囊性肾病的病理生理

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1、病理生理1.多囊肾 本病发病机制未明。Hilde-brand 等认为多囊肾可能是由 Bowman 囊扩张而来， 也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与 Wolffian 管 发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack 提出，有些囊肿则是异常增大 的肾单位，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有排泄功能；Bricker 等对囊肿中的液体进 行化学分析，证明其所含成分与尿液相近；Norris 等认为是由于很多临时性的后肾单位不 能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿；Hepler 等则 认为是肾脏的血液循环分布不正常，造成肾

2、实质退变的结果；Hidd-brant 认为分泌部(来源 于肾组织的肾曲小管及部分肾小球)与排泄部(来源于输尿管芽的集合管、肾盂等)在发育时 期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿；另有人认为是 机械性因素如胎儿时期局部炎症引起排泄管纤维阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞， 使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。尚有以下两种说法能解释一些临床现象：(1)Lambert 通过肾脏连续切片，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿 有 3 种形态和来源：肾小球囊肿；肾小管囊肿；排泄管囊肿。囊肿壁衬以立方形或 扁平细胞，间质中纤维结缔组织丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾

3、单位大部分消失； 他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿 的肾单位都没有功能；而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小 管及肾盂上长出，囊肿间正常肾组织极为丰富，并有功能活动，故早期可无临床症状，甚 至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时， 方引起肾功能衰退而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。(2)Dammin 认为腺系统在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期， 腺管上皮细胞一般都会退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分节，若分节孤 立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿中肾小

4、管近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤 液相通，这与以往认为后肾胚叶与输尿管胎芽不能连接的学说相反，且能解释多囊肾可以 有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宫、膀胱的多发性囊肿病的现象。2.单纯性肾囊肿发病机制可能是后天形成的肾小管憩室。3.肾髓质囊性病本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。返回诊断检查诊断：1.多囊肾的诊断 应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病 的可能，如有家族史则更能提示本病。B 型超声、CT 及磁共振成像检查能发现特征性双 肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数 量增多或出现肾外囊肿，ADP

5、KD 的诊断也可肯定。近年，应用 3HVR、PGP 及 24-1 等 DNA 探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症 状患者。本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿， 家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或 囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT 和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜 下腔出血家族史的患者可行脑血管 MRI 检查。本病的诊断主要依靠 CT 扫描排除肾脏肿 瘤，MRI 检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MR

6、I 检查可确 定囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通等。2.单纯性肾囊肿 根据临床表现主要是高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。本病诊断主要依靠 B 型超声或 CT 检查。尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死 液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。因此，对诊断可疑者应细心观察 B 型超声 或 CT 检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性 肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊 肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙 不规则，凹凸不平。而老年人一侧或两侧肾有数

7、个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故 称多发性单纯性肾囊肿。不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)。Ziegler 等早年就提出肾内 容易数清囊肿个数的不会是多囊肾。以下几点有助于鉴别：(1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。(2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。(3)直系亲属中无 ADPKD 病人。(4)不发生肾结石，极少有高血压。(5)无肝、胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。(6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织。此外，ADPKD 家属中的儿童，检查时 肾内有 12 个囊肿，强烈提示 ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。23 年后复

8、查囊肿数量增多则 ADPKD 诊断可肯定。3.肾髓质囊性病 诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：(1)阳性家族史。(2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。(3)口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。(4)肾脏体积较小。由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。(5)色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。实验室检查：1.多囊肾 尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在 1.010 以下者占 40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。2.单囊肾 尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无

9、肾功能不全。3.肾髓质囊性病 尿液检查常有尿比重下降，在 1.010 以下，并发感染时可见脓尿、血尿、 蛋白尿、管型尿，晚期常有肾功能不全，血尿素氮、肌酐升高。其他辅助检查：1.多囊肾(1)多囊肾的病理生理改变：本病一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个肾脏的重 量约为 150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为 256g；在有症状的成 年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为 465g。在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿， 不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生， 形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远

10、端小 管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者， 随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达 23cm，后期肾脏长径可达 2030cm，全肾几乎被囊肿所占据。常见直径3cm 的囊肿中多含有血性液体或血凝块。 多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显着变形。严重病例，可几 乎不见明显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿、 孤立性多房囊肿)相混淆。显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾 小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原 组

11、织的正常位置和上皮的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血 管丛；源自深部集合系统的囊肿常为薄壁；发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、 集合管或其他。(2)影像学检查：包括 X 线腹部平片检查、CT 和 MRI 检查、造影检查静脉肾盂造影(IVP)、 输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏 排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，所致的肾盏末端半 月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部 X 线平片可见两

12、侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。CT 和 MRI 一般不作为初始检查方法， 因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情 况，CT 能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性 的逆行和前行肾盂造影。MRI 亦如 CT 一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因 和病变性质。(3)超声波检查：超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优 先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊 肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显着变形，另有囊肿壁较厚 或不

13、同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。2.单纯性肾囊肿(1)病理检查：可见于单侧或双侧肾脏，囊肿可为单个或多个，但在每个患者一般不超过 5 个。囊肿可位于肾皮质或髓质，与肾盂不相通。囊壁薄，边界清。囊内为草黄色透明液体， 无红细胞、白细胞。囊壁可出现钙化。(2)B 超检查：显示单纯性肾囊肿为液性暗区，囊肿可为单发或多发，可为单侧或双侧。(3)CT、MRI 检查和细针穿刺检查：肿瘤性肾囊肿的 CT 和 MRI 表现与单纯性肾囊肿不同， 肿瘤性肾囊肿常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质 界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤性肾囊肿的囊液

14、为血 性或黑色，可见肿瘤细胞，乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高。3.肾髓质囊性病(1)影像学检查：包括 X 线腹部平片检查、CT 和 MRI 检查、造影检查(静脉肾盂造影、输 尿管肾盂造影、放射性核素肾造影)等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排 泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸 形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部 X 线平片可见两侧肾脏 体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。CT 和 MRI 一般不作为初始检查方法，其优 点是能更好地明确病变的部位和性质，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。有利于排除

15、泌尿肿瘤等病 变。(2)超声波检查：可发现肾体积改变、肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。返回鉴别诊断1.多囊肾的鉴别诊断 本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、 肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴 别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断 本病需与多囊肾、肿瘤性肾囊肿、囊性腺瘤或囊性肿瘤等相鉴 别。3.肾髓质囊性病的鉴别诊断 本病须与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单 纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内 其他器官囊肿等鉴别。