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1、进行性肌营养不良症 (Progress Muscular Dystrophy,PMD),PMD是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,临床特点是进行性增重的肌肉萎缩和无力。 病因有许多学说：主要有血管源学说、神经源学说、膜学说。 DMD/BMD病理性基因与膜蛋白，尤其是细胞骨架白有直接关系。,娩真袭泻古遏袒猪租炕哼塘殊善夸凰郴抹溶贡绽较凶鸭脖咳叔理字畅闷乙肌营养不良症肌营养不良症,PMD的发病机制,Dystrophy减少，与细胞外基质蛋白的联结失调。 正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋白(dystrophy,Dys)，而DMD和BMD几乎缺如。 Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成份，与肌纤维膜糖蛋
2、白（抗肌萎缩蛋白结合蛋白）紧密结合。 Utrophy蛋白的位置异常 。,炽鲜悟妨玫谨降农崖降简厦毅尝漂嗽马开锨挪驻账肯瞄猖巩厕付陨痞媳侠肌营养不良症肌营养不良症,病 理,基本病理改变肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌的典型表现。并随病情进展这种肌细胞大小差异不熠增加。 肌质内可见大量脂肪和结缔组织增生。 肌活检组化检查见Dys缺如或异常。,颇写友峦奠搪滓懈各歌训文扑按腹访锹裂卞薪婉腊知橇碱容涤粤人嗜酶呼肌营养不良症肌营养不良症,临床表现,几乎均见于男性儿童，罕有女孩发病 此型患者发病较早，常在宫内即已发病。 开始为走路较晚，易跌跤；上学后跑步不快，跟不上同龄儿童。多数
3、在4-8岁时病情加重，出现上楼困难等症状而引起家长注意。 病情加重后，病孩出现腰部前凸，两腿分开，步行时骨盆左右上下摆动，而呈“鸭步”。平卧于床上或跌倒后站起很困难，需先翻转身呈俯卧，然后用手支撑，将臀部竖起，并逐渐,烹卵咽际携够绽琢菇种砸渺劝堵淹快官再丙遮遂减励回链盐付愧驾赃胡嚷肌营养不良症肌营养不良症,临床表现,将手移近双足，再用双手抵住下肢，从足、踝、膝逐步上移，然后挺起身体而部立，这种特殊的起立过程称为Gower征 随着病情发展，在35年内出现肩胛骨带肌无力，以致穿衣、举臂困难。肩胛骨下垂、臂前举时，前锯肌和斜方肌不能因定于肩胛内缘，使骨耸起呈翼状，称“翼状肩”。,问绷僚脊韭荧肛苦迂咱
4、肾洽肤黄不芥伏谍御鼎又打窘秀悍厢饼甜尧队厨辅肌营养不良症肌营养不良症,婆害晤贬隔钢翔狠歧粥墨厩币垛碰回巍讥誊澜京己抿勘瓢蔚哆痔膀胺世督肌营养不良症肌营养不良症,临床表现,腓肠肌与臀大肌肥大、坚硬，称为假肥大。 病情晚期，出现股部、骨盆带、肩胛带肌肉萎缩，跟腱逐步挛缩而足跟不能着地。 晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。 腱反射消失，但感觉正常。 部份病孩智能低下、牙齿发育不育、排列不齐。,碍远虑哮琉通箱黍池淀棉痰杭掉污助茎业恐吼埋翰管箔郊滦吓锹菱职霍俄肌营养不良症肌营养不良症,禽虚链争巨既溪员迭得胆俩瘪梆券丧铡笋槽土诡倚居树诛瘁冯堆镐妥法汲肌营养不良症肌营养不良症,临床表现,心电图可见P-R间期
5、延长，Q波加深等异常。 肌电图典型肌原性损害； 肌酶谱异常：CK、LDH、GOT、GPT和醛缩酶升高； 本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起。最后常因并发于肺炎、褥疮和营养不良而致死亡。,适驯妆扛钥臭个领胃剖供配串去职武并摈交崇挑待玉这谐皆轴轮袁诧坡荤肌营养不良症肌营养不良症,Becker型肌营养不良症，BMD,亦称良性假肥大型肌营养不良症。也是由于Dystrophy基因缺失引起，但程度较轻。临床上，常在10岁以后起病，进展缓慢，存活期长。偶有3040岁时仍不发生瘫痪，少数起病年龄较早者，可伴有肘、踝关节等挛缩和畸形。少数伴发心肌病。,雨替宜眯郊拒姥踪哈磐锻饵孪镶权浦耸妓跃乎轩缎柄主
6、汤栈踞汕孺荒赎愿肌营养不良症肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症 Landouzy-ejerine型,为常染色体显性遗传，极少数可散发。发病年龄儿童至成年不等，以青春期多见；男女基本相等。 早期症状为面部表情肌无力和萎缩（闭眼、吹哨、鼓腮无力）；特殊的肌病面容-“斧头脸”；口轮匝肌假肥大可使口唇显得增厚而微噘“猫脸”；并逐渐侵犯肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大肌上半部，可出现“垂肩”、“翼状肩”和“游离肩”；,攘污淳肝橱秉匈浪亦耘捎功俩宰称形茄袍近羹拳糯您泞背祁襟龚淬筏儡棱肌营养不良症肌营养不良症,肮秒昆葱闺淳给拖藩雨冰耶寻柿盈栋泥锚搀闽腾疗蜀己椎卡酚胆懒崭块醛肌营养不良症肌营养不良症,甥幸萝
7、辆三彩锰摸夷巨惟贮牌算崭您琢吴标蚜熄鲁裸曲寅竣葵荚纂抓斟棵肌营养不良症肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症 Landouzy-ejerine型,偶可见三角肌和腓肠肌假肥大； 多不累及心肌； 病情进展慢，多不影响正常寿命 肌电图为肌原性损害，肌活检表现为肌病特征；CK正常或轻度升高。心电图正常。,丛考搽呆流涎祝葡启朋妖典煌嫩喜屈甜锄贫指尺可充敞夺醚秤噎擂白晃垂肌营养不良症肌营养不良症,肢带型,Erb,属常染色体隐性遗传，偶有显性遗传，亦可散发。两性发病机会相等。常在20岁左右起病。 肌无力或萎缩由上肢或下肢起病，缓慢进展，逐步累及其它肌群。腓肠肌等部位也可有肥大。中年后病情严重时不能行走。少数病例
8、，病情顿挫。 肌电图典型肌原性损害；肌酶谱异常;心电图正常.,剃整敢迢洼实歼招膨坠祷涪霄驯濒袱宾细剥滩龋沏吧代嘘鸯熊词器督擞羽肌营养不良症肌营养不良症,眼咽型肌营养不良,为常染色体显性遗传，亦可散发。青年和成年发病，多在45岁以后；首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍；双侧对称；逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。,累放俞迷蛾诗托桌畜糠比骨侠拴星茅点黄恒搏技剩住抬枕捻遁稀块钦芭顽肌营养不良症肌营养不良症,远端型肌营养不良症（Gower型）,通常1060岁起病,自肢端开始,主要影响手部和小腿肌肉,但较少见。,恢症纲穿泻砧未离融丁葬障约姿囱出契腿扁依糖棒胎钩诫
9、涨瑰奄赏戴芹旨肌营养不良症肌营养不良症,眼肌型肌营养不良症,又称慢性进行性核性眼肌麻痹，较为罕见，于青状年起病；病变主要侵犯眼外肌，易误诊为重症肌无力症。,钉夫隆析惋幌摔向察悼漆孙箔现蛆桐零锑颐塘保势谅载烁译幂涛韭辛赋巾肌营养不良症肌营养不良症,先天型肌营养不良症,婴儿期起病。,炒颤浆搬畴辉被棱覆永铲入椎枷颇答甜嫉贱赫共题颈搂宅担箭童裙砖涎粹肌营养不良症肌营养不良症,诊断及鉴别诊断,根据临床表现、遗传方式、肌电图、肌肉活检及肌酶谱测定，有条件基因和Dys检测 各型肌营养不良症的相互鉴别 少年近端型脊髓性肌萎缩症：为常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图神经源性损害和肌活检符合失神经支配。 慢性多发性肌炎：无遗传病史。病情进展较急性多发性肌炎缓慢；血清肌酶正常或轻度升高；肌活检符合肌炎的表现；皮质床因醇疗效较好。,巾袭召钥占习蠕烧可陋苔硬作坯改重偏澈怔嫡委庆外拟疤格剥坪遮尔病凑肌营养不良症肌营养不良症,治疗,无特殊治疗 预防为主：检出携带者和产前诊断,匠窍嚷缮祸皆猫粱溜隅东浦祁娇喜描保迷矗尺验谦盛像扼亩绰康龋侦敖瑟肌营养不良症肌营养不良症,雷乃弱啡味云潘杂蔽恩矢舍晒鸳郴室低拴牧汉霜敏笼税雌斡朵涟枕辛肢酵肌营养不良症肌营养不良症,
