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1、白血病的诊断分型,中国医学科学院 北京协和医学院 血液病医院(血液学研究所)秘营昌,白血病(Leukemia)：是造血干细胞克隆性疾病，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点是白血病细胞异常增生、分化成熟障碍，并伴有凋亡减少。,白血病的定义,是一组造血干细胞的恶性克隆性疾病正常造血功能受到抑制 增殖失调,分化阻滞在不同的发育阶段在造血组织中大量增生, 并浸润其他器官和组织,白血病按细胞成熟程度及类型分类(主要类型),急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL） 急性髓系白血病（acute myelogenous/myelocytic leukemia，A
2、ML）急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphoblastic leukemia, ANLL),慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML） 慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphoblatic leukemia，CLL）,我国各类白血病的发病率为2.76/10万人。急性淋巴细胞白血病(ALL)为 0.69/10万慢性淋巴细胞白血病(CLL)为 0.05/10万急性髓系白血病(AML)为 1.85/10万慢性粒细胞白血病(CML)为 0.36/10万,少见类型急性白血病,系列不清的急性白血病 肥大细胞白血病(MCL) ,白血病(尤其是急性白血病
3、)的诊断是以临床为前提，形态学为基础，结合免疫学、细胞遗传学和分子学检查(MICM)的综合性分型诊断方法。诊断命名主要包括FAB和WHO分型。 1. 临床特点 2. 形态学诊断：(1)血象“白血性白血病”、“非白血性白血病”(2)骨髓象是诊断的主要依据；(3)细胞化学染色； (4)超微结构 3. 免疫学检查 4. 遗传学及分子学检查,Arber DA. Blood. 2016; 19 MAY;127(20):2391-405,The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasm
4、s and acute leukemia (prepublished online April 11, 2016),第一部分 髓系肿瘤和急性白血病的诊断分型,WHO2016 背景,2008年出版的4th蓝皮书已过去8年，相关领域进展较大。 部分肿瘤4th的蓝皮书还没有出版，无法出版正式的5th蓝皮书。 本次WHO分类依然遵循三个原则：(1)充分考虑疾病诊断所需的多种信息：临床特征、形态学、免疫表型、遗传学资料等。(2)诊断分型必需由尽可能多的专家达成共识。(3)尽管病理学家在分类产生的过程中负首要责任(主导)，但是为保证该分类在临床实践和科研活动中的实用性、接受度，临床医生、遗传学家的加入至关
5、重要。,Myeloproliferative neoplasms (MPN) Mastocytosis Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and rearrangement of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1, or with PCM1-JAK2 Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) Myelodysplastic syndromes (MDS),Myeloid neoplasms with germ line predisposition Acu
6、te myeloid leukemia (AML) and related neoplasms Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm Acute leukemias of ambiguous lineage B-lymphoblastic leukemia/lymphoma T-lymphoblastic leukemia/lymphoma Provisional entity: Natural killer (NK) cell lymphoblastic leukemia/lymphoma,Myeloid neoplasms and acu
7、te leukemia2016,一. Classification of Myeloid Neoplasms with Germ line Predisposition,尽管绝大多数MDS或急性白血病患者是散发性疾病(sporadic diseases)，但的确有部分患者与种系突变(germ line mutations)相关，是家族性的。2016版WHO分类的一个主要改变就是增加了具有遗传易感性的髓系肿瘤部分，包括有遗传易感性突变背景的 MDS、MDS/MPN和急性白血病。诊断时应考虑到特殊的遗传缺陷或易感综合征。种(胚)系遗传学异常不禁局限于MDS或急性白血病患者本身，必要时应对家族成员进
8、行这些异常的筛查。,Myeloid neoplasms with germline predisposition without a pre-existing disorder or organ dysfunctionAML with germline CEBPA mutationMyeloid neoplasms with germline DDX41 mutation* Myeloid neoplasms with germline predisposition and pre-existing platelet disordersMyeloid neoplasms with germli
9、ne RUNX1 mutation*Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation*Myeloid neoplasms with germline ETV6 mutation* Myeloid neoplasms with germline predisposition and other organ dysfunctionMyeloid neoplasms with germline GATA2 mutationMyeloid neoplasms associated with BM bone marrow failure syndromes
10、Myeloid neoplasms associated with telomere biology disordersJuvenile myelomonocytic leukemia associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome orNoonan syndrome-like disordersMyeloid neoplasms associated with Down syndrome*,Familial clustering of myelodysplastic syndromes (MDSs) and acute myeloid l
11、eukemia (AML) can be caused by inherited factors. One families with 2 or more biological relatives with MDS/AML.,For patients presenting with an apparent primary MDS at an age significantly outside the expected age rangeloosely defined as younger than 50 yearsit is prudent to scrutinize the history
12、for signs suggestive of an underlying predisposition syndrome,When, Why, and How to Suspect and Evaluate for an MDS/AML Predisposition Syndrome?,Genomic analysis of germ line and somatic variants in familial myelodysplasia/acute myeloid leukemia,Churpek JE. Blood. 2015;126(22):2484-2490,59 individua
13、ls from 17 families with 2 or more biological relatives with MDS/AMLfor variants in 12 genes with established roles in predisposition to MDS/AML, and identified a pathogenic germ line variant in 5 families (29%).,Somatic variants in familial MDS/AML vs de novo AML.,二. 急性髓系白血病的诊断分型,急性髓系白血病的诊断分型 FAB分型
14、 WHO分型 1976年 1985年 1985年 2001版(原始细胞20%) M1-6 M7 M0 2008版 2016版 幼稚细胞比例30% 遗传学特征,(一)骨髓形态学分类 (FAB)原、幼红细胞50% ANC 原、幼红细胞50% ANC原始细胞30% 原始细胞30% 原始细胞30% 原始细胞30% NEC NEC NEC AML-M6 MDS AML,M0M5, M7急性髓系白血病诊断步骤,NEC(非红系)计数是指不包括浆细胞、淋巴细胞、组织嗜碱细胞、巨噬细胞及所有有核红细胞的骨髓有核细胞计数。ANC-全部有核细胞,(二)AML的WHO 2001分型,2001年3月里昂会议上，国际血液
15、学及血液病理学专家推出一个造血和淋巴组织肿瘤WHO新分型方案，该分型将FAB分型与MICM分型技术结合。 WHO2001分类中诊断AML的血或骨髓原始细胞下限从30%降为20%；当证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或t(16;16) (p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)时，即使原始细胞20%，也应诊断为AML。,I. AML伴有重现性细胞遗传学异常AML伴有t(8;21)(q22;q22). AML1(CBF)/ETOAPLAML伴有t(15;17)(q22;q11-12)及其变体. PML/RARAML伴有骨髓异常嗜酸粒细胞inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q11).CBF/MYH11XAML伴有11q23(MLL)异常 II. AML伴有多系增生异常此前有MDS此前无MDS III. AML和MDS，治疗相关性烷化剂相关性表鬼臼脂素相关性（有些可能是淋巴细胞性）其他 IV. AML不另做分类（沿用FAB标准）M0 M1 M2 M4M5 M6 M7急性嗜碱粒细胞白血病急性全髓增殖症伴有骨髓纤维化 V. 系列不清的急性白血病,
