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1、第第 22 讲讲 关注人类的遗传病关注人类的遗传病考纲要求 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.实验：调查常见的人类遗传病。考点一 人类遗传病的类型重要程度：人类常见的遗传病的类型连线不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率显性代代相传，含致病基因即患病相等常染色体隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者 伴 X 染色体 隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者单基因遗传病 伴 Y 遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等人类染色体遗传病往往造
2、成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示 与人类遗传病有关的 3 个易错点(1)家族性疾病遗传病，如传染病。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如人类染色体遗传病。1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案
3、 D解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和人类染色体遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2 人类 21 三体综合征(先天智力障碍)的病因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为 21 三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精答案 B解析 21
4、 三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：精子卵细胞正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21 三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21 三体综合征子女(1/4)21 四体(胚胎死亡)可见，出生的子女中患病女孩占 2/31/21/3，B 正确。3 克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。答案 母亲减数分裂形成 Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精
5、卵1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。2性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代XXXXX、XXYXYXXY减时异常OXO、YOOXOXXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY减时异常 OXO考点二 遗传病的监测和预防重要程度：1 主要手段(1)禁止近亲结婚；(2)遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断。2 意
6、义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。1 进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？答案 夫妇双方有无家庭病史。2 医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？答案 不能。可通过产前诊断进行判断。3 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。4 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。易错警示 (1)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。(2)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检
7、查。1 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案 C解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A 项错误；产前诊断包括羊水检查、B 超检查、基因诊断等措施，B 项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C 项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D 项错误。2 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措
8、施。下列选项正确的是( )A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案 D解析 基因诊断也称 DNA 诊断或基因探针技术，即在 DNA 水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病
9、的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。实验十一 调查人群中的遗传病重要程度：1 实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2 实验流程确定调查课题确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告发病率与遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围 注意事项结果计算及分析遗传病广大人群考虑年龄、性别等因公式：a.以组为单位，确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨
10、论调查时应注意的事项发病率随机抽样素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型易错警示 关于遗传病调查的 3 个注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如不能在普通学校调查先天智力障碍患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1
11、 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 C解析 A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故 B 项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C 项中调查患者的血型，血型
12、直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。2 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男性 1 900
13、 人，女性 1 600 人，男性红绿色盲 60 人，女性红绿色盲 10 人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格如下子女患病人数 双亲性状调查的家庭个数子女总数 男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数解析 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病
14、的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的遗传方式，调查时要注意调查人的性别、世代关系。(4)对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。1设计遗传病调查表格的三个注意点(1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(2)调查结果计算及分析遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%。分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。2调查法在伴性遗传判断中的应用(1)常染色体遗传还是性染色体
15、遗传的判断统计子代群体中，同种表现型的性别比例，推断遗传类型。一般情况下，若同种表现型的性别比例均为 11，则说明子代性状和性别无关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或不全是 11，则为伴性遗传。(2)已知伴性遗传，伴 X、Y 遗传的判断统计该性状在群体中的出现情况，若仅在雄性个体表现，雌性个体不表现，且呈现亲子世代雄性个体连续相传的现象，则推断为伴 Y 遗传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴 Y，而是伴 X 遗传。(3)已知隐性遗传，常染色体隐性不是伴 X 染色体隐性的判断方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雄性明显多于雌性，则可能为伴X 隐性遗传。方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本及子代中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴 X 染色体隐性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体隐性遗传。(4)已知显性遗传，常染色体显性还是伴 X 染色体显
