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1、生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency，GHD,侏儒症或身材矮小,定义：身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的负2个标准差或第3百分位,正常男女儿童、青少年生长曲线,侏儒症原因,宫内因素、染色体异常骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病、肿瘤家族性或遗传性，体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等,生长激素(hGH)的合成、分泌和作用,垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸，22KD 基因位于17q22-24 血液中50hGH与其结合蛋白结合 GH脉冲式分泌
2、GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGFBP3 促生长和代谢作用,生长激素缺乏症(GHD),病因：特发性(原发性)： 下丘脑原因多见遗传性：GH-1基因(单纯性GHD)Pit-I转 录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)Laron综合症：GH受体缺陷症Pygmy: IGF受体缺陷生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）,器质性：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等脑部放射治疗后颅内感染，浸润病变下丘脑垂体发育不良暂时性社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓,临床表现 生长障碍：2岁左右发现，生长速率4cm/年 身高低于-2SD
3、男：女3：1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 骨龄延迟 青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等,GHD患者 CA：11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y,实验室诊断,生长激素激发试验 ：诊断依据 左旋多巴：10mg/kg 口服 可乐定：4ug/kg 口服 精氨酸：0.5g/kg 静脉滴注 胰岛素：0.05-0.1U/kg 静脉注射 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH峰值均10g/L为GHD,生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：G
4、HND诊断 生长激素释放激素(GHRH)激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏,影像学检查： 左手腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner综合征,GH缺乏症诊断步骤,身高-2SD身材不匀称 身材匀称甲状腺功能正常 甲状腺功能低下(原发)或低下(继发) 骨龄落后 排除骨骼发育障碍 GH激发试验 原发性甲低 及Turner综合征 GH正常 GH低下IGF-1测定 GH缺乏症正常 低下 GHRH激发试验遗传性或家族性矮
5、小 IGF缺乏症 GH正常 GH低下下丘脑GHD 垂体性GHD,生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率4cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小,鉴别诊断,家族性矮小宫内发育迟缓体质性青春发育延迟先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 先天性甲状腺功能减低症骨骼发育障碍,生长激素替代治疗GHD者治疗越早越好 剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程 疗效：第一年疗效最显著，身高增长12- 16cm，次年略有下降，约8-9cm,GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变,. GH治疗的不良反应：,局部反应：皮肤红、肿、痒低甲状腺素 (T4) 血症水钠滞留、颅内高压极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等,GH治疗有关事项,青春发育后期或骨龄近闭合疗效差遗传性、非GHD矮小者疗效较差特发性矮小可用GH治疗 Turner综合征者剂量0.15-0.2IU/kg.d治疗后定期复查甲状腺功能白血病、颅内肿瘤、糖尿病慎用或禁用,
