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1、深圳市妇幼保健院 李胜利,多胎妊娠与胎儿畸形,在人类，一般一次妊娠仅有一个胎儿，当一次妊娠有两个或两个以上胎儿称为多胎妊娠。 多胎妊娠是人类妊娠中的一个特殊现象 人类的多胎妊娠中以双胎多见 三胎少见 四胎或四胎以上罕见,前言,影响双胎妊娠发生率的有关因素主要有以下 种族差异 血清促性腺激素水平 年龄与产次 遗传因素 营养人群 季节 辅助生育技术,前言,多胎妊娠并非病态，但属高危妊娠范畴，无 论对母体或胎儿均为高危妊娠， 有报道双胎妊娠发生率约为190，但围产儿的发病率和死亡率却占了10 ，双胎妊娠的围产儿死亡率较单胎妊娠高46倍，围产儿发病率也是单胎妊娠的2倍。Benirschke和kim报道
2、双绒毛膜双胎妊娠的围产儿死亡率为10，单绒毛膜囊、双羊膜囊双胎的围产儿死亡率为25，单绒毛膜囊、单羊膜囊则为50。单卵双胎的死亡率比双卵双胎大约高3倍。,前言,多胎妊娠的并发征亦较单胎高，主要包括早产、IUGR、血管前置、胎儿畸形，另外单绒膜囊双胎妊娠还存在一些特殊的并发症，如双胎输血综合征（TTTS）、联体双胎、无心双胎、脐带缠绕、双胎之一死亡及其死亡后另一存活的胎儿可出现血管栓塞而引起一系列的畸形等。 多胎妊娠的母体并发症较单胎亦明显高，主要包括先兆子痫、高血压、胎盘早剥、胎盘前置、产前和产后出血等,前言,双胎妊娠的胚胎发育,大约23的双胎是双卵双胎，是由两个独立的卵子受精而形成的双胎，其
3、胚胎发育类似单胎妊娠，均为 双绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠 13是单卵双胎，单个卵子受精而形成的双胎。单卵双胎有三种形式 双绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠（约25%） 单绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠（约75%） 单绒毛膜囊单羊膜囊双胎妊娠（约1%）,双胎及多胎妊娠的超声诊断,超声诊断多胎妊娠的类型 绒毛膜囊数目 羊膜囊数目 卵黄囊数目 早期妊娠最准确,双胎及多胎妊娠的超声诊断,早期妊娠绒毛膜囊数、羊膜囊数、卵黄囊数的关系 绒毛膜囊数等于妊娠囊数目，但少于或等于羊膜囊数或胚胎个数 羊膜囊数等于卵黄囊数，但少于或等于胚胎个数,双胎及多胎妊娠的超声诊断,早期妊娠绒毛膜囊数、羊膜囊数、卵黄囊数的关系 妊娠囊数少于或
4、等于羊膜囊数或胚胎个数 妊娠囊数等于胚胎个数，则绒毛膜囊数等于羊膜囊数等于胚胎个数 也就是说如果两个妊娠囊各自有单个胚芽或胎心搏动则可诊断为双绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠。 妊娠囊数小于胚胎个数时，绒毛膜囊数可等于或少于羊膜囊数 也就是说如果一个妊娠囊内检出2个胚芽或胎心搏动时，可能为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠、也可能为单绒毛膜囊单羊膜囊双胎妊娠。,双胎及多胎妊娠的超声诊断,早期妊娠绒毛膜囊数、羊膜囊数、卵黄囊数的关系 双绒毛膜囊双胎妊娠一定有双羊膜囊 单绒毛膜囊双胎妊娠可以有双羊膜囊，也可以有单羊膜囊 羊膜囊数不一定等于胚胎个数 第610孕周，最准确 第6孕周以前，约15少计数,双胎及多胎妊娠的
5、超声诊断,中晚期妊娠绒毛膜囊、羊膜囊的确定 双胎的生殖器 23的双胎妊娠是不能根据胎儿生殖器性别来确定绒毛膜囊个数。 胎盘数 所有双卵双胎妊娠是双绒毛膜囊双胎盘，约25的单卵双胎亦是双绒毛膜囊，在所有双胎妊娠中约80是双绒毛膜囊即两个胎盘,双胎及多胎妊娠的超声诊断,双胎之间分隔膜 分隔膜的厚度 间隔膜的层数,双胎及多胎妊娠的超声诊断,双胎峰(Twin peak) 双胎峰是指双绒毛膜囊双羊膜双胎妊娠的两胎盘在融合处的一种表现，为胎盘实质呈“楔形”形向羊膜腔方向突起，超声横切面呈三角形，较宽的一面与绒毛膜表面相连接，尖部指向两胎之间分隔膜的融合处,双胎及多胎妊娠的生长发育,双胎及多胎妊娠孕早期的生
6、长特点 孕早期多胎妊娠的头臀长（CRL）的生长和单胎妊娠相似 ，最精确地估计孕龄的办法是测量所有胚胎的CRL，取平均值，通过平均CRL估计孕龄。 孕早期CRL存在明显的差别，则提示妊娠结局可能不妙 如与预计的孕周相差5天以上极可能存在双胎之间生长不协调 生长较小的那个胎儿可能存在较大的先天畸形。,双胎及多胎妊娠的生长发育,双胎及多胎妊娠中晚期的生长特点 孕28-30周以前双胎的生长率与单胎相似 在30周以后，双胎增加体重较规则，但较单胎慢。 孕30周以后双胎的双顶径（BPD）和腹围（AC）的生长迟后于单胎妊娠，股骨长则无此现象。 三胎妊娠的孕龄估计，宜采用股骨长这个参数。,双胎及多胎妊娠的生长
7、发育,双胎体重生长的不协调 体重相差20%以上称生长不协调，通常意谓着一胎是平均水平，另一胎小。 腹围相差20mm时，胎儿体重预计相差20%以上 腹围是一个预测双胎体重不协调的一个较敏感的指标 BPD和FL的差别对判断生长不协调方面相对不敏感。 意义相对体重基本相等的双胎而言，生长不协调双胎的发病率和死亡率明显增高.,双胎及多胎妊娠的生长发育,生长不协调的原因很多 双卵双胎中可能是存在潜在的不同遗传因子 无论是单卵双胎或双卵双胎，结构畸形尤其是非整倍体，可能仅影响双胎之一，导致严重的生长迟缓。 胎盘的分布不平衡，双胎之一由不良胎盘支持，可能会阻碍胎儿的生长。 在单绒毛膜单卵双胎，两个胎儿共享一
8、个胎盘，两胎儿则通过胎盘产生不平衡的血管短路引起严重的生长不协调，结果产生双胎输血综合征,双胎及多胎妊娠与胎儿畸形,双胎妊娠中先天畸形发生率较单胎为高，单卵双胎妊娠者胎儿畸形发生率更高。 一般畸形： 中枢神经系统畸形 先天性心脏畸形 胃肠道畸形 其他先天畸形 单绒毛膜囊双胎特有畸形 联体双胎 无心畸胎序列征 双胎输血综合征 双胎之一死亡,双胎及多胎妊娠与胎儿畸形,双胎特有畸形 联体双胎（Conjoined twins） 无心畸胎序列征（Acardiac twins sequence）又称为双胎反向动脉灌注序列征（Twins reversed arterial perfusion seguenc
9、e） 双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）,双胎及多胎妊娠与胎儿畸形,双胎特有畸形 联体双胎（Conjoined twins） 联体双胎是罕见的畸形，发生率约为1/50000到1/100000。虽然大多数单卵双胎为男性双胎、但联体双胎却常发生在女性双胎，据报道可高达70%。联体双胎的发生是随机事件，原因不清，,联体双胎（Conjoined twins）,胚胎发育与畸形特点联体双胎只发生在单绒毛膜囊单羊膜囊（即单卵）双胎妊娠中 在受精第13天后胚盘不完全分离而形成联体双胎 胚盘不分离的时间早晚不同，不分离的程度不同，双胎融合的部位和程度也不同
10、根据胚盘两部分分离的均等或不均等性，联体双体可分为 相等联胎（对称性联胎） 不相等联胎（不对称性联胎）：两胎大小不一，排列不一，小的一胎又称为寄生胎。,联体双胎（Conjoined twins）,命名 前后相连的联胎： 相连融合的范围一般较局限，仅为身体的某一部分相连 常根据两胎相连融合的解剖部位来命名，一般在相连融合的解剖部位后加上“联胎” 头部联胎指头与头相连 胸部联胎指胸与胸相连 腹部联胎指腹与腹相连 臀部联胎指臀与臀相连等等。,联体双胎（Conjoined twins）,命名 侧侧相连融合的联胎： 相连融合的范围一般较广泛 常常从头或臀开始向下或向上出现身体侧侧广泛融合，且常融合至胸部
11、 这种大范围、多部位的联胎习惯上用未融合的解剖结构来命名 双头联胎，指胸、腹部广泛相连而头部未相连，有两个完整的头 双臀联胎,联体双胎的类型 身体下部分融合联胎：下部身体仅一个或部分融合双面联胎（Diprosopus）：一个胎体，一个胎头，但有两个面部双头联胎（Dicephalus）：一个胎体，两个胎头坐骨联胎（Ischiopagus）：骶尾部下部分相连 臀部联胎（Pygopagus）：骶尾部后侧部分相连 身体上部分融合联胎：上部身体仅一个或部分融合 双臀联胎（Dipygus）：仅有一个头、胸、腹，但有两个臀部及四个下肢并头联胎（Syncephalus）：面部融合，可伴有或不伴有胸部融合颅部联
12、胎（Craniopagus）：头部相连 身体中部融合联胎：身体的中部相连，上、下不融合，完全分离胸部联胎（Thoracopagus）：胸部融合 脐部联胎（Omphalopagus）或剑突联胎（Xiphopagus）：从脐到剑突软骨之间的腹部 融合胸脐联胎（thoraco-omphalopagus）：胸、腹部均融合脊柱联胎（Rachipagus）：骶骨以上脊柱融合在一起,联体双胎（Conjoined twins）,超声诊断 如果两胎之间无羊膜分隔，超声仅显示一个胎盘、一个羊膜囊时，则应警惕联体双胎的可能，应认真仔细检查两胎儿相接触的部位是否存在融合 如果超声显示有两个胎盘、两胎之间有羊膜分隔，那
13、么可排除联体双胎的可能,联体双胎（Conjoined twins）,两胎胎体的某一部位相连在一起不能分开，相连处皮肤相互延续 胎儿在宫内可能总是处于同一相对位置，胎动时亦不会发生改变 两胎头总是在同一水平，出现胎动后亦不会发生胎头相对位置的明显改变。 仅有一条脐带，但脐带内的血管数增多，有3条以上血管 最常见的连体类型为胸部联胎、脐部联胎、胸脐联胎,联体双胎（Conjoined twins）,早孕期检查时，如果胚胎脊柱显示分叉时应高度怀疑联体双胎的可能，应在稍大孕周进行复查以确诊。 双头联胎时，常为侧侧融合，其融合范围广泛，可在颈以下完全融合在一起。,无心畸胎序列征（Acardiac twin
14、s sequence）,多种名称 双胎反向动脉灌注序列征（Twins reversed arterial perfusion seguence） 无头畸形（Acephalus） 无头无心畸胎（Acephalus acardius） 无心寄生胎畸胎（Holoacardius） 其发生率在所有妊娠中约为1/35000，在单卵双胎中约为1%,无心畸胎序列征（Acardiac twins sequence）,畸形病理特点 无心畸胎序列征只发生在单卵双胎妊娠中。 形成机制“动脉反向灌注”理论解释这种无心畸胎 一胎的心脏胚胎发生异常，心脏因某种原因未发生或仅存在无功能的心脏残腔或痕迹，,无心畸胎序列征（A
15、cardiac twins sequence）,常见类型 无心无脑畸形是最常见的一种类型，主要表现为颅脑缺如，双上肢缺如，心脏缺如，胸腹腔内其他器官严重发育不全，双下肢发育相对较好 不定形无心畸胎（acardius amorphous）表现无心畸胎仅为一不规则形的组织团块，不能区分为身体的何种结构,无心畸胎,预后 无心畸胎的死亡率为100%，结构正常的泵血胎儿死亡率可达50%，后者死亡的主要原因是早产及充血性心力衰竭。本病为散发性，家族遗传倾向尚未见报道。 泵血儿出现充血性心力衰竭常提示预后不良。无心畸胎与泵血儿之间的体重比可做为泵血儿预后好坏的指标。有学者报道，该体重比大于70%的泵血儿早产
16、、羊水过多、心衰的发生率明显高于体重比小于70%者。 本病的治疗方面，目前的一个显著进展是栓塞或结扎无心畸胎的脐动脉取得良好效果。亦有用地高辛治疗胎儿心衰，用消炎痛治疗羊水过多的报道。,双胎输血综合征（TTTS）,双胎输血综合征（TTTS）是指两个胎儿循环之间通过胎盘的血管吻合进行血液输注，使两胎间血液循环发生明显的不平衡，从而引起一系列病理生理变化及临床症状，是单绒毛膜囊双胎的一种严重并发症。,TTTS的病理生理,单绒毛膜囊双胎妊娠只有一个共同的胎盘，病理发现其内有多种形式的血管吻合，发生率高达85100% 动脉动脉吻合 静脉静脉吻合 动脉-静脉吻合 多数单绒毛膜囊双胎妊娠双胎间血流平衡，羊水量相同，两胎大小相等，不出现TTTS,TTTS的病理生理,约35%出现明显双胎之间的不平衡性生长，表现为一胎羊水过多，胎儿较大，另一胎羊水严重过少或无羊水而“贴附”于子宫壁上，胎儿生长发育迟缓，两胎间体重相差达20%以上，此种情况亦称为 一胎羊水过少/一胎羊水过多序列征 （Twin oligohydramnios/polyhydramnios sequence，TOPS）,
