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1、癫痫 Epilepsy,温州医学院第一临床学院 徐惠琴,梵高,流行病学,癫癎是神经系统疾病中仅次于脑血疾病的第二大顽症 患病率3-8 年发病率：37/10万 我国约有900万癫痫患者 其中，有25%为难治性癫痫,全球抗癫痫运动,国际抗癫痫联盟，International League Against Epilepsy，ILAE 国际癫痫社，International Bureau for Epilepsy，IBE 中国抗癫痫协会，CAAE，2005年6月成立，并在同时加入了ILAE和IBE 6月28日：国际癫痫关爱日。 2013年的主题：遵医嘱 、记日记,第一节 关于疾病 第二节 关于治疗 第
2、三节 关于进展,第一节 疾病,一、定义,癫癎发作（癎性发作） 癫癎综合征（病）,定义：脑神经元过度同步放电所引起的短暂脑功能障碍，通常指一次发作过程，或指每次发作及每种发作的短暂过程，患者可同时有一种或几种癎性发作 指纯感觉性、运动性和精神运动性发作，共有三十多种发作类型 短暂性，发作性，刻板性，重复性 单次癎性发作不能诊断为癫癎 正常人也可有癎性发作,癫痫发作（痫性发作）,癫痫综合征（病）,慢性、发作性 短暂脑功能失调综合征 大脑皮层神经元过度的同步放电是癫痫病各种癫癎发作的病理基础 一个癫痫病/综合征患者：若干种发作类型、多次发作 癫癎是一种综合征,二、发病机制,电生理异常：,兴奋性递质（
3、谷氨酸） 和抑制性递质（GABA ）的异常 遗传：基因异常-离子通道异常-发作的阈值下降 异常神经网络的形成,三、影响发作的因素,年龄：影响癫癎的外显率，年龄不同，常见病因不同 睡眠：大部分癫癎在睡眠中发作 内环境的改变 内分泌：经期性癫癎、妊娠性癫癎 缺睡、疲劳、饥饿、便秘、饮酒、过度换气、过度饮水等都能激发发作,四、分类,部分性发作：局部开始 单纯性：无意识障碍 复杂性：伴意识障碍 继发泛化,（二）发作分类（1981年，IAEL）,不能分类的癫癎发作,全面性发作：6类 1) 失神发作和不典型失神发作 2) 失张力发作 3) 全身性强直阵挛发作（ GTCS） 4) 肌阵挛发作 5) 阵挛发作
4、 6) 强直发作,（二）发作分类（2001年，IAEL）,（三）癫痫综合征分类 （1989年，IAEL）,根据起病年龄、家族史、发作特征、其他神经系统表现或其他系统的症状体征、EEG、影像学表现进行分类。,West,10 years,2 years,1 month,OHTAHARA,Neonatal Convulsions,特发性,症状性,部分性,全面性,Juvenile Myoclonic,Childhood Absence,Reading Epilepsy,Severe Myoclonic,Adolescence Absence,Partialis Continua Rasmussen,L
5、andauKleffner,C.S.W.S.,Myoclonic Absences,Myoclonic Astatic,LennoxGastaut,Benign Myoclonic,Progressive Myoclonic,RolandicOccipital,FOCAL LESIONAL or MRI-NEGATIVE,www.ILAE-epilepsy.org,五、各种发作,单纯部分性发作：,部分运动性发作：指肢体局部抽动，可见于一侧口角、眼睑、指端，或偏侧肢体、面部，病灶在对侧皮层运动区（Jackson癫癎、Todd瘫痪）发作1（脑梗死后癫痫）、发作2（Rasmussen Syn）体觉性
6、发作：针刺、麻木等，病灶在对侧皮层感觉区,杰克逊癲癎,特殊感觉性发作：视觉性枕叶听觉性颞叶外侧或岛回嗅觉性额叶眶部、杏仁核、岛回眩晕性顶叶、岛回自主神经发作：如腹型癫癎病灶杏仁核、岛回、扣带回精神性发作：遗忘、情感障碍、错觉,精神运动性发作（因多有精神症状）颞叶癫癎（病灶多在颞叶） 伴不同程度意识障碍的部分性发作,复杂部分性发作：,发作1（额叶来源的复杂部分性发作）、 发作2（颞叶来源的复杂部分性发作） 发作3（额叶来源的复杂部分性发作，过度运动自动症）,癫癎发作过程中或发作后意识状态，出现一定程度上协调的，有适应性的无意识活动，发作后不能回忆。 可分为：进食样自动症模仿性自动症手势性自动症词
7、语性自动症过度运动自动症,自动症：,部分继发为全面性强直-阵挛发作,EEG由局灶放电快速发展为弥漫异常 事后可回忆起的部分发作即为先兆（常提示发病部位）,失神发作,小发作petit mal 表现为短暂的意识中断，持续3-15秒钟，自然恢复伴双目凝视不动，持物跌落，“愣神”，可伴有自主性动作， 事后对发作无法回忆。 EEG表现为3HZ棘-慢波或多棘-慢波。,大发作（GTCS，Grand mal），可分为三期：强直期、阵挛期、惊厥后期 强直期：突然意识丧失，跌倒在地，双眼上窜，发出叫声，全身肌肉呈持续性收缩，持续10-20秒，伴以震颤。 阵挛期：肢体震颤幅度渐加大，并延及全身变为间歇性肌肉收缩，进
8、入阵挛期，并持续1分钟左右。以上两期可有自主神经征象. 惊厥后期：最后一次阵挛后，抽搐突然终止。从此后呼吸、心率、瞳孔、意识逐渐恢复，约经历5-10分钟。,全面强直阵挛发作,肌阵挛发作1、2 失张力发作 痉挛发作,六、癫痫综合征,癫痫综合征,癫痫综合征是指具有同一类病因和相似临床特征的特定的癫痫现象 诊断癫痫综合症的主要依据包括起病年龄、病因和发作类型和EEG 临床上癫痫综合征类型的具体诊断，有助于治疗方案选择和判断预后,癫痫综合征,癫痫病或癫痫性疾病 癫痫性脑病 良性癫痫综合征 反射性癫痫综合征 特发性癫痫综合征 症状性癫痫综合征 可能的症状性癫痫综合征(隐源性),癫痫综合征,良性家族性新生
9、儿惊厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生儿惊厥（Benign neonatal convulsion, BNC） 早发性肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy） 大田原综合征（Ohtahara综合征） 良性婴儿肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy） 婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征） 婴儿痉挛（West综合征） Lennox-Gastaut 综合征（LGS） 肌阵挛-站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic
10、 seizures）,癫痫综合征,失神癫痫(absence epilepsy)，包括儿童失神癫痫和少年失神癫痫 儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike） 儿童良性枕叶癫痫（benign childhood occipital epilepsy） 获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia) 慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（ECSWS/ESESS） Rasmussen 综合征 青少年肌阵挛癫痫( juvenile myoclonic epilepsy ) 觉醒期全身强直阵挛发
11、作的癫痫 肌阵挛失神癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症,癫痫综合征,颞叶癫痫 额叶癫痫 顶叶癫痫 枕叶癫痫 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫 家族性颞叶癫痫,特殊类型的综合征,进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsies）反射性癫痫(reflex epilepsies)边缘叶癫痫和新皮质癫痫 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念)热性惊厥（febrile convulsion）(不需要诊断为癫痫)癫痫性脑病 (epileptic encephalopathies) (新概念),颞叶癫痫（temp
12、oral lobe epilepsies）,指发作起源于颞叶的癫痫类型 最常见的癫痫综合征之一 主要见于成年人和青少年 约占成人癫痫的50%以上 往往有热性惊厥的病史 分为内侧颞叶癫痫（medial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外侧颞叶癫痫（lateral temporal lobe epilepsy，LTLE），绝大多数癫痫均为前者。 海马硬化是最多见的病理改变。,颞叶内侧癫痫 medial temporal lobe epilepsy，MTLE,成人中最常见的部分性癫痫 最常见也最具特异性的病因：海马硬化 难治性颞叶癫痫中70%为MTLE 最主要的临床表现：
13、颞叶发作（即CPS） 93%有发作先兆：具有自主神经和(或)精神的症状以及某些特殊感觉(如嗅，听)现象(包括错觉在内，如恐惧感、似曾相识感、陌生感)。最常见的是上腹部一股气往上冲的感觉。 颞叶性复杂部分性发作，常伴自动症 运动性发作包括头、眼偏转，可继发GTCS 影象学检查：一侧或双侧海马萎缩伴异常信号,颞叶癫痫,左上图：发作间期，右侧前颞区尖波，在F8位相倒置,右下图：发作起始期，右颞区45Hz尖波节律，F8、T4为主,颞叶癫痫（蝶骨电极记录）,右图：发作起始期（另一病人），右侧蝶骨电极起源的节律发放，伴凝视、咀嚼、摸索动作,左图：发作间期，左侧蝶骨电极尖波,失神癫痫 (absence ep
14、ilepsy),一种年龄相关性的特发性全身型癫痫综合症，有明显的遗传倾向 是少年儿童期最常见的癫痫类型之一。 临床以失神发作为特征，发作频繁，每日可有多次发作 EEG为3Hz的棘慢波综合。 根据起病年龄的不同，可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，后者发作较前者少。 儿童失神：发病年龄多为312岁，以48岁更多见，其中67岁为高峰，女孩多于男孩。 仅有失神发作 少年失神：发病年龄716岁，1012岁为发病高峰。男女发病率相同。 多合并肌阵挛发作和大发作 失神癫痫的预后良好，尤以儿童失神更好 体格智能发育正常。,典型失神发作 （双侧对称同步3Hz棘慢波节律爆发）,第三节 关于进展,癫痫的发生机制
15、？,遗传学,启动事件,年龄,关键的 调节因素,结构/功能的变化,癫痫发作,数月到数年,癫痫,有真正的全面性发作吗？,真的可能从整个大脑同时开始吗？ 为什么一些全面性癫痫的脑电图检查可以发现有局灶放电呢？ 新的影像学技术可在全面性癫痫中发现局灶病变,遗传学,启动事件,年龄,关键的 调节因素,结构/功能的变化,癫痫发作,癫痫,治疗的方向？,阻止诱发的关键调节因素 防止有助于提高兴奋性的结构和功能的改变 识别及预防性治疗高危人群 预防/延迟难治性癫痫的发生,目 前 的 治 疗,药物治疗走入困境了吗？,目前抗癫痫药物的遴选机制 相比于传统AEDs，新型AEDs的进步 研发的困惑,遗传学的推动,到目前为
16、止，致病基因明确的遗传性癫痫有10种 已明确的单基因遗传性癫痫有7种，可由10种单基因突变导致 其中，钠离子通道基因突变的致病性最强，与临床关系最密切 多基因遗传性癫痫有3种，涉及6种基因。 已明确的癫痫易患基因有70多种。,单基因遗传性癫痫：,良性家族性新生儿惊厥（20q13.3区，KCNQ2编码电压门控钾通道；8q24区， KCNQ3编码另一种电压门控钾通道）、 良性家族性婴儿惊厥：19q、2q24 全面性癫痫伴热性惊厥附加症：19q13.1（SCN1B），编码电压依赖钠通道；8qFEB1 婴儿严重肌阵挛癫痫、 常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫：21q13.2 青少年肌阵挛性癫痫:6p21.3、15q14、8q24 常染色体显性遗传性伴听觉特征的部分性癫痫,特发性全面性癫痫 儿童失神性癫痫 青少年肌阵挛性癫痫,多基因遗传性癫痫,线粒体病与癫痫,原发于线粒体能量合成系统功能（MECS）异常所引起的一组特定的疾病。 5种原因： 线粒体呼吸链（MRC）功能障碍：最常见，包括线粒体DNA（MtDNA）突变和核DNA（nDNA）突变 丙酮酸代谢障碍 三羧酸循环障碍 脂肪酸氧化障碍 肌酸代谢障碍,
