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1、第3节 人类遗传病,一、复习提问：,1、可遗传变异的三个来源是什么？,基因突变、基因重组、染色体变异,2、什么是不可遗传变异？,遗传物质没有改变，由于环境条件而引起的改变,总结：可遗传变异是遗传物质引起的。而不可遗传变异是外界环境引起的。,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？,先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族
2、性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者,综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已表现出来的疾病,一个家族中多个成员表现为同一种病,能够在亲子代间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变
3、无关,可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引起的,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有
4、的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗
5、传病的发病率,（一）概念,1 单基因遗传病,、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。,、类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低,、人类基因遗传病,二、人类常见遗传病的主要类型,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）,特点：具有“男性代代传
6、”,常出现连续遗传现象。,（父病女全病）,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,男人毛耳,2 多基因遗传病,、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,3 人类染色体遗传病,、定义：染色体异常引起的遗传病。,、类型,如：猫叫综合征、 21三体综合征等,如：性腺发育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条2
7、1号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,二、遗传病对人类的危害,资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产
8、儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲
9、禁止结婚。,科学家的悲剧,长子：无生育能力；次子：有神经质，爱谈论他人病痛； 三子：患精神忧郁症；四子：无生育能力；五子：多病，一直处在母亲照料之下； 六子：2岁时死亡；长女：10岁时患猩红热而死；次女：出生后即死亡；三女：无生育能力；四女：终身未嫁。,近亲结婚个案 一：,达尔文与表姐埃玛相恋，婚后生育10个儿女：,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,
10、外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双
11、方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
12、男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,2、进行遗传咨询,进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。,羊水检查
13、超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4、产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,某种遗传病的患病人数,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色体：22条常染色体XY,四、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有
14、较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义：,（）对于进一步了解
15、基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,例谈调查人类遗传病的两种方式,人类遗传病的调查可以分为两种情况： 一是调查某种遗传病的发病率 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100% 二是调查这种的遗传方式调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等,例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（ ） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查,
