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1、第三节 人类遗传病,传染性疾病,遗传性疾病,人类遗传病是指由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。,生殖细胞或受精卵的,1.先天性疾病一定是遗传病吗？,2.遗传病一定是先天性疾病吗？,3.遗传病一定有家族倾向吗？,4.家族性疾病一定是遗传病吗？,一、定义,先天性心脏病,遗传性舞蹈症,苯丙酮尿症,某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿,基因,DNA,染色体,二、类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,隐性,显性,结构,数目,常染色体,性染色体,常染色体,性染色体,（孟德尔定律）,三、监测预防,优生准备,3.身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有遗传病。,1.禁止近亲结婚,2.适龄生育（女方24
2、29岁，男方2535为佳）,三、监测预防,优生准备,遗传方式,家系调查,1.判断显隐性,隐性,显性,2.判断常染色体、性染色体,（假设法）,常隐,X隐,常显,X显,最可能,三、监测预防,准备,遗传方式,计算风险率,三、监测预防,准备,遗传方式,计算风险率,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,能诊断的疾病： 1、染色体疾病 2、先天性畸形 3、先天性代谢缺陷病 4、伴性遗传病,终止妊娠,三、监测预防,优生准备,遗传方式,计算风险率,产前诊断,优生,三、监测预防,家庭,社会,调查人群中的遗传病（P91）,1.选择哪种类型的遗传病调查？为什么？,2.如
3、何保证调查结果准确性？,3.怎么判断显性还是隐性？,4.发病率,发病率较高的 单基因遗传病,扩大样本数量、 小组综合,绘制系谱图分析,=,患病人数,被调查人数,100%,在人群中调查发病率,1.目的：测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,测定染色体：22条常染色体XY,四、人类基因组计划（Human Genome Project）,2.过程：1990年启动、2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。,3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,4
4、.意义：疾病诊断、生长发育进化机制、高新技术发展,1、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,练习,C,2、遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中，不需要遗传咨询的是（ ） A男方幼年曾因外伤截肢 B亲属中有智力障碍患者 C女方是先天性聋哑患者 D亲属中有血友病患者,A,4.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D
5、,B,3、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者， 预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50%,A,5、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,D,7.黑尿病是由一对等位基因（A表示显性基因，a表示隐性基因）控制的人类遗传病，患者的尿液在空气中放置一段时间会变黑。下面是
6、有关黑尿病的系谱图。请回答问题：（1）控制黑尿病的基因是 性基因，位于 染色体上。 （2）图中I1的基因型是 ，判断依据是 。 （3）II4与II5的孩子不患黑尿病的概率为 。,隐,常,Aa,I1和I2 后代中有患者,2/3,多基因遗传病(100多种),发病率比较图,单基因遗传病 （6500多种）,染色体异常遗传病（100多种）,等位基因,白化病,常隐,控制酶形成的基因异常,酪氨酸酶不能正常合成,酪氨酸不能正常转化为黑色素,缺乏黑色素而表现为白化病,m,氨基酸,蛋白质结构,正常,异常,缬氨酸,谷氨酸,常隐,镰刀型贫血症,常隐,苯丙酮尿症,X隐,进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病,常显,并指,多
7、指,软骨发育不全,X显,抗维生素D佝偻病,伴Y,外耳道多毛症,唇裂,受两对以上等位基因控制的人类遗传病,特点：家族聚集现象、受环境影响大、群体发病率高,早衰,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,多基因遗传病,染色体片段缺失,猫叫综合征,“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征(先天愚型),染色体数目增多,正常情况,异常情况,21三体综合征(先天愚型),旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,
