维生素 d 缺乏性佝偻病

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1、（ Rickets of Vitamin D Deficiency ）,营养性Vit D 缺乏性佝偻病,Purpose and demand,1.To familiarize the origin of vitamin D and its transform in human body. 2.To understand the procedure,how vitamin D,PTH and calcitonin adjust calcium and phosphate metabolism in human body. 3.To grasp the pathology,mechanism,cl

2、inical manifestation,diagnosis,treatment and prevention of vitamin D deficiency.,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,Introduction,Definition,Epidemiology,因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症。,Definition

3、,Introduction,Definition,Epidemiology,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,Vit D 的生理及代谢,Sun exposure,Mother,Source of Vit D,Food,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,Vit D 的生理及代谢,Metabolism & function of Vitamin D,评价VitD的营养,维持钙、磷的稳态,PTH,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生

4、素D代谢的调节,Vit D 的生理及代谢,Feedback,Feedback,Regulation of VitD metabolism,（）,（）,Regulation of VitD metabolism,Blood calcium,Parathyroid gland,PTH,Kidney,Bone,Intestine,Calcium,1,25-(OH)2D3 ,Normal blood calcium,CT ,Regulation of VitD metabolism,Blood calcium,Parathyroid gland,PTH,Kidney,Bone,Intestine,Ca

5、lcium,1,25-(OH)2D3,Normal blood calcium,CT ,P,1,25-(OH)2D3,Regulation of VitD metabolism,Urinary phosphate re-absorption ,Normal P,P,1,25-(OH)2D3,Urinary phosphate re-absorption ,Normal P,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,围生期维生素D不足(perinatal vitamin D deficiency) 日照不足(inadequate

6、 direct exposure to sunlight ) 生长过快(rapid growth) 摄入不足(inadequate vitamin D intake) 疾病因素(steatorrhea, hepatic and renal diseases) 药物影响(glucocorticoids , anticonvulsant),病因(Etiology),高危因素,地区: 北方南方,年龄: 婴儿，尤其是早产儿,季节: 冬、春季,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机制,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,VDDR的发病机制,VitD,小肠Ca、P吸收,血钙,PT

7、H调节,迟钝，PTH,低血钙不能恢复继续,手足搐搦 （Tetany）,PTH,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙恢复,肾重吸收P,低血磷,细胞外液(Ca、P浓度不足),骨正常矿化受阻,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（Rickets）,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机制,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,必须有维生素D缺乏的高危因素。,可以维生素D缺乏的发病机制解释临床表现与血生化改变。,Clinical Manifestation,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数

8、月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,Clinical Manifestation,一般症状:易激惹, 烦闹, 多汗等非特异性神经精神症状,实验室检查:,X-线表现： 正常或临时钙化带稍模糊,25-(OH)D3 Calcium & phosphorus PTH AKP normal or ,早期 (初期),激期（活动期）,生长着的骨骼发生改变,骨骼改变,1.头部 颅骨软化（craniotabes） 方颅(caput quadratum） 前囟闭合延迟(delayed closure of anterior

9、fontanel) 乳牙萌出延迟(delayed eruption of teeth),2.胸部 肋骨串珠(rachitic rosary) 鸡胸(pigeon chest)及漏斗胸(funnel chest) 肋膈沟，又称郝氏沟 (Harrison groove）,激期（活动期）,骨骼改变,激期（活动期）,骨骼改变,3.四肢 佝偻病手足镯（thickening of the wrists and ankles） 下肢畸形（bowlegs ，knock-knees） 4.脊柱（scoliosis、kyphosis、deformity of the pelvis）,Palpable enlarg

10、ement of the costochondral junctions (rachitic rosary) in a young infant,Deformities in rickets, showing the curvature of the limbs, potbelly, and Harrison groove.,Harrison groove means a groove in the chest manifesting a deformity of the ribs caused by the pull of the diaphragm on ribs.,手足镯（thicken

11、ing of the wrists and ankles）,方颅(caput quadratum）,O型腿（bowlegs）,X型腿（knock-knees）,膝外翻,肌肉改变： 全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆如蛙腹。 其他： 重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易合并感染及贫血。,实验室检查:,25-(OH)D3 PTH Calciumor normal Phosphorus AKP,X线表现:,临时钙化带模糊或消失 ; 干骺端毛刷样、杯口样改变； 骨骺软骨带增宽（2mm）； 骨质疏松或骨皮质变薄。,Nor

12、mal forearm,Forearm of rickets,Normal legs,Legs of rickets,恢复期,临床表现 : 减轻或消失,X线表现：经过2-3周治疗，临时钙化带重现骨骺软骨盘逐渐恢复正常 ( 2yr, bony abnormalities,X线表现： Skeletal deformities,实验室检查：Normal,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,Diagnosis,History: High risk factors Clinical manifestation: Lab studi

13、es:生化 X-ray:,“Gold standard”,Diagnosis,病情严重程度： 轻度：可见颅骨软化、囟门增大、轻度方颅、肋骨串珠、肋膈沟等改变。 中度：典型的串珠、手镯、肋膈沟、囟门晚闭，出牙迟缓，轻中度的鸡胸、漏斗胸，O形或X形腿等。 重度：严重的肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、 O形或X形腿、病理性骨折等。,Differential diagnosis,脑积水（hydrocephalus）：头围增大，前囟饱满紧张、骨缝分离，甚至两眼向下呈落日状，伴有智力和运动发育落后。头颅B超、CT可确诊。,软骨发育不良（dyschondroplasia）：为遗传性软骨发育障碍。出生时即有头

14、大、前额突出、四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突等特殊面容和体态。骨骼X线检查发现特征性改变：如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。,Differential diagnosis,粘多糖病（mucopolyasccharidosis）,Differential diagnosis,低血磷性抗维生素D佝偻病: 又称家族性低磷血症，多为X连锁遗传病。佝偻病症状多发生在1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷。,其他病因导致的佝偻病,鉴别诊断,鉴别诊断,远端肾小管性酸中

15、毒: 为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙及佝偻病体征，且维生素D疗效不显著。患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾血症。,其他病因导致的佝偻病,鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病,维生素D依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传，分为两型：型肾脏1-羟化酶缺陷，血中25-羟胆骨化醇浓度增高型靶器官1,25-二羟胆骨化醇受体缺陷，血中1,25-二 羟胆骨化醇浓度增高 两型在临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著减低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。,

16、鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病,肾性佝偻病： 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱。甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。,肝性佝偻病： 各种肝脏疾病导致肝功能障碍，25-羟胆骨化醇形成严重减少，1，25-二羟胆骨化醇生成不足时，可发生佝偻病。,鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,一般治疗：增加日照 维生素D制剂：口服补充：维生素D每日2000-4000IU，或1,25-二羟胆骨化醇0.5-2.0g，视临床和X线骨片改善情况于2-4周后改为维生素D预防量（400IU/d）。需大剂量长期服用维生素D制剂时，不宜用鱼肝油。突击疗法：重症佝偻病、或无法口服者可一次肌肉注射维生素D37500-15000g，2-3月后口服预防量。,