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1、防治出生缺陷的关口前移,武警北京总队医院 王津平,何谓出生缺陷？ 我国出生缺陷的三级预防 为什么要关口前移？ 如何前移？,1.何谓出生缺陷？出生缺陷是指出生前已经存在的结构或功能异常。 其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用。,2.我国出生缺陷的三级预防一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷儿的发生 二级预防为产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止其出生 三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当的治疗，防止致残提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策，出生缺陷的防治越来越受到重视,3.为什么要关口前移？近年婚检率明显下降，二级、三级
2、预防压力增加，国家计生委提出，预防出生缺陷关口应该前移，一定要重视孕前保健。婴儿死亡近两成缘于出生缺陷。,1987年肯尼亚内罗毕第一届国际母亲安全会议，首次提出“母亲安全”口号，得到WHO联合国儿童基金会、联合国人口基金会、世界银行的回应。21世纪母亲安全概念，不再只是降低孕产妇死亡率，广义的母亲安全，包括降低发病率、致残率。1928年扬崇瑞博士在北京创办了第一所接生员。中国对于母亲安全的努力已经历经一个多世纪。,我国母婴安全的基本情况,我国孕产妇死亡情况:,新中国成立初期 1500/10万 1990年 88.9/10万 1994年 64.8/10万 1995年 64.6/10万 1998年
3、58.2/10万 2000年 53.0/10万 2004年 43.2/10万达到我国承诺的，1990年再降1/2（44.5万/10万）,孕妇死亡原因,19841988年 产科出血 45.9%心脏病 妊娠期高血压 羊水栓塞产褥感染 19891995年 产科出血 48.5%妊娠期高血压妊娠合并心脏病羊水栓塞产褥感染 19962007年 产科出血 46.5%妊娠期高血压妊娠合并心脏病羊水栓塞妊娠合并肝病,新生儿死亡率,建国初期 200 2000年 22.8 2006年 12.0,50年代 死因主要为破伤风70年代 死因主要为肺炎80年代 死因主要为早产2000年 死因主要为早产低出生体重死因主要为出
4、生窒息死因主要为肺炎死因主要为先天性心脏病2011年 出生缺陷占死亡原因的第二位,婴儿死亡原因,婴儿死亡近两成缘于出生缺陷,我国每年新增出生缺陷儿约90万例，先心病、多指、唇裂等畸形高发。卫生部刚刚发布的中国出生缺陷防治报（2012）显示，我国是出生缺陷高发国家，11年时间，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比已从第4位上升到第2位，近20%的婴儿因出生缺陷死亡。报告提出，随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，虽然危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，但出生缺陷问题开始凸显，逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷在发达国
5、家已成为婴儿死亡的第一位原因，这一趋势在我国也逐渐显现。,出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000至10000种。据估计，我国出生缺陷总发生率为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。2000年至2011年期间，先天性心脏病、多（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位
6、高发畸形。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年这一比例下降到65.9%；2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。,报告测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万至2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。卫生部要求，各地要把出生缺陷防治纳入经济社会和卫生事业发展规划，继续实施免费增补叶酸预防神经管缺陷等有效措施。支持贫困地区实施免费婚前医学检查、产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查服务，逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医
7、疗保障。,1989-2001年 部分国家孕产妇死亡率和孕前保健覆盖率,- 国家 孕产妇死亡率（1/10万） 产前保健覆盖率（%） - 中国 55 89 日本 8 100 韩国 20 100 法国 10 / 英国 7 / 美国 8 99 瑞典 5 100 瑞士 5 100 -国际上将“母婴安全”的落实增加了产前保健覆盖率，其质量可以对降低孕婴死亡率起到即刻的影响。,4、如何前移 母亲安全 四个支柱,关口前移（孕前保健）,可以改进妊娠预后以获得满意围产结局。近年婚检率明显下降，二级、三级预防压力增加，国家计生委提出，预防出生缺陷关口应该前移，一定要重视孕前保健。我们预防保健人员目标：针对疾病的预防
8、去寻找发病的高危因素，然后用健康教育、营养、运动、心理等手段降低发病率，避免不良结局发生。我们基层保健人员在出生缺陷的防治一线，涉及到两代人的近、远期的健康，任重道远。减少出生缺陷对我国人口素质提高，贡献是伟大的。,孕前优生健康检查基本服务内容,孕前保健内容,（一）孕前身心保健，提高不良妊娠风险防范意识和参与规避风险因素自觉性：1、孕前营养状况 5、有无家庭暴力 2、孕前生活方式 6、是否饲养宠物 3、孕前生活环境 7、性伴侣的状况 4、孕前心理状况,（二）孕前健康检查，评估健康状况，发见影响优生的相关因素1、健康筛查 2、了解以往妊娠情况 3、家族史,（三）医学咨询，指导落实预防措施，评估和
9、降低风险：1、糖尿病 2、心脏病 3、慢性高血压 4、肾脏疾病 5、其他慢性疾病（甲亢、甲低、癫痫、血液病）,对风险评估未发现异常的计划怀孕夫妇，即一般人群，告知可以准备怀孕，并给予普遍性健康指导。指导内容主要包括： （1）制定妊娠计划。建议有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育，介绍计划受孕方法和避孕措施； （2）合理营养。平衡膳食，适当增加肉、蛋、奶、蔬菜、水果摄入，保证营养均衡，根据情况科学地补充营养素及微量元素； （3）积极预防慢性疾病和感染性疾病； （4）谨慎用药，计划受孕期间尽量避免使用药物； （5）避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、甲醛、农药等），避
10、免密切接触家畜，不养宠物； （6）保持健康的生活方式和行为； （7）保持心理健康； （8）告知早孕征象和孕早期保健要点； （9）告知妇女妊娠12周内，主动与乡级计划生育技术服务机构联系，并接受随访和指导； （10）告知若接受孕前优生健康检查6个月或更长时间后仍未怀孕，夫妇双方应共同接受进一步咨询、检查和治疗； （11）告知妇女分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内，主动与乡级计划生育技术服务机构联系，并接受随访和指导。,对风险评估为高风险的计划怀孕夫妇，进行面对面咨询，给予个性化指导。 在普遍性指导的基础上，告知存在的风险因素及可能给后代带来的危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施，
11、必要时建议暂缓怀孕。,（1）及时治疗和控制慢性疾病、感染性疾病； （2）合理调整药物，病情需要时避免使用可能影响胎儿正常发育的药物； （3）改变不良生活习惯，戒除毒、麻药品，改变吸烟、饮酒行为，调整饮食结构，适当运动； （4）脱离接触物理、化学等有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、农药等）的工作及生活环境，远离家畜、宠物； （5）接受心理咨询和辅导，缓解精神压力，消除不良情绪； （6）对于特定病毒易感人群，指导接种风疹、乙肝等疫苗； （7）对于有高遗传风险的夫妇，指导接受遗传咨询、产前筛查和诊断； （8）必要时接受进一步检查、治疗和转诊。 若计划怀孕夫妇不愿接受上述建议和干预措施，应在孕
12、前优生健康检查结果及评估建议告知书中注明“未接受医学建议，尊重受检者意愿。”,（四）预防遗传病的发生孕前遗传咨询 常见遗传病，NTD发生率 1-2/1000仅次于心脏畸形，某些NTD与甲基四氢叶酸还原酶基因的突变有关（677CT），补叶酸可预防。 1991年33个中心，7个国家随机观察，以前分娩过NTD患者。孕前加服叶酸降低复发危险72%； 孕前至孕后3个月都应预防性服用叶酸； 尤其是既往生过NTD，先天性心脏病，唇腭裂儿，服用抗抽搐药者，更要补充叶酸 苯丙酮孕症 其它,妇女月经过期1-2周诊断妊娠实际胎儿已经发育，脊索已形成，心脏已经开始原始搏动，此时如用叶酸预防神经管畸形（NTD）已无效。
13、在孕前及早干预可明细减少畸形发生。,我国已成为出生缺陷的高发国,出生缺陷的预防分为三级 一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷儿的发生 二级预防为产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止其出生 三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当的治疗，防止致残,我国已成为出生缺陷的高发国,每年约1600-1700万的新生儿 出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%，占全世界出生缺陷儿童的五分之一 每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生 其中唐氏综合征是新生儿最常见的染色体病，每年出生26600唐氏儿，发病率1/800,我国已成为出生缺陷的高发国,出生缺陷是
14、指出生前已经存在的结构或功能异常 其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用 提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策，出生缺陷的防治越来越受到重视,围产期筛查的原则,权衡利弊，从成本效益出发 要筛查的疾病有较高的发病率 该病对胎、婴儿有较大危害，如致畸或致残，生后有较严重的疾病及后遗症 对孕妇或胎儿有较成熟的诊断技术，并具有有效的干预措施,（五）孕前免疫,关于TORCH感染的几点解释,巨细胞病毒： 妊娠期巨细胞病感染多为重复感染，较原发危害相对较小，我国孕妇80%-90%IgG均（+），原发感染相对危害较大，伴有长期后遗症， IgM初感染4-8周后出现，IgG长期（+），是否终止妊娠在孕20周后评估。,弓形体：猫或猫科动物排泄物感染人类，弓形体母婴传播 40%，孕周越大感染性率越高，但早孕期危害最大，IgG、IgM仅能参考不能代表胎儿感染，需20周后B超评估，羊水穿刺查TOXO IgM。,
