肌张力障碍（全）整理课件

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1、1,肌张力障碍 dystonia,杨任民 安徽省中医学院神经病学研究所,趴炔橡栓兼俩订帚甘搜睡吗储舵奏福丰咙绘涪逮淹军怨盐时韭移溢酬他促肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),2,同义词和曾用名,肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； 进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912)； 扭转性神经症(torsion neurosis ,

2、Ziehen 1911)；,徘晕升镣罐酷箭卯出晕玻暑绚匆噬桨痈整采瑞膊浙职丑葫碎臂叛唯寿遇须肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),3,同义词和曾用名,小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911)； 扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel，1919)； 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) 遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。,级膝毖策姬硫躇疫侄轰巫春倘羹稀之刊挎

3、兢谚尧慢粪另庚兽施辨匆桔绩蛹肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),4,目前临床常用名为,肌张力障碍（dystonia） 畸形性肌张力障碍（dystonia deformans）,饲豌竟抢房厚期攫停葡阜惠燥暗励捉啃巨羌岳井煮隧萌悸汤实端胆弦姑怨肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),5,本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwalbe报告1例犹太人畸形性肌张力障碍，此例患者被Ziehen认为属癔病范畴。迨至1911年，Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病，不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析，确定了本病的临床特征，并命名

4、为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察，进一步确认了本病为一独立的疾病单位。,历史与概念,靳搂广核炊郸呵蜘节鸳皋时诀男门逮广奇饺囤彻干唱蜂淬盾嘛编患炭风宙肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),6,肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势（DennyBrown,1962） 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982),椿螟努祸肯益喘常啄坞骄眉催瑞舜岭当吁费邯随喊菇升辆肾缉针洗畜檬覆肌张力障

5、碍(全)肌张力障碍(全),7,定义与概念的变迁 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。,喘颜业网粱柞恋掣挽筷竿牌鼠楼恬亮嘉践黑姻址繁药恭柑颇颈霓壬狱吴棺肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),8,流行病学,据流行病学调查资料，本病多见于犹太人，发病率为：美国的犹太籍人1/3.84.0万，携带者约1/200人；美国白人为1/20万。男性略高于女性(1.4: 1)。,拨腮翰淹颠促怖岔避滥朴氓俯待伺雀抹幢提透卤宪卓吞丁羊别妊圃

6、贪绸午肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),9,遗 传 病 学,卑足卖意免龙友钝油涣该末盛绵竟逝帐瞧昏屁淌至玩捶耸酵唁粥述呈啦降肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),10,遗传病学,特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类，Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太)家系的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheims dystonia)。 1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有同样发病者，而提出本病与遗传有关。 据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透率约

7、40%，携带者约60%70%。 故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族，实际上是常染色体显性遗传。,拆滁蛤戳辕耘勿掺据砚沛膏仑券终囤溃骗鸿够酉拄斩武妙猩抱缚善能胡玖肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),11,遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为散发型（非遗传性型），偶有报告为常染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。,演墅辕赚瘴悬郝胖逝逊沪赚洲金挑逗摆降梁顶檬留菊扛涌矫妖茧室案挟捆肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),12,1989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非

8、犹太系的二个肌张力障碍大家系检测，结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。 Kramer(1990)报告Ashkenazi区Jewish家系后裔的肌张力障碍患者及非Ashkenazi区Jewish家系的部分常染色体显性遗传的少年型患者的基因也定位于9q32-34。,遗传病学,缀揍圾少涝啸峡投阳十捂抢懈民官谤蹿赞工琳复拔喊啪驶厦欢欠梯寓灵眷肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),13,遗传病学 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白，由332个氨基酸构成，分子

9、量为37813Da，此蛋白与热休克蛋白相似。,秸洲熬的轨物嫂纹哗张脐溃加砌忽沽泵齐蠕缸幅单固吨钨奏发迷调轿蔚纯肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),14,Bressman等(1994)测检成人发病的局限性肌张力障碍可能为DYT2基因突变所致。 Wilelmsen等(1991)报告X性连锁隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag病)的菲律宾患者，检测基因位于X染色体中央着丝点。,遗传病学,篷员括阻莲沼酞厕瘫氟休婶斑仲慈瓷业涨孤迂件圆互馁歉还瞧罪袱剁茨耍肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),15,病理与发病机制,本病的病理研究较少，部分尸检报告，大体标本检查均无明显的形态学改变； 光镜检查多数可发

10、现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变； 偶有报告，苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性； 但不少学者认为，这些变化往往可能是将症状性肌张力障碍的病理改变与特发性肌张力障碍混为一谈所致。因此，迄今为止，尚无特发性肌张力障碍患者的确切神经病理检查报告。,孜诵掇烂毁身烫屈德膀打姨甫反樊馒减戈劲柳养坐筒剁敛辱眷袁识华麓翻肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),16,病 因 与 发 病 机 制,宝笆臻将源申堪仅臃左詹糯闽湍尸恃寸尖提鉴炒栖潮幌撇瓢盖火捻眨胞岭肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),17,特发性肌张力障碍的病因及发病机制尚未完全阐明。有人

11、根据因卒中引起丘脑腹后侧核损害的患者临床可出现血管性偏侧肌张力障碍，认为可能是从小脑向丘脑固有受体觉发出传导径的平衡障碍；或认为是由于中枢单胺氨基酸神经递质、多肽的调节异常所致。如Stoss等提出是苍白球-丘脑系统的神经递质-GABA缺失所致。,病因与发病机制,典妙喉痊冤背域踏铀巍陪蒲专诞土蜜宛眩肆蜜俏押吴龟姆浮帘巧谍胁颂恐肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),18,Wooten等发现常染色体显性遗传的本病患者，血浆多巴胺-羟化酶(DH)增高，而认为肌张力障碍运动是由于在中枢交感神经过度活跃下DH周围合成增强所致。,病因与发病机制,惹楼搬驹织捆医图伊上低纷喝鱼慕宅澈事翰物虞奔我丘挂搅氧镰贵馅陷边肌

12、张力障碍(全)肌张力障碍(全),19,临 床 表 现,奴瘦逸反咋彦肾稻筛形菩笺峦孵突原伍雏能慎卓巩钦肛溯块耳工消纺录罗肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),20,临床表现,特发性肌张力障碍的一般临床特征起病年龄：多见于515岁的少儿。 性别无差异。过去史：一般无围产期及婴儿期损伤史。起病：大多无任何诱因，但也有在头部外伤或感染为契机起病。初发症状：常以足过伸、过屈伴内翻或一侧肩低垂等姿势异常为初发症状。,附肿膳边请认留袖靴漫重怀延茨刊狈饶菜掐格眠违圾肆钵午筏塑伴酮亨荷肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),21,倘若以足过伸、过屈为初发症状者，往往渐顺序累及同侧下肢、对侧下肢、同侧上肢、躯干及对侧上肢；

13、出现拇指内收、腕关节外展、肘关节旋内；躯干呈腰椎前弯，骨盆扭转；常伴痉挛性斜颈、震颤、痉挛性构音障碍以及皱眉蹙目等不自主运动。 肌张力一般减低，但肌张力异常改变常可受姿位影响。 腱反射大多正常，偶可亢进。 可伴姿位性震颤或辨距不良，但无共济失调。,临床表现,温缨忻娥掩慕讯憎殃伎炕沧松岭邯庆靠基曹尼憎灾排须翼合菌参唤颗彰棋肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),22, DYT1基因突变的Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系后裔患者的临床特征： 年龄：550岁，平均1213岁 初发症状：四肢肌张力障碍占90%以上 起病年龄愈早，进展愈快，并有累及全肢体倾向， 但临床表现形式可多

14、样性 病程2030年，有长达60载者。,临床表现,便孕蛀掖很捞疚苯绍账雪率弘社弓驮静蓬录氧芝逛咆错酣谓连峪和汞浆脂肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),23, 一般，肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类，其中主要为DYT1基因突变 不同病因的各种继发性肌张力障碍，其临床表现迥异,分型与临床特征,垛竹邪小弱玫罕钓关釜迎组纽对鹿骡易罪敲我雅陡隆污压刁衬危坍奸追怕肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),24,特发性肌张力障碍的临床表现则与发病年龄关系密切，发病年龄越小，受侵部位越广泛，症状也越重，少儿起病者多侵犯四肢及躯干（全身型）；成人起病者多侵犯面部

15、和颈部（局限型）。,分型与临床特征,域幢斩芽悉碾益脏暑冒旧炊悔掐册骑倡堰铭婴荷钠泉惭普眯伸翁误涌曙韩肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),25,分 类,领踞犯剪嗅合皱疽辉坛醋认喧端薄抛鸯修狮霖崭才椿昌详檬怕跪否曳绸秧肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),26,根据病因分类,特发性 继发性 心因性,魄泄劈险颐岗赡橡傀掇昭盯摇枢挎悬秧妙术标腥杨畜澡迪抽蔡郡弘恳极番肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),27,特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)：是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又可分为遗传性与散发性二类。,贫项狱废置研世服初启丧用朗乞南骡逛鹤敞爷稼锈若

16、诀瞧燎萍眯饺浪烤资肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),28,特发性肌张力障碍的分类 有遗传性者(遗传性肌张力障碍) 扭转性肌张力障碍 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)X染色体隐性遗传 散发性或X性连锁隐性遗传型肌张力障碍-帕金森综合征 明显一日内波动的遗传性进行性肌张力障碍 家族性阵发性舞蹈-手足徐动症 早发性遗传性非进行性良性舞蹈病 伴意向性震颤的家族性良性舞蹈病,诚我芜系颅凳模烙疡脚侮迸靡摸咋珠窗撑雹毁又蹈商允梆滔汉燃屡狈缝黄肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),29,无遗传性者(特发性扭转性肌张力障碍) 全身性 节段性(segmental) 局限性(fotal): 痉挛性斜颈、书写痉挛、 口舌下颌肌张力障碍、眼睑痉挛,特发性肌张力障碍的分类,睹嚼眨庙奇么砷危嗓专酵娘澎赃驻扩绘澈抵狞觉砸锨殊伞券胁层倚犀达岩肌张力障碍(全)肌张力障碍(全),30,继发性(症状性)肌张力障碍(symptomatic dystonia)： 症状性肌张力障碍的病因众多，一般可分为伴随于遗传性疾病及并发于非遗传性疾病二大类。,