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1、1第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病知识梳理知识梳理 1.1.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是由于遗传物质的改变引起的，不同于一般性的疾病，遗传病也不一 定是先天性疾病。人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 传病。 2.2.人类基因组计划人类基因组计划 人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有 46 条染色体（23 对同源 染色体）。人类属于 XY 型性别决定类型，X、Y 为异型的同源染色体，其上所含的遗传信 息有所不同，所以人类基因组计划研究的是 24 条染色体，即 22 条常染色体和 X、Y 性染色 体。人类基因组计划的
2、目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图 均涉及人类的一套染色体。在整个人类基因组中，大约有 3 万3.5 万个基因，其中能够 编码蛋白质的可转录序列仅占 3%。 知识导学知识导学 注意联系遗传的基本规律和可遗传变异的原理，明确人类遗传病的类型和发病原因， 有利于准确分析遗传病的发病几率。要记住常见遗传病的类型。了解人类基因组计划的内 容、进展、目的及其影响。 疑难突破疑难突破 人类基因组计划的研究对象为什么是条染色体？人类基因组计划的目标是什么？人类基因组计划的研究对象为什么是条染色体？人类基因组计划的目标是什么？ 剖析：剖析：人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有 46 条染色体（23 对同源染色体）。人类属于 XY 型性别决定类型，X、Y 为异型的同源染色体，其上所含的 遗传信息有所不同，而对于 22 对常染色体来说，每一对同源染色体的结构、形态和大小都 是相同的，故只取其中之一。所以人类基因组计划研究的是 24 条染色体，即 22 条常染色 体和 X、Y 性染色体。 人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉 及人类的一套染色体。
