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1、2014多 发 性 硬 化 诊断标准与实践,2014,主要内容, McDonald诊断标准（2010年版）,病例复习分析,多发性硬化简介,多发性硬化(multiple sclerosis, MS),一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,临床特征:病灶空间、时间多发性,病因,A、病毒感染与自身免疫B、遗传因素C、环境因素,病理,CNS炎症脱髓鞘早期髓鞘增生明显晚期形成髓鞘胶质瘢痕,发病年龄10-60岁, 以20-40岁多见。有报道1例经尸检证实者仅1岁半, 尸检证实年龄最大者64岁。 女性略高于男性 (2:1 ),起病快慢不一, 可急可缓, 亚急性起病多见。急性或亚急性起病者数小时或数
2、日内即可出现巨灶性损害症状, 缓慢起病者常在一月内病情达到高峰,临床表现,肢体无力：最多见，约50%首发症状包括一个或多个肢体无力。,临床症状和体征多种多样,临床表现,感觉异常：浅、深感觉障碍,眼部症状：最常表现为急性视神经炎或球后视神经炎,共济失调：30-40% Charcot三主征10-15%,发作性症状：发作性神经功能障碍、强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫、疼痛不适、Lhermitte sign,临床表现,精神症状：精神症状常见、认知功能障碍,其他症状：膀胱功能、性功能障碍,临床分型,1、国际通用临床病程分型 复发缓解型RR-MS 8085% 继发进展型SP-MS 50%RR
3、-MS 原发进展型PP-MS 10% 进展复发型PR-MS 5%,美国多发性硬化协会1996,2、补充分型： 良性型MS:在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响(无法早期预测) 恶性型MS：爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡,MS诊断和治疗中国专家共识2011,IgG鞘内合成检测: CSF-IgG指数大于0.7/ 24h IgG合成率增高70%以上MS CSF寡克隆IgG带(OB)* 阳性率95%以上,辅助检查CSF/EP/MRI,脑脊液 CSF,常规和生化 外观及压力正常 MNC:一般15X106/L以内*,诱发电位 EP视觉诱发电位
4、 (VEP)脑干听觉诱发电位 (BAEP)体感诱发电位 (SEP)50-90%以上MS患者有一项或多项异常,侧脑室周围类圆形或融合性斑块, 呈T1低信号T2高信号, 大小不一,半卵圆中心、胼胝体的类圆形斑块, 脑干、小脑和脊髓的斑点状不规则斑块, 呈T1低信号T2高信号,多数病程长的患者可伴有脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象,磁共振成像MRI,MS MRI特征,发生的典型部位 胼胝体 U形纤维 颞叶 脑干 小脑 脊髓,MS MRI特征,颞叶：红箭头 邻近皮质（U行纤维）：绿箭头 胼胝体：蓝箭头 室周：黄箭头,MS MRI特征,MS MRI特征,DAWSON征：走行垂直于脑室的穿支小静脉周
5、围区域的脱髓鞘病变,Gd增强T1加权成像显示： 均匀强化病灶（A,C） 及环形强化病灶（B,D）,31岁女性RRMS患者,MS MRI特征,MS MRI特征,多发强化病灶（强化病灶仅见于1个月内）,MS MRI特征-脊髓,诊断标准,2010年版 McDonald 诊断标准,MS诊断要点,空间的多发性 DIS（disseminated in space ) 时间的多发性 DIT（disseminated in time) 排除其他可能,肯定MS 完全符合诊断标准，其他疾病不能更好的 解释临床表现 可能MS 不完全符合诊断标准，临床表现怀疑MS 非MS 在随访和评估过程中发现其他能更好解释 临床表
6、现的疾病诊断,MS诊断级别,Ann Nerol 2005;58:840-846.,Ann Nerol 2010;69:292-302.,2010年MS McDonald背景,Ann Nerol 2001;50:121-127.,2005年版：1.对MRI所显示的脊髓病灶和天幕下病灶视具有同等诊断价值依据；2.对于MRI时间多发性的证据，为临床30d后出现新的T2WI病灶；3.病灶大小须3mm；4.脑脊液阳性不再作为原发进展型MS必不可少的条件,2005vs2010 增加诊断的敏感性(60% VS 72%),不降低诊断的特异性 (87% VS 88%),简化关于DIS和DIT的MRI证据,主观报
7、告或客观观察到的中枢神经系统典型急性炎症性脱髓鞘性事件（现病史或既往史） 病变至少应已持续24小时 没有发热或感染 被同期神经功能检查证实,没有神经功能检查证实，症状及演变具有MS特征的既往临床症状，视为既往脱髓鞘事件的合理证据 发作性症状应至少持续24小时 在确诊MS前，至少有1次发作被神经功能检查、VEP（既往有视力障碍）、或能解释既往症状的中枢神经系统MRI脱髓鞘病灶证实,2010年DIS的MRI标准,下列4个部位中至少2个部位出现 1个病灶 脑室旁的 近皮质的 幕下的 脊髓的,注： 增强病灶不是必须的 对有脑干或脊髓综合征的患者，其责任病灶应被排除，不予计算,2010年DIT的MRI标
8、准,任何时候MRI同时出现无症状性的增强和非增强病灶 与基线MRI相比，有新的T2病灶或增强病灶,空间多发：侧脑室旁、皮质下、脊髓多发病灶,18岁 女性,病例一,A:发病时，右侧脑室旁结节性增强病灶和左侧脑室旁非增强的低信号病灶 B:发病12月，结节性增强病灶12月后完全成为等强度病灶,病例一,时间多发：同时存在增强与非增强病灶,A,B,A:发病时，2010.04 B:8月后，2010.12,空间多发： 皮质下、侧脑室旁多发病灶时间多发： 发病后8月后幕下出现新发病灶,23岁 男性,病例二,MS的脑脊液证据,脑脊液证据 脑脊液IgG指数： 0.7 寡克隆带： 2 条IgG寡克隆带,在2005版
9、标准中，有CSF证据者可以降低MRI标准 2010版标准中， CSF证据不能在DIS 和 DIT的基础上提高MS诊断的敏感性和特异性,确诊MS中有90-95出现异常的寡克隆带 并非多发性硬化所特有 感染性与炎症性疾病：30-50% 脑梗塞 脑肿瘤 外周神经系统病变，如格林巴利综合征 内科系统：血管炎、结缔组织病等，合并有中枢神经系统损害 意义 结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS,寡克隆IgG区带,常规脑脊液分析指南,常规脑脊液分析指南,病 例,病例特点,57岁男性，7周前突发右眼失明，激素治疗3天明显改善，1周前再发右眼视力明显下降，伴左侧偏身麻木，经激素（DXM 10mg ivgttX7
10、d）治疗视力较明显恢复15年前突发右下肢麻木、无力病史，遗留右下肢力弱；便秘5年阳性体征：右眼瞳孔对光反射稍迟钝；视力下降；右下肢肌力5-级；腹壁反射消失；双下肢腱反射亢进，踝阵挛阳性，病理征阳性,病例特点,血、尿常规正常 生化 GLU：6.34mmol，TC 6.9mmol/L,LDL-Cmmol/L右侧VEP、双侧SEP异常颅脑MRI:.腔隙性脑梗塞，动脉硬化性脑白质变性，中度脑萎缩；不能排除合并其他脱髓鞘；.右额部头皮及右眼眶周围金属伪影，原因待查，请结合临床。脊髓MRI：1.颈、胸、腰椎及椎间盘退行性变，颈椎多发椎间盘轻度突出/膨出；2.腰4、5锥体终板炎,颅脑MRI,颅脑MRI,脊髓
11、MRI,脊髓MRI,2010年McDonald版MS诊断标准,患者的MS依据：有2次发作，2个病变的客观临床证据,病例分析,因此，诊断：MS？,NMO VS MS,因此，诊断：MS？,新概念：NMO谱系疾病NMOSDs,经典的视神经脊髓炎：包括单相和复发性NMO,不完全性视神经脊髓炎（临床上视神经炎或脊髓炎，但抗AQP4抗体阳性）包括：,中国神经免疫学和神经病学杂志2010年9月第17卷第5期,指潜在免疫病理机制与NMO相近但临床受累局限，不完全符合NMO者,病因,A、病毒感染与自身免疫B、遗传因素C、环境因素,水通道4（AQP4),CNS主要通道蛋白，主要在血脑屏障和脑-脑脊液屏障上的星形胶质细胞终足表达，主要调节水平衡以及参与钾离子的摄取和释放,亚洲国家的视神经脊髓型MS(OSMS）,伴有症状性或无症状性脑内病灶的不典型病例,NMO伴有器官特异性或非器官特异性自身免疫疾病,复发性双侧视神经炎BON和复发性孤立性视神经炎RION,单发或复发性长节段横贯性脊髓炎 LEYM（脊髓MRI病灶3个或以上椎体长度）,NMOSDs,小结,2010年MS的McDonald诊断标准：一次发作MRI DIS/DIT诊断标准CSF OB结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS,MS：临床征象复杂多变，时间、空间多发性,病例 NMOSDs,谢 谢！,
