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1、精准医学与传染病,舒占钧 博士 新疆维吾尔自治区第六人民医院,精准医学,概述,1,国内外进展,2,精准医学的应用,3,对未来展望,4,精准医学,遗传检测并不仅仅是指基因检测，其范围更广，是对受检者与相关微生物的遗传物质及其产物进行检测，为疾病诊疗、健康管理提供信息与线索。,是以患者的个人基因组信息为基础为病人量身设计出最佳治疗方案，和传统的循证医学相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。,根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案， 它是由个性化医疗联合最新的遗传检测技术发展起来的。,精准医学,精准医学,21 世纪的经济将有赖于美国的科学技术和研究开发。
2、我们曾消灭小儿麻痹症，并初步解读了人类基因组。我希望，我们的国家能引领医学的新时代这一时代将在合适的时间给疾病以合适的治疗。对那些患有囊泡纤维化的病人，我们能将他们转危为安，这个病在过去是不可逆转的。今天晚上，我要启动一个新的“精准医学计划将使我们向着治愈诸如癌症和糖尿病这些顽症的目标迈进一步，并使我们 所有人都能获得自己的个体化信 息，我们需要这些信息，使我们自己，我们的家人更加健康。 奥巴马 2015年1月,精准医学,2015年1月30日奥巴马总统正式批准“精准医学计划”，提议国会在2016年财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。,精确,精准医学,准时,共享,个体化,四要
3、素,2015中国精准医疗元年，基因测序领域产业格局年,国家公布了产前筛查与诊断高通量测序试点单位。,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医学战略专家组。,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在 2030年前在精准医疗领域投入600亿元。,公布了肿瘤诊断与治疗高通量基因测序试点单位，表明了政府推动精准医疗发展的决心。,2015年1月,2015年2月,2015年3月,精准医学,2015年4月,精准医学应用领域,精准医学-肿瘤,CYP2C19*1/*1基因型个体应用氯吡格雷有效，可常规使用；,1,2,3,CYP2C19*2或*3基因型个体对氯吡格雷疗效降低，建议更换
4、成普拉格雷或替卡格雷；,CYP2C19*2或*3突变型纯合子个体应用氯吡格雷效果差，建议换用普拉格雷或替卡格雷。,美国FDA和美国心脏病学会建议,氯吡格雷 作为一种常见的抗血小板药物，其代谢也受 CYP2C19 基因多态性的影响，不同基因型患者对氯吡格雷的治疗反应性不同。,精准医学-心脑血管疾病,氯吡格雷代谢通路,1,2,3,精准医学-心脑血管疾病,对于艾滋病、布鲁士杆菌病、结核、肝病等疾病的中医辨证及中医药个体的治疗。,对于艾滋病、布鲁士杆菌病、结核、肝病等疾病建立中医药临床诊疗路径。,在改善患者临床症状的同时，也不可避免地遇到多种药物的肝损害，肾损害等严重的不良反应，疗效不显等问题。,传统
5、医学-传染病,个体化,诊疗路径,诸多困惑,对于细菌和病毒的精细的检测:包括对耐药菌的检测、病毒基因型的检测、细菌菌种的鉴定等内容，将会给传染病的诊断带来量变到质变的突破。,传染病标本库的建立:尤其建立新疆少数民族标本库，包括正常对照组的数据，还有患者的数据，将会成为符合新疆地区人群特点的数据库。,开展抗病毒、抗结核药物使用前的相关基因片段的检测，为制定合适、适时的治疗方案提供可能，在减少毒副作用和提高疗效方面做出有益的探索。,精准医学-传染病,细菌病毒,标本库,药物,生物样本库,大数据平台,基因和蛋白,建立分析平台重要支柱,精准医学-传染病,面对临床数据、组学数据、结 构生物学数据、药物分子信
6、息等海量数据，通过大数据技术形成新靶点、新结构、新药物、新方案、新标准及新规范,谁拥有生物样本资源，谁就掌握医学科技主动权，谁就能占据医学竞争制高点,将测序技术、芯片技术和蛋白质技术与临床需求深度融合，促进基因组学、芯片技术、蛋白质组学、分子影像技术在临床诊疗中规模化应用。,新疆维吾尔自治区第六人民医院精准医疗研发中心组织架构图,精准医学-传染病,刘诚诚.中国防痨杂志：（3）179-182,精准医学-肺结核,1,2,3,根据个体基因型确定药物剂量,European Association for the Study of the Liver. J Hepatol, 2015, 63(1):19
7、9-236.,非 结 构 蛋 白（NS）3/4A 蛋白酶抑制剂、NS5A 蛋白抑制剂和 NS5B 聚合酶抑制剂等。,存在 IFN 和利巴韦林治疗禁忌证或不能耐受者提供了可以选择的治疗方案，也为失代偿期肝硬化、 器官移植、 免疫抑制状态等特殊人群的抗病毒治疗带来了新希望。,精准医学-丙肝,DAAs直接作用抗病毒药物,DAAs 难治性丙型肝炎,耐药调查：对 7 种核苷类逆转录酶抑制剂（3TCABCAZTD4TDDIFTCTDF）和 4种非核苷类药物（EFVETRNVPRPV）均表现出不同程度的耐药， 其中 3TC耐药率 17.44%、 ABC耐药率17.60%、 FTC 耐药率 17.21%（22
8、5/1 307）、EFV耐药率32.36% 、NVP 耐药率 32.59%、RPV耐药率 17.83%。 Wang fengying.Bull Dis Control Prev .2015:30(5)4-8,精准医学-艾滋病,NAT1*10和*11显著增加NAT1蛋白水平/酶的活性，对所携带的相关基因形成快速的乙酰化的作用。快速NAT1乙酰的出现可以防止磺胺在体内蓄积造成毒性。Danxin WangPharmacogenet Genomics.2011 21(10): 652664.,精准医学-艾滋病,精准医学-艾滋病,精准医学-艾滋病,1,2,4,3,David C. Journal of Diabetes Science and Technology 2015, Vol. 9(1) 37.,遗传组学信息 及对策,基于基因组学的 药物治疗,基于大数据的表型的分析及对策,基于生物传感器 的医疗对策,精准医学-糖尿病,精准医学带来的困惑,1：不同的代谢速度将如何决定药物的用量，有无规范和标准？2：不同的基因突变是否指向同一个方向，是起协同还是拮抗作用？3：对于某种药物，哪几个基因是核心基因必须要检测？,一路险阻 路在脚下,感谢聆听！,
