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1、1 生物必修生物必修 2 2 复习知识点复习知识点 第第 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 一、生物变异的类型一、生物变异的类型 1.不可遗传的变异（仅由环环境境变化引起） 2.可遗传的变异（由遗传遗传物物质质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异二、可遗传的变异 （一）基因突变（一）基因突变 1、概念：、概念： DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：、原因：（1）内因：内因：DNADNA 自我复制过程中自我复制过程中偶尔偶尔发生错误发生错误，DNA
2、DNA 的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变 （2）外因）外因 物理因素（紫外线、X 射线 r 射线及其他辐射能损伤细胞内的 DNA） ； 化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基） ； 生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA） 。 没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只 是提高了突变频率而已。 3、特点：、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何任何时期；基因突 变可以发生在细胞内的不同的不同的 DNA 分子分子上或同一 DNA 分子的不同部位不同部位上） ；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性 注注：
3、体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 （二）基因重组（二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换 3.3.意义：意义：是生物变异的是生物变异的来源之一，生物多样性的主要原因生物多样性的主要原因 第二节第二节 染色体变异染色体变异 一、染色体结构变异：一、染色体结构变异： 1.实例：实例：猫叫综合征（5 号染色体部分缺失号染色体部分缺失） 2.类型：类型：
4、 缺失缺失：染色体某一片断缺失染色体某一片断缺失 重复重复：染色体中增加某一片断：染色体中增加某一片断 易位易位：染色体的某一片断移接到另一条：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体非同源染色体上上 倒位倒位：染色体中某一片断位置颠倒：染色体中某一片断位置颠倒 二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 1、类型、类型 个别染色体增加或减少：个别染色体增加或减少： 实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少：以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 2 2.染色体组染色体组 （1）概念：）概念：二倍体二倍体生物配子配子中所具有的全部染色体
5、组成一个染色体组。 （2）特点：）特点：一个染色体组中无同源染色体无同源染色体，形态和功能各不相同各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断：）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例 1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中基因型中控制同一性状的基因个数控制同一性状的基因个数 例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? 答案：2 2 3 3 4 1 （1）Aa _ （2）AaBb _ （3）AAa _ （4
6、）AaaBbb _ （5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _ 3、单倍体、二倍体和多倍体、单倍体、二倍体和多倍体 二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体 概念概念 由受精卵发育而成的，由受精卵发育而成的， 体细胞内含有两个染色体细胞内含有两个染色 体组的个体体组的个体 由受精卵发育而成的，体细胞内由受精卵发育而成的，体细胞内 含有三个或三个以上个染色体组含有三个或三个以上个染色体组 的个体的个体 体细胞内含有本物种配体细胞内含有本物种配 子染色体数目的个体子染色体数目的个体 染色体组染色体组2 2 个个3 3 个或个或 3 3 个以上个以上1 1 至多个至多个 来源来源受精卵受精卵受精卵受
7、精卵配子配子 自然成因自然成因正常有性生殖正常有性生殖 未减数的配子受精；合子染色体未减数的配子受精；合子染色体 数目加倍数目加倍 单性生殖（孤雌生殖或单性生殖（孤雌生殖或 孤雄生殖）孤雄生殖） 植株特点植株特点正常正常 茎秆粗壮；叶片、果实、种子较茎秆粗壮；叶片、果实、种子较 大；营养物质含量比较高；但发大；营养物质含量比较高；但发 育迟缓，结实率低育迟缓，结实率低 植株弱小，高度不育植株弱小，高度不育 举例举例 几乎全部动物、过半数几乎全部动物、过半数 高等植物高等植物 香蕉、普通小麦香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体玉米、小麦的单倍体 三、染色体变异在育种上的应用三、染色体变异在育种上的应
8、用 1、多倍体育种：、多倍体育种： 方法：方法：用秋水仙素秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （原理：能够抑制抑制纺锤纺锤体的形成体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍加倍） 原理：原理：染色体染色体变变异异 实例：实例：三倍体无子西瓜的培育； 优缺点：优缺点：培育出的植物器官大大，产量高高，营养丰富丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：方法：、单倍体育种：方法：花粉花粉(药药)离体培养离体培养 原理：原理：染色体染色体变变异异 实例：实例：矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗 病水稻 ddrr 和
9、纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻 ddRR ，应该怎么做？ 3 优缺点：优缺点：后代都是后代都是纯纯合子，明合子，明显缩显缩短育种年限短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结附：育种方法小结 诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种 方法 用射射线线、激光、化学、激光、化学药药 品等品等处理生物 杂杂交交用秋水仙素秋水仙素处理萌发 的种子或幼苗 花花药药(粉粉)离体培养离体培养 原理 基因突基因突变变基因重基因重组组染色体染色体变变异异染色体染色体变变异异 优缺点 加速育种进程，大 幅度地改良某些性状， 但有利变异个体少。 方法简便，但要 较长年限选择才
10、 可获得纯合子。 器官较大，营养物质 含量高，但结实率低， 成熟迟。 后代都是纯合子，明显 缩短育种年限，但技术 较复杂。 基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因重组、基因突变、染色体变异的比较 基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异 观察观察光镜下观察不到光镜下观察不到光镜下观察不到光镜下观察不到光镜下一般能观察到光镜下一般能观察到 适用适用 范围范围 所有生物所有生物均可发生均可发生 有性生殖的真核生物减有性生殖的真核生物减 数分裂时核遗传中发生数分裂时核遗传中发生 真核生物核遗传中发生真核生物核遗传中发生 产生产生 结果结果 产生新的基因，基因产生新的基因，基因 的种类改
11、变，数目不的种类改变，数目不 变变 不产生新基因，产生新不产生新基因，产生新 的基因型，使不同性状的基因型，使不同性状 发生组合发生组合 不能产生新的基因，不能产生新的基因，但都会使但都会使 排列在染色体上的基因的排列在染色体上的基因的数目数目 或排列顺序或排列顺序发生改变发生改变 意义意义 是生物变异的重要因素，是生物变异的重要因素， 生物多样性的主要原因生物多样性的主要原因 是生物变异的根本来源，是是生物变异的根本来源，是 基因重组的基础基因重组的基础 育种应用育种应用诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种单倍体、多倍体育种单倍体、多倍体育种 第五节第五节 人类遗传病人类遗传病 一、人类遗传病一
12、、人类遗传病与先天性疾病区别：与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传遗传物物质质改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来生来就有的疾病。 （不一定是遗传病） 二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 1、概念：、概念：由一一对对等位基因控制的遗传病。 2 2、原因：、原因：人类遗传病是由于遗传遗传物物质质的改变而引起的人类疾病 3 3、特点：、特点：呈家族家族遗传、发病率高高（我国约有 20%-25%） 4、类型：、类型： （1）显性遗传病
13、伴显：抗抗维维生素佝生素佝偻偻病病 常显：多指、并指、多指、并指、软软骨骨发发育不全育不全 4 （2）隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病色盲、血友病 常隐：先天性先天性聋哑聋哑、白化病、白化病、镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症、黑尿症、苯丙血症、黑尿症、苯丙酮酮尿症尿症 （二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 1、概念：由多多对对等位基因控制的人类遗传病。 2、常见类型：腭裂、无腭裂、无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）（三）染色体异常遗传病（简称染色体病） 1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目数目异常和结结构构异常）
14、 2、类型： 常染色体遗传病 结构异常：猫叫猫叫综综合征合征 数目异常：21 三体三体综综合征合征（先天智力障碍） 性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体） 四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防 1 1、产前诊断产前诊断： 胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病， 产前诊断可以大大降低病儿的出生率 2 2、遗传咨询：、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项： 1、调查遗传方式遗传方式在家系中家系中进行 2、调查遗传病发病率发病率在广大人群随
15、机抽样广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确 六、人类基因组计划六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定 22+XY 共 24 条染色体 人类基因组计划人类基因组计划测序结果：人类基因组大约有测序结果：人类基因组大约有 31.631.6 亿个碱基对，约有亿个碱基对，约有 2 22.52.5 万个基因万个基因 基因治疗：是指用基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的，从而达到治疗疾病的 目的；实际上也就是目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用正常基因的表达产物在细胞内发挥作用
