012/7/19,隐性基因控制性状特点 两种性别都可患病 大多数患病个体父母亲都不是患者，但是携带者 杂合子父母大约1/4子代患病 患者父母通常是近亲 先天性聋哑、白化症、唇裂、黑尿症、高度近视等,2012/7/19,一对正常的父母生
12、了一个患有Huntington舞蹈病的孩子。问：1、这种现象可能的原因是什么？2、如果这个孩子结婚后生下一个Huntington舞蹈病的后代，这个后代又结婚生下3个正常孩子，这个性状的消失的原因是什么？3、如果其中一个正常孩子结婚后生了一个白化孩子，白化的来源可能是什么？,2012/7/19,自由组合定律双因子杂交 亲组合/重组合 遗传比率：9：3：3：1，测交1：1：1：1，如何得到？ 棋盘法 分枝法 多因子杂交 两对基因时，产生4种配子，有16种组合，F2有9种基因型，有4种表型，分离比为9：3：3：1 三对基因时，产生8种配子，有64种组合，F2有27种基因型，有8种表型 n对基因时，产
13、生2n种配子，有4n种组合， F2有3n种基因型，有2n种表型,2012/7/19,自由组合定律：两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成4种基因型的配子。在杂交时4种配子随机结合，形成4种表型，9种基因型的群体 自由组合定律的意义 普遍性 自由组合使生物群体存在多样性，使生物得以生存和进化 育种：通过杂交将多种优良性状集中在杂种后代,蜜蜂的幼虫在化蛹前会吐丝将蜂室封盖。有时候，蜜蜂的幼虫会感染一种美洲幼虫病，患病幼虫多在封盖后腐败，并生恶臭。某种蜜蜂的品系(不卫生型)不会处理患病幼虫，另一种蜜蜂的品系(卫生型)却有咬开封盖、拖出死亡幼虫的行为，从而阻止疾病在蜂巢中
14、蔓延。将（不卫生型）与（卫生型）蜜蜂交配，其子代俱为（不卫生型）。将该子代与纯合子(卫生型）品系杂交的结果：1/4是（卫生型），1/4会咬开封盖、但不会拖出死亡幼虫；1/4不会咬开封盖、但只要有人帮忙打开封盖，就会拖出死亡幼虫；另1/4既不会咬开封盖、也不会拖出死亡幼虫(不卫生型)。以下叙述何者正确？A、交配实验可以用来证明行为差异的遗传基础B、蜜蜂的（卫生）基因是显性基因C、两种蜜蜂品系的行为差异和一个基因座有关D、两种蜜蜂品系的行为差异和两个基因座有关E、这个实验显示单一基因座的差异即足以导致行为的差异,2012/7/19,纯种黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，在F2出现的新性状中，能稳定遗
15、传的个体占总数的：A. 1/16 B. 2/16 C. 3/16 D. 4/16 解：黄色(YY)圆粒(RR)豌豆与绿色(yy)皱粒(rr)豌豆杂交，F1的基因型为YyRr，F2中两种性状独立遗传，形成配子时的比例为：YY=1/4，yy=1/4，RR=1/4，rr=1/4。形成的四种纯合子中，YYrr和yyRR为出现的新性状。YYrr比例为1/41/4=1/16，yyRR为1/41/4=1/16。两者总数为1/16+1/16=2/16。,2012/7/19,某单子叶植物的非糯性A对糯性a为显性，抗病T对染病t为显性，花粉粒长形D对圆形d为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液
16、变蓝，糯性花粉遇碘液变棕色。现有四种纯合子基因型分别为：AATTdd，AAttDD，Aattdd，aattdd。则下列说法正确的是：A、若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律，应选择亲本和杂交B、若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，可以选择亲本和、和杂交C、若培育糯性抗病优良品种，应选用和亲本杂交D、将和杂交后所得的Fl的花粉涂在载玻片上，加碘液染色后，置于显微镜下观察，将会看到四种类型的花粉，且比例为9：3：3：1,2012/7/19,微卫星(microsatellites)是位于基因体中定目重复的短片段（如：GC）。小明的妈妈具有9个重复和6个重复的微卫星，爸爸拥有6个重复和5个重复的微卫星，请问小明的微卫星可能是哪种组合？ A、9个重复和6个重复B、15个重复和12个重复C、6个重复和6个重复D、9个重复和5个重复E、12个重复和14个重复,
