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1、第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组,【知识梳理】 一、基因突变 1.实例：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下：,(2)实例要点归纳。 图示中a、b、c过程分别代表_、_和_。突变发生 在_(填字母)过程中。 患者贫血的直接原因是_异常，根本原因是发生了_ _，碱基对由 突变成 。 2.概念：DNA分子中发生_，而引起的 _的改变。,DNA复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因,突变,碱基对的替换、增添和缺失,基因结构,3.时间：主要发生在_。 4.连线诱发基因突变的因素：,有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期,5.突变特点： (1)_：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生
2、物个体发育的_。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上 的_。 (5)多害少利性：多数基因突变破坏_与现有环境的协调关系， 而对生物有害。,普遍性,任何时期和部位,等位基因,生物体,6.意义,(1)_产生的途径 (2)_的根本来源 (3)生物进化的_,新基因,生物变异,原始材料,二、基因重组 1.实质：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 _。 2.类型及发生时间： 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了 基因重组。,重新组合,(1)发生时间。 写出相应细胞所处的时期：a_；b_。 (2)类型。
3、 a：同源染色体上_之间交叉互换。 b：非同源染色体上的_之间自由组合。 3.结果：产生新的_，导致重组性状出现。 4.意义： (1)形成_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于_。,四分体时期,减数第一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,基因型,生物多样性,生物进化,【小题快练】 1.考题诊断： (1)(2013全国卷T5B)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获 得抗虫矮秆小麦。 ( ) 【分析】抗虫小麦与矮秆小麦杂交，得F1，F1产生配子时，来自双 亲的基因重新组合，F2可获得抗虫矮秆小麦。,(2)(2011上海高考T8A)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为 A基因。
4、( ) 【分析】基因突变具有可逆性，可以由A基因突变为a基因，也可以 由a基因突变为A基因。 (3)(2011广东高考T25A)耐药菌产生的原因是定向突变。 ( ) 【分析】基因突变是不定向的，耐药菌的产生是药物对细菌不定向 的突变定向选择的结果。,2.易错诊断： (1)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 ( ) 【分析】发生在体细胞中的基因突变，一般不会传递给子代，而发 生在配子中的基因突变可以。 (2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。 ( ) 【分析】交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间。,3.教材研习： (1)(必修2 P83思考与讨论改编)父母
5、和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是( ) A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.包括A、B、C三项 【解析】选B。在自然状态下，基因突变频率很低，亲子代或子代个体生活环境基本相同，A、C两项不会是亲子代或子代个体之间性状差异较大的主要原因。,(2)(必修2 P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是 ( ) A.基因突变是有利的 B.基因突变是有害的 C.基因
6、突变的有害性是相对的 D.不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强,【解析】选C。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对抵抗疟疾有利，但与正常个体相比，却是不利的。具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾抵抗力强，不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力较弱。因此基因突变的有害性是相对的。,4.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为( ) A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变 B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变 C.氨基酸数目不变，但顺序改变 D.A、B都有可能,【解析】选D。原
7、核生物的基因是连续的，没有间隔的，因此可以直接根据数据计算，突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1，C不正确；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若少的三个碱基对涉及两个不相邻的密码子，缺少之处及其后的氨基酸种类和顺序可能发生改变。因此选D项。,5.果蝇某基因中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是( ) A.所属基因变成其等位基因 B.基因内部的碱基配对原则改变 C.DNA空间结构发生改变 D.染色体上基因数目和排列顺序改变 【解析】选A。基因中一个脱氧核苷酸发生改变，导致基因突变，突变的结果是产生该基因的等位基因。但基因内部的碱基配对原则不会发
8、生改变，仍然是AT配对、CG配对；DNA的空间结构仍然为双螺旋，染色体中的基因的数目和排列顺序也不会发生改变。,6.下列有关基因突变和基因重组的说法，正确的是( ) A.基因突变和基因重组可在光学显微镜下观察到 B.基因重组是生物变异的根本原因 C.基因重组可以产生新的基因型 D.基因重组会改变基因中的遗传信息 【解析】选C。基因突变和基因重组在光学显微镜下不可见。基因重组是生物变异的重要原因，基因突变是生物变异的根本来源。基因重组属于基因的重新组合，可以产生新的基因型。基因重组是基因间的重新组合，不改变基因中的遗传信息。,7.某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是( ) A.体细胞
9、突变 B.生殖细胞突变 C.基因重组 D.染色体变异 【解析】选A。生殖细胞突变一般可以遗传给下一代，其子代所有体细胞都含有突变基因，而体细胞突变一般不能遗传给下一代，只在当代的突变部位表现相应性状。基因重组发生在产生配子的过程中。染色体变异一般导致多个性状发生改变。,【速记卡片】 1.基因突变4要点： (1)3个来源：碱基对的增添、缺失和替换。 (2)3个诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。 (3)5个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。 (4)3个意义。 新基因产生的途径。 生物变异的根本来源。 生物进化的原始材料。,2.基因重组3要点： (1)1个时期：发生在有性生殖
10、过程中。 (2)2个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。 (3)1个意义：形成生物多样性的重要原因。,考点一 基因突变 1.基因突变的原因：,2.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响：,3.基因突变未引起生物性状改变的原因： (1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 (2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。,【高考警示】理解基因突变的四个易错点 (1)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的
11、数目和位置并未改变。 (3)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。例如，昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。,【考题回访】 1.(2014江苏高考改编)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是( ),A.该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变 B.该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降 C.这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变 D.只在细胞核可
12、发生如图所示的错配 【解题指南】解答本题的关键： (1)图示信息：胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对，而是与腺嘌呤配对。 (2)关键知识：基因发生突变后，不一定引起其控制的蛋白质结构改变，因为不同的密码子可能决定相同的氨基酸。,【解析】选B。该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列不一定都发生改变，如果发生转变的两个胞嘧啶在DNA分子的同一条链上，那么，另一条互补的正常链复制后子代DNA分子中碱基序列不发生改变，A错误；因羟化胞嘧啶不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中G-C碱基对在总碱基对中比例下降，B正确；这种变化为基因突变，由于密码子的简并性等原因，不一定引起编码的蛋白质结构
13、改变，C错误；细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配，D错误。,【延伸探究】 (1)为什么DNA复制时容易发生基因突变？ 提示：DNA复制时双螺旋结构打开，结构不稳定，容易发生差错。 (2)发生题中突变情况后，DNA分子的热稳定性升高还是降低？ 提示：由于G-C碱基对含有三个氢键，而A-T碱基对含有两个氢键，发生题中突变后，DNA分子的热稳定性降低。,2.(2013海南高考)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( ) A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
14、C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中,【解题指南】解答本题时需关注以下三点： (1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失。 (2)一种氨基酸可对应一种或多种密码子。 (3)形成配子时，等位基因分离，进入不同的配子中，随配子遗传给后代。,【解析】选D。本题考查基因突变、中心法则以及减数分裂相关知识。A项，基因突变包括碱基对的替换、增添和缺失，故正确。B项，一种氨基酸可能有几个密码子，所以可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，故正确。C项，地球上几乎所有的生物体都共用同一套遗传密码，故正确。D项，B1
15、和B2为等位基因，在体细胞中基因是成对存在的，生物体在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，所以配子中只能含有每对基因中的一个，故错误。,【延伸探究】本题中基因B1和B2在减数分裂过程中遵循什么遗传定律？ 提示：分离定律。,3.(2015哈尔滨模拟)下列关于基因突变的叙述中，错误的是( ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.不同细胞中基因的自发突变率不同 C.基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置 D.基因突变的方向与环境密切相关 【解题指南】解答本题的突破口： (1)明确基因突变是基因内部的变化，不是位置的变化。 (2)明确基因突变具有不定向性。,【解析】选D。生物变异的根本来源是基因突变；基因突变在不同细胞中发生的频率不同，DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变频率相对较低，但在DNA复制等解旋情况下，暴露的单链易发生突变；基因突变只导致原基因的种类发生改变，而不能改变基因的位置；基因突变是不定向的，其突变的方向与环境没有明确的因果关系。,【延伸探究】上题D项中，环境中存在哪些因素诱发基因突变？有利变异的产生是否取决于环境的定向诱导？ 提示：环境中存在诱发基因突变的三大因素：物理因素、化学因素和生物因素。变异是不定向的，有利变异的产生与环境无关，但环境可以定向选择具有有利变异的个体。,
