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1、HDsTHDsT专题八专题八 生物的变异与人类遗传病生物的变异与人类遗传病一、考点解读一、考点解读1、考、考点盘点点盘点内容说明（1）基因突变和基因重组（2）染色体变异（3）人类遗传病（4）低温诱导染色体变异（5）人类常见的遗传病三种变异的实质，遗传图谱的判断，实验2 2、考点解读、考点解读本单元内容考查的知识点主要包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变的原因 以及在育种工作中的应用。本部分内容在育种上市高考考查的重点，特别是与太空育种，杂 交育种，基因工程育种，组织培养等育种方案结合在一起，可以出一些大型的 信息综合题 目。在高考中，选择题的考察主要内容有基因突变、基因重组、染色体组、
2、二倍体、多倍体、 单倍体等概念的理解及判断。在非选择题方面，通常以育种为背景，综合考查几种育种方案。人类的遗传病和伴性遗传是历年高考考查的热点，出题方向主要以推理和判断遗传病的 方式为重点考察。 在一轮复习中，要掌握几种变异的产生原因以及在生产实践中的应用，学会判断推理遗 传病的方法。并搜集生产生活中的社会热点，用所学的知识进行解释。二、知识网络二、知识网络染色体基因突变及其 他变异染色体结构变异染色体数目变异基因突变和基因重组染色体异常遗 传病原 因基因 重组实 例染 色 体 组二倍 体和 多倍 体 单 倍 体人类遗传病遗传病的监测和预防单基因遗传病多基因遗传病三、本单元分课时复习方案三、本
3、单元分课时复习方案第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或 改变 实例：镰刀型细胞贫血症：DNA 控制的血红蛋白的 CTT 变为 CAT 意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的 原始材料 普遍性：在自然界普遍存在 基因突变 随机性：随机发生在个体发育的各时期低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在 105108特点 不定向性：可以向不同方向突变产生了复等位基因多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利 可逆性：例大肠杆菌中，野生型(is)可以突变为组氨酸依赖型(is )，
4、而组氨酸依赖型也可以突变为野生型 发生基因突变的细胞 体细胞 当代表现变异生殖细胞 当代不表现变异，子代有可能表现变 异 基因突变特点剖析：基因突变特点剖析： 1基因突变“随机性”时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋 于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。位置上的随机：基因突变既 可发生于体细胞中也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者， 则产生基因突变的生殖细胞，可通过生殖传向子代。 2基因突变的结果： 基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因 的表现形式，如：由 Aa 或 aA，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变
5、引起 基因“质”的改变，未引起“量”的改变。 3基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成 了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而引起 不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非所 有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。 4基因突变不一定会引起性状改变当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变其原因如下：若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的 mRNA 仍未改变(但前体 RNA 改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变此时性状不改变。若突变发生后，引起了
6、 mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子， 若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一 种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不 改变。若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一 个 Aa，此时性状也不改变。5突变的不定向性(多方向性)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰基础过关基础过关色基因(A y)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。基因突变的概念、原因基因突变的概念、原因DNADNA 差错 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对替换、增添、缺失 基因结构发生改变 遗传信息改变 产生等位基因（Aa1 a2 .）基因突变和
7、基因重组基因突变和基因重组：项目基因突变基因重组本质基因分子结构发生改变产生了新 基因出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的 基因型，使性状重新组合原因一定的外界或内部因素的作用下， 由于基因复制时碱基种类、数目、 排列顺序发生改变，使基因结构发 生改变减数分裂过程中同源染色体非姐 妹染色单体间交叉互换或非同源染 色体之间的自由组合区 别时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间 期减数第一次分裂的四分体时期和减 数第一次分裂后期条件外界条件剧变和内部因素的相互作 用不同个体之间的杂交，有性生殖过 程中的减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源也是生物进 化的重要因素之一；通过诱变育种 培育新品种
8、是生物产生变异的重要因素；通过 杂交育种，使性状重组，可培育优 良品种区 别可能 性可能性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因， 为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。1.1.（0909 重庆卷重庆卷 3131） （1616 分）分）小鼠基因敲除技术获得 2007 年诺贝尔奖，该技术采用基因工程、 细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能，以研究基因在生物个体发育和核心考点整合核心考点整合内因：碱基变化物理因素外因：化学因素生物因素引起总结提升总结提升病理过程中的作用。例如现有基因型为 BB 的小鼠，要敲除基因 B，
9、可先用体外合成的突 变基因 b 取代正常基因 B，使 BB 细胞改变为 Bb 细胞，最终培育成为基因敲除小鼠。 （1）基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞，可利用重组质粒上的 检测。 如果被敲除的是小鼠抑癌基因，则可能导致细胞内的 被激活，使小 鼠细胞发生癌变。 （2）通过基因敲除，得到一只 AABb 小鼠。假设棕毛基因 A、白毛基因 a、褐齿基因 B 和黄 齿基因 b 均位于常染色体上，现要得到白毛黄齿新类型小鼠，用来与 AABb 小鼠杂交的 纯合亲本的基因型是 ，杂交子代的基因型是 。让 F1代中双杂合 基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中带有 b 基因个体的概率是 。不带 B 基因个体的概
10、率是 。 （3）在上述 F1代中只考虑齿色这对性状，假设这对性状的遗传属 X 染色体伴性遗传，则表 现黄齿个体的性别是 ，这一代中具有这种性别的个体基因是 。 答案：答案： （1）标记基因；原癌基因 （2）aaBB；AaBb；12/16（3/4） ；4/16（1/4） （3）雄性（） ；XBY、XbY 解析：解析： （1）作为质粒的一个条件之一就是要具有标记基因，以检测外源基因是否导入受体细胞。 癌变的产生就是原癌基因由抑制态变激活态。 （2）根据题意 AABb 基因敲除小鼠的表现型是棕毛褐齿，现要得到白毛黄齿新类型小鼠 （aabb） ，应选取用与 AABb 小鼠杂交的纯合亲本的基因型是，用图
11、解表示： 亲本：AABb X 子代：aabb 则此亲本必含有 a 基因，而又是纯合的基因型只能为 aabb 或 aaBB，而 aabb 是要培育的新品 种不可能有，所以只用选用基因型为 aaBB 的亲本， 亲本：AABb X aaBB子一代：1/2AaBb 1/2 AaBB F1代中双杂合基因型 AaBb 的雌雄小鼠相互交配即自交,由于是常染色体遗传,即 Bb 自交 后代的基因型及比例为:1/4BB、2/4Bb、1/4bb，带有 b 基因个体的概率是 3/4，不带 B 基因 个体的概率是 1/4。 （只考虑 B 和 b 这一对基因的计算，用基因分离定律） 也可两对同时计算用自由组合定律，AaB
12、b 自交得 1/4AAX1/4BB、1/4AAX2/4Bb、1/4AAX/4bb、2/4AaX1/4BB、2/4AaX2/4Bb、24AaX/4bb、1 /4aaX1/4BB、1/4aaX2/4Bb、1/4aaX/4bb、可得带有 b 基因个体的概率是 12/16，不带 B 基 因个体的概率是 4/16。 （3）假设齿色性状的遗传属 X 染色体伴性遗传，则亲本都为褐齿，基因型为 XBXb 和 XY，则 F1代的基因型为 XBXb、XX、XB、XbY，其中 XbY 为黄齿是雄性个体，雄性个体基 因还有 XB。 此题考查学生对两大遗传定律的理解与掌握情况及基因工程的有关知识。 2.2. （0909
13、 江苏卷江苏卷 1818）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D 答案：答案：D D 解析：解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色 体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病， 通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾 病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都 出现的疾病不一定是由于遗传物质改
14、变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗 传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21 三体综合症，21 号染色体上多了一条， 而不携带致病基因而患遗传病。 3.3. （0909 全国卷全国卷, 3333） （1010 分）分） 利用微生物分解玉米淀粉生产糖浆，具有广阔的应用前景。但现在野生菌株对淀粉的转 化效率低，某同学尝试对其进行改造，以活得高效菌株。 （1）实验步骤： 配置 （固体、半固体、液体）培养基，该培养基的碳源 应为 。 将 接入已灭菌的培养基平板上。 立即用适当剂量的紫外线照射，其目的是 。 菌落形成后，加入碘液，观察菌落周围培养基的颜色变化和变化范围的大小。周围
15、出现 现象的菌落即为初选菌落。经分离、纯化后即可达到 实验目的。 （2）若已得到二株变异菌株和，其淀粉转化率较高。经测定菌株淀粉酶人催化活性 高，菌体的淀粉酶蛋白含量高。经进一步研究发现，突变发生在淀粉酶基因的编码 区或非编码区，可推测出菌株的突变发生在 区，菌株的突变发 生在 区。答案：答案：（1）固体 玉米淀粉野生菌株对野生菌株进行诱变浅色范围大（2）编码 非编码 解析解析： （1）利用微生物分解玉米淀粉生产糖浆，首先一步应是配制固体培养基，其碳源是玉米淀 粉；其次要将野生菌株接种到培养基上；用紫外线照射的目的是对野生菌株进行诱变处理； 加碘液是为了检验淀粉有没有被分解，如果颜色变浅，说明淀粉被分解了，这种菌落即为初 选菌落。 （2）依题意，菌株淀粉酶的催化活性高，说明该突变发生在编码区，菌株淀粉酶的蛋 白含量高，说明该突变发生在非编码区。四、单元
