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1、维生素缺乏病,维生素A缺乏病,世界卫生组织（WHO）公认维生素A缺乏为世界上四大营养缺乏病之一 （维生素A缺乏， PEM，缺铁性贫血，缺碘性甲状腺肿）； 早在公元前1500年，中国就有肝、蜜、龟壳等治疗夜盲的传说； 维生素A缺乏是维生素缺乏甚至营养缺乏病中最广泛与最重要的缺乏病之一。,病因学：,原发性 ：维生素A缺乏在婴儿与45岁幼儿中发病率远较成人为高。（胎盘屏障，肝中维生素A的储存量很低 ）；动物性食品供应较少，食物中维生素A与胡萝卜素摄取量不足； 影响消化吸收的因素 ：消化道疾病 、胰腺炎 、膳食中脂肪含量较低； 影响储藏、利用与排泄的因素 ：肝脏疾病 、一些消耗性传染病。,临床表现：以
2、眼、皮肤改变为主的全身性疾病。,眼部症状： 夜盲症： 在维生素A缺乏时，眼部最早发现的症状是夜 盲； 干眼症：眼部发干、结膜失去光泽，变混浊； 毕脱斑（Bitots spot）：位于角膜缘外侧，在结膜中间； 角膜软化症：角膜干燥、混浊、溃疡、糜烂 、穿孔、失明。,皮肤症状：,初期的皮肤症状为干燥、变粗和脱屑，继而发生丘疹； 皮脂腺的分泌受抑制，因而形成皮肤干燥症并伴有皱纹，因其外表与蟾蜍的皮肤相似，所以又称蟾皮病； 较重时皮肤皱纹明显，有如鱼鳞 ； 多见于上臂与大腿的伸侧，以后逐渐向臂、腹、背及颈部蔓延。,维生素A缺乏病的诊断：,生化诊断：血浆维生素A含量测定：成人0.35umol/L缺乏，儿
3、童0.7umol/L缺乏； 生理或功能评价诊断方法 ：暗适应测定：可作为早期诊断依据；夜盲发生前或轻度夜盲，则暗适应的功能会降低；生理盲点的测定：是反映维生素A缺乏的一个较灵敏的指标，生理盲点扩大； 其它,诊断流程：,首先采用生理或功能性评价方法，观察其夜视力（即暗适应能力）有无减退，生理盲点有无扩大，这在缺乏中最早发生。 血维生素A含量测定，观察其肝中维生素A的储藏情况。 发生临床症状如眼的毕脱氏斑、角膜软化已到缺乏晚期。,治疗：,关键要及时发现与及早治疗； 维生素A缺乏病的治疗比较单纯，补充维生素A：食补（志愿军，蛙肝） ，口服维生素A，急性严重缺乏时浓缩维生素A每日肌注； 对症治疗 预防
4、：P340,维生素D缺乏病,机体的钙、磷代谢中，维生素D起重要的调节作用； 突出的表现是佝偻病（rickets）或骨软化症（osteomalacia）的发生； 主要发生在受日光照射不足，并缺少食物维生素D来源的人群中。,病因：,日光照射： 皮肤（7-脱氢胆固醇）生成维生素D3，是主要来源，需要户外日光直接的照射； 日光紫外线照射不足，现在仍是世界各地发生维生素D缺乏的主要原因； 我国大面积普查的结果：东北地区发病率明显地高，其次长江流域； 长时间的日光（紫外线）照射也不会引起维生素D3 中毒。,婴幼儿户外活动时间与佝偻病的关系：,食物：,一般天然食品中维生素D含量很少，普通膳食中的含量也难以满
5、足机体的需要； 没有充分的日光照射，喂养不当，缺少富含D的食品是婴幼儿发生佝偻病的主要原因，特别是早产儿、多胎儿先天不足肝储存量少； 动物性食品的控制及多种疾病都是导致老人发生维生素D缺乏的重要原因； 维生素D缺乏病的发生不仅与食物维生素D的供给量有关，与食物的钙、磷含量、比例及其它成分也有关。,肠道吸收障碍：,胃肠道病患者 胃切除手术后 其它原因： 肝病患者 肾病患者,维生素D的代谢及其作用的靶组织示意图：,临床表现：,佝偻病：主要是神经精神症状和骨胳的变化 神经精神症状： 常见于病的初期和极期； 多汗、夜惊、哭闹； 睡眠不安、枕秃， 痉挛和手足搐搦等症状。,骨胳的变化：与年龄、生长速率及维
6、生素D缺乏的程度等因素有关。,头部： 颅骨软化； 前囟边缘软化，闭合迟； 重者颞枕部呈乒乓球样软化； 形成方颅；或因睡眠压迫而变形； 出牙迟，牙齿排列和发育不好。,胸部： 肋骨串珠； 胸廓畸形：鸡胸、漏斗胸、赫氏沟； 四肢、脊柱：长骨干骺端肥大似手镯、足镯 ；“O”型腿或“X”型腿；扁平足； 其它：一般发育不良，神情呆滞；直立行走的时间也较晚；低血钙常出现肌痉挛或手足搐搦。,骨软化症：,多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人； 最常见的症是骨痛、肌无力和骨压痛； 肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现； 在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，被称为“鸭步（waddling）”或“企鹅步态（
7、penguin gait）； 伴发骨质疏松、压迫性骨折,诊断：根据病史、症状、体征、化验及X线检查作出全面的诊断。,病史：早产、出生体重、居住条件、营养及日照时间等。 化验：碱性磷酸酶活性 ；血浆25-（OH）-D3 含量； X线检查：佝偻病以骨骺临时钙化带改变明显，增宽、模糊，干骺端呈绒毛状；骨软化症X线检查最常见的现象是骨质疏松、畸形和骨折。,佝偻病的活动程度分期：,初期：有多汗、夜惊、烦躁不安等神经精神症状；血液指标变化不大，血钙稍低或正常，血磷正常或稍下降，碱性磷酸酶正常或稍升高；X线检查无异常或可见长骨临时钙化带稍模糊。 激期：神经精神症状明显；可有运动功能障碍等临床表现；血清钙、磷
8、下降，碱性磷酸酶活性继续升高；X线检查可见长骨骺端临时钙化带消失，骨骺加宽，干骺端呈毛刷状、杯口状改变。 恢复期：上述临床症状及体症减轻或趋向消失；血清钙、磷逐渐回升，碱性磷酸酶逐渐降低，恢复正常；X线检查可见长骨骺端临时钙化带重新出现及骨质恢复。 后遗症：原有佝偻病已治愈，临床症状消失，血液生化指标正常，X线所见有不同程度的骨胳畸形。,防治：,预防措施 ： 容易发病的婴幼儿、孕妇、乳母和体弱多病的老年人，重点照顾； 鼓励户外活动，得到充分的日光照射，是预防佝偻病和骨软化症最简便有效的方法； 饮食营养,补充维生素D ，补充的方法： 维生素D强化牛奶； 小儿出生后12星期，直到2岁，在牛奶中每天
9、滴加4001000IU维生素D滴剂；避免摄入维生素D过多，注意血钙 间断补充大剂量维生素D：从新生儿出生后半个月开始，南方地区每月补充维生素D糖丸1粒（含50000IU），北方地区每月2粒；半岁以上的儿童，夏季可停止使用；对北方地区1岁以内的儿童，也可以在冬春季分2次口服或注射维生素D360万IU，南方儿童可一次使用维生素D330万IU；对13岁儿童的使用剂量应较1岁以内儿童减半。,维生素B1缺乏病,习惯称本病为脚气病； 多发生在以白米为主食的南方地区； 与乙醇中毒合并发生亚临床缺乏。,缺乏病因：,硫胺素摄取不足 ：长期食用精白米、面、偏食、烹调方法不当； 硫胺素的需要量增加：生理状态有妊娠、
10、哺乳、儿童生长发育、成人剧烈劳动等，疾病状态； 吸收或利用障碍：胃肠道疾病、肝病吸收不良； 抗硫胺素因子：耐热：贝类、虾、鱼；不耐热：植物，槟榔、茶叶、咖啡。 慢性酒精中毒：影响摄入、吸收、代谢，肝硬化储备减少。,临床表现：,成人脚气病的症状： *前驱症状（亚临床）：软弱无力、常有沉重感 ；厌食、消化不良和便秘；失眠、不安、易怒等精神神经系统症状； *神经系统：常有上行性对称性周围神经炎，表现为运动和感觉障碍； *循环系统：多有心悸、气动过速和水肿，可有心肌病变致心衰。临床上，神经型为主的称为干型脚气病。以水肿和心脏症状为主的称为湿性脚气病。以急性心脏病变为主者称心脏或称脚气性心脏病。,婴儿脚
11、气病的症状：,多发生于出生数月的婴儿；病情急，发病突然；误诊时可死亡。 以心血管症状占优势，相似于成人的急性心脏型脚气病。 有喉水肿而失音，形成特殊的喉鸣（脚气病哭声）。 症状开始到死亡约12天，治疗及时可迅速好转，婴儿脚气病死亡率较高。,诊断与鉴别诊断：,依靠病史，临床症状和体征，心电图，实验室检查和实验性硫胺素治疗而可做出可靠诊断； 病史：是否长期以稻米为主食，稻米碾磨的程度、有无偏食、有无饮酒、妨碍吸收和利用的疾病，病人否存在硫胺素需要量增加的因素； 实验室检验：尿中硫胺素排出量；4h负荷实验 ；血液中红细胞转酮酶活性； 鉴别诊断：有神经炎者需要与铅、砷中毒症状鉴别。,治疗：,去除病因；
12、 补充硫胺素 ：病情轻，口服硫胺素，一日3次，每次5mg 。重者肌注或静注硫胺素一日2次，每次10mg。到病性缓解后，可改为口服；暴发型：首次静注硫胺素20mg，其后每4小时肌注10mg、直到可改为口服，每日10mg； 辅助药物治疗：酵母420g或用复合维生素B。 一般治疗：卧床休息以及对症治疗。,维生素B2缺乏病,在我国，核黄素缺乏病是一种常见的营养缺乏病。,病因：,多由于膳食中核黄素供给不足； 需要量增高； 吸收、利用障碍引起； 药物影响。,临床症状：常见的是口腔和阴囊的病变，即所谓“口腔-生殖系综合征”,口腔症状：唇炎、口角糜烂、炎舌； 脂溢性皮炎：多见于皮脂分泌旺盛处；阴囊炎：阴囊瘙痒
13、为初发的自觉症状，红斑型，丘疹型，湿疹型； 眼睛症状：球结膜充血、视觉模糊并容易疲劳。,诊断：,临床症状多为非特异性，常合并其它维生素缺乏； 注意鉴别诊断； 有条件可做实验室检查：尿维生素B2测定，维生素B2负荷试验 。,治疗：,食物补充； 补充维生素B2：维生素B2片口服，10mg，每日2次； 对症治疗。,维生素C缺乏病,维生素C缺乏病主要是指坏血病； 典型表现：牙龈肿胀、出血，皮肤淤点、淤斑，广泛出血； 维生素C缺乏不仅能引起坏血病，还与炎症、动脉硬化、肿瘤等多种疾患有关。 坏血病在历史上曾是严重威胁人类健康的一种疾病，有“水手的恐怖”之称，目前，成人少见。,病因学：,坏血病主要由于食物中
14、缺乏维生素C而致病； 自然界中多数动物可利用葡萄糖的碳链生成维生素C ，但人类及其它灵长类、豚鼠体内缺乏葡糖酸内酯酶，不能合成维生素C，必须由食物供给； 谷类及乳类中含量甚少，人工喂养的婴儿及成人食物中长期缺乏新鲜水果和蔬菜，可患本病； 维生素C的性质很不稳定，遇金属酶（铁、铜）易被氧化破坏，对氧很敏感、碱性环境中，亦易被氧化分解，所以食物烹调、加工不当，往往导致维生素C大量破坏。,坏血病的发展过程：,临床表现：,前驱症状：四肢无力、衰弱、肌肉及关节等疼痛症状，成人早期即有齿龈松肿，婴儿则有不安，骨骺周围出血； 出血症状：齿龈出血是坏血病的主要病症，常伴有慢性齿龈损害，即齿龈炎 ；皮肤点状出血
15、是突出表现；肌肉、关节、腱鞘等外出血；内脏也有出血，如血尿、便血及月经过多等； 贫血：长期出血，维生素C缺乏影响铁吸收； 骨质疏松：维生素C缺乏，胶原蛋白合成障碍，以致骨有机质形成不良而导致骨质疏松；儿童常表现出突出的特征，四肢屈曲状态、疼痛呈蛙状体位，坏血病串珠。 其它：免疫力低下易感染，胶原合成障碍伤口愈合不良等。,诊断：主要依据膳食史、典型症状和体征以及生理、生化检验，还可进行治疗试验。,生理功能检查：毛细血管脆性试验：出血点的数目反映毛细血管受损程度；方法：压迫法正压法负压法 生化检验： 血中维生素C含量的测定：只能反映维生素C摄入情况，但不能反映体内维生素C的储存情况。 白细胞中维生
16、素C含量：能够反映组织中的维生素C储存情况，而且不受维生素C近期摄取量的影响。 负荷实验；,治疗：,轻症病人每日服维生素C200-300mg，重症300-500mg，感染时剂量应增加，分3次在饭前或吃饭时服用； 不能口服或吸收不良时，可肌肉或静脉注射，每日一次（乳幼儿100-200mg，成人500-200mg），症状明显好转时，减至50-100mg，1日3次口服； 对症处理。,叶酸缺乏症,最常见的危害是引起巨幼红细胞性贫血； 孕妇缺乏可能造成胎儿发育不良，甚至畸形。,缺乏原因：,摄入不足； 消化、吸收、利用障碍； 需要量增高，妊娠、哺乳、婴儿、青春期为高危人群； 疾病因素：感染、疟疾及慢性溶血时，需要量增加。,临床表现：,巨幼红细胞性贫血：补充铁剂不能治愈 一般症状：面色逐渐苍白、轻度浮肿，贫血症状； 消化系统症状：出现较早，厌食、恶心、呕吐较常见，时有稀便； 造血器官：肝、脾肿大，肝肿大远较脾肿大为多，肿大程度亦更为著；伴有出血表现、免疫力低下； 其他：因贫血可引起心脏扩大、心脏杂音；红细胞寿命可缩短而出现黄疸。,
